Что вас беспокоит?
Повышенный ТВП, риски , НИПТ, биопсия
35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3 мм. Генетик отправляет на амниоцентез. Но его смогу сделать только с 19 недели. Вопрос обоснованности данного исследования . Какие шансы изменения результатов биопсии и нипт. Возможный прогноз. Если возможно расширенный ответ. Если честно мысли в пустоте((( не понимаю дальнейшее движение
Принятый ответ
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.
Также по биопсии анализируют клетки хориона (плаценты), при амницентезе- клетки самого плода, находящиеся в околоплодных водах. Возможно доктор считает более достоверным и расширенным именно амниоцентез. Но биопсия также показала бы вышеперечисленные синдромы, по крайней мере трисомии 21,18,13.
Принятый ответ
Добрый день.
Если кариотип плода установлен при биопсии хориона - хромосомные аномалии исключены и вся остальная "медико-генетическая помощь", вплоть до исследования генетических маркеров при УЗИ - абсолютно необоснована. Потому, что кариотип плода - уже известен.
Точнее тут не скажешь.
Принятый ответ
Здравствуйте
Вам уже делали генетический анализ
Так как хорион и малыш генетически идентичны
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте
Биопсии ворсин хориона достаточно. Патологии не выявлено, значит хромосомных аномалий у малыша нет.
Амниоцентез проводить в общем то не имеет смысла.
Вам и так уже сделали анализ, который 100% исключил патологию.
Принятый ответ
Здравствуйте, абсолютно никакой дополнительной информации амниоцентез вам не даст, вы уже выполняли инвазивную диагностику. У вас все в порядке, переживать не о чем!
Похожие вопросы по теме
- 24 Января 202414 ответов
- 29 Марта 20243 ответа
- 20 Декабря 20246 ответов