Консультация акушера /

Инвазивная диагностика после второго скрининга — вопрос №2512539

133 просмотра

Добрый день! Мне 39 полных лет, мужу 46. В 2020 году была беременность, где на первом скрининге у генетиков выявили синдром Эдвардса, амниоцентез подтвердил, сделали прерывание на 16 неделях. После этого с мужем сдали на кариотип - все в порядке. Сейчас вновь в положении, акушерский срок по беременности на сегодня (9 октября) ровно 20 недель. Сделала расширенный анализ на НИПТ, где все риски самые низкие. По первому скринингу всё хорошо, поставили развитие чуть больше на 5-6 дней. Приехала на второй скрининг 7 октября, утром позавтракала часов в 7.00, но пока добирались с другого города и ждали очередь, в кабинет зашла в 11.00 с чувством голода. В итоге узист на приеме увидела маленький пустой желудок у плода и предположила что нет глотательного рефлекса, отправила погулять на полчаса, так как ребёнок закрылся. Я перекусила и вернулась в кабинет, желудок у ребенка начал заполняться, но всё равно положение ребёнка было неудобным для узиста. Помимо этого специалисту не понравился нос, якобы приплюснутый (длина НК 5,2), а также увеличены лоханки почек (двусторонняя 5,5 и 6) . Итог: Микрогастрия у плода. Атрезия пищевода с ТПФ? Гипоплазия носовых костей плода, пиелоэктазия. После посещения генетика нам порекомендовали пройти амниоцентез. Насколько эта процедура целесообразна? Неужели после НИПТ, хороших анализов на первом скрининге все равно не исключена патология?

Возраст: 39

Хронические болезни: ВСД по гипотоническому типу с нестабильностью позвонков шейного отдела (остеохондроз), узловой зоб.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
По скринингу и по НИПТу риски указаны низкие. Но ни скрининг, ни НИПТне могут исключить абсолютно все возможные генетические заболевания, так как их огромное множество, поэтому смотрят всё совокупности.
Также вы пишите, что визуализация на УЗИ была не чёткая. Иногда из-за этого узисты перестраховываются.
В некоторых случаях рекомендуют сделать ещё одно УЗИ на экспертном аппарате у специалиста высокого уровня.
Принятый ответ
Клиент
Дарья Александровна, спасибо за ответ. Мне мой врач с ПЦ еще в начале беременности порекомендовала сделать НИПТ, якобы он даёт наилучший результат, в итоге это оказывается не 100% гарантия и генетики не берут его за основу. В итоге, начитавшись информации, я сделала вывод что ни один из методов диагностики, будь то УЗИ, НИПТ и даже инвазивный полностью не могут подтвердить или опровергнуть рождение здорового или больного ребёнка...

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог
Да, так и есть, ни один из существующих на сегодня методов диагностики даже чисто технически не может на 100 % исключить все возможные генетические заболевания.
Поэтому смотрят в совокупности на риски.
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте! Нипт к сожалению не дает на 100% гарантии . Рекомендую повторить узи у врача эксперта и если диагнозы подтвердятся , настраиваться на амниоцентез
Принятый ответ
Клиент
Анна Александровна, спасибо за ответ. Дело в том, что вроде бы делала УЗИ у генетиков, потом в Перинатальном сказали что доверяют их компетенции. И знать бы где еще равнозначную альтернативу экспертного УЗИ найти.
Гинеколог, Акушер
В любом случае нужно второе мнение найти
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, в таком случае рекомендуется сделать контроль у другого врача узи - эксперта на экспертном аппарате. И если у него появятся сомнения или подтвердятся предположения, то тогда делается инвазивная диагностика.
Принятый ответ
Клиент
Елена Федоровна, спасибо за ответ. Еще вопросик: после инвазивного предстоит добираться на машине домой 1,5 часа, не опасно ли это?
Гинеколог, Акушер
Нет, не опасно
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. В таких ситуациях в первую очередь рекомендуется повторить УЗИ на аппарате экспертного класса. По результатам если диагноз будет подтверждён то необходимо провести амниоцентез. Желаю вам удачи.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Учитывая акушерский анамнез и возраст,рекомендую Вам повторить УЗИ на аппарате экспертного класса, затем если по УЗИ будут вновь выявлены признаки хромосомной патологии, пройти амниоцентез.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Пиелоэктазия
31 октября 2021
Дарья
Вопрос закрыт
Пиелоэктазия у ребенка(м. 6,2 года)
27 января 2023
Клавдия
Вопрос закрыт
Пиелоэктазия у ребенка 5 месяцев
8 мая 2023
Елена, Барнаул
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Игорь Игоревич Поспелов
185 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Все отлично, благодарю Консультация была полезна Да, посоветую. Благодарю
— Полина, г. Москва
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...
фотография пользователя
Лучший врач!!!! Очень внимательный подход и грамотная, развернутая консультация. Выявляет сразу...