Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3186678

Что вас беспокоит?

Вопрос по 2 скринингу

Здравствуйте. Сегодня был 2 скрининг, врачу не понравилась нк ребёнка. Отправили на пересчёт скрининна где выявили наличие хромосомных отклонений. Вопрос, почему на 1 скрининге всё хорошо а на втором уже всё поменялось? Ведь хромосомные заболевания выявляют в 1 скрининге. Возможно ли что просто носик маленький у ребёнка? Ведь всё остальное в норме. Отправили на амниоцентез. Фото узи прилагаю

30 Апреля 2025·Просмотров: 148·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте.
По скринингу диагноз хромосомной патологии мы не ставим. Скрининг это косвенный метод, он не работает на 100%. Часть маркёров и пороков могут выявляться во втором и третьем триместре. Сам по себе он не является гарантией отсутствия ХА и пороков.
Укорочение НК, ГЭФЛЖ- относительные маркеры ХА плода. Учитывая то, что индивидуальный риск ХА плода пограничный, с учётом данных УЗИ II триместра повышен рекомендация в плане проведения инвазивной диагностики обоснована.

Это всё что у меня есть. На основании этих документов меня отправляют на амниоцентез

Сегодня было узи и сегодня же врач пересчитал индивидуальные риски. На руки отдал только заключение

Да, увидела. В вашем случае проведение инвазивной диагностики обосновано. Если у вас есть вопросы- задавайте.

Возможно ли что просто носик маленький у малыша? Ведь на 1 скрининне косточка тоже была маленькая. Скажите на 1 узи нк норма?

Дело в том, что укорочение НК-возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Другими словами имеет значение изолированный ли данный маркёр или нет. Небольшая носовая косточка может быть и конституциональным признаком и у здоровых плодов. Но нам главное не пропустить хромосомную патологию.

Поняла. В моём случае есть ли какие то другие маркеры кроме носовой косточки?

ГЭФЛЖ, диссоциация показателей биохимии, одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А подозрительно на синдром Дауна.

Принятый ответ

Добрый день.
Да, вполне возможно, что у малыша просто маленький носик, но дополнительную диагностику порекомендовали обоснованно, так как есть сочетание признаков (ГЭФ по УЗИ, по первому скрининг индивидуальный риск выше, чем базовый), именно поэтому нужно провести инвазивную диагностику для исключения СД.
Вполне возможно, что носик маленький сам по себе, тень в сердце сама по себе, и далее на узи уже может вообще не обнаруживаться. Но пока срок позволяет, менее 22 недель, лучше убедиться, что малыш здоров, чем пропустить аномалию.

Принятый ответ

Здравствуйте, конечно не исключаем в данной ситуации что у малыша просто маленький носик сам по себе. По результатам обследования есть и другие отклонения, которые могут указывать на наличие хромосомных патологий, поэтому в данной ситуации действительно может быть рекомендована дополнительная диагностика в частности амниоцентез. Отдельно носовая кость на втором скрининге действительно не оценивается.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.