Что вас беспокоит?

Инвазивная диагностика после второго скрининга

Добрый день! Мне 39 полных лет, мужу 46. В 2020 году была беременность, где на первом скрининге у генетиков выявили синдром Эдвардса, амниоцентез подтвердил, сделали прерывание на 16 неделях. После этого с мужем сдали на кариотип - все в порядке. Сейчас вновь в положении, акушерский срок по беременности на сегодня (9 октября) ровно 20 недель. Сделала расширенный анализ на НИПТ, где все риски самые низкие. По первому скринингу всё хорошо, поставили развитие чуть больше на 5-6 дней. Приехала на второй скрининг 7 октября, утром позавтракала часов в 7.00, но пока добирались с другого города и ждали очередь, в кабинет зашла в 11.00 с чувством голода. В итоге узист на приеме увидела маленький пустой желудок у плода и предположила что нет глотательного рефлекса, отправила погулять на полчаса, так как ребёнок закрылся. Я перекусила и вернулась в кабинет, желудок у ребенка начал заполняться, но всё равно положение ребёнка было неудобным для узиста. Помимо этого специалисту не понравился нос, якобы приплюснутый (длина НК 5,2), а также увеличены лоханки почек (двусторонняя 5,5 и 6) . Итог: Микрогастрия у плода. Атрезия пищевода с ТПФ? Гипоплазия носовых костей плода, пиелоэктазия. После посещения генетика нам порекомендовали пройти амниоцентез. Насколько эта процедура целесообразна? Неужели после НИПТ, хороших анализов на первом скрининге все равно не исключена патология?

ВСД по гипотоническому типу с нестабильностью позвонков шейного отдела (остеохондроз), узловой зоб.
39 лет
9 Октября 2024·Просмотров: 390·Анна, Краснодар

Принятый ответ

Здравствуйте!
По скринингу и по НИПТу риски указаны низкие. Но ни скрининг, ни НИПТне могут исключить абсолютно все возможные генетические заболевания, так как их огромное множество, поэтому смотрят всё совокупности.
Также вы пишите, что визуализация на УЗИ была не чёткая. Иногда из-за этого узисты перестраховываются.
В некоторых случаях рекомендуют сделать ещё одно УЗИ на экспертном аппарате у специалиста высокого уровня.

Дарья Александровна, спасибо за ответ. Мне мой врач с ПЦ еще в начале беременности порекомендовала сделать НИПТ, якобы он даёт наилучший результат, в итоге это оказывается не 100% гарантия и генетики не берут его за основу. В итоге, начитавшись информации, я сделала вывод что ни один из методов диагностики, будь то УЗИ, НИПТ и даже инвазивный полностью не могут подтвердить или опровергнуть рождение здорового или больного ребёнка...

Да, так и есть, ни один из существующих на сегодня методов диагностики даже чисто технически не может на 100 % исключить все возможные генетические заболевания.
Поэтому смотрят в совокупности на риски.

Принятый ответ

Здравствуйте! Нипт к сожалению не дает на 100% гарантии . Рекомендую повторить узи у врача эксперта и если диагнозы подтвердятся , настраиваться на амниоцентез

Анна Александровна, спасибо за ответ. Дело в том, что вроде бы делала УЗИ у генетиков, потом в Перинатальном сказали что доверяют их компетенции. И знать бы где еще равнозначную альтернативу экспертного УЗИ найти.

В любом случае нужно второе мнение найти

Принятый ответ

Здравствуйте, в таком случае рекомендуется сделать контроль у другого врача узи - эксперта на экспертном аппарате. И если у него появятся сомнения или подтвердятся предположения, то тогда делается инвазивная диагностика.

Елена Федоровна, спасибо за ответ. Еще вопросик: после инвазивного предстоит добираться на машине домой 1,5 часа, не опасно ли это?

Нет, не опасно

Принятый ответ

Здравствуйте. В таких ситуациях в первую очередь рекомендуется повторить УЗИ на аппарате экспертного класса. По результатам если диагноз будет подтверждён то необходимо провести амниоцентез. Желаю вам удачи.

Принятый ответ

Здравствуйте! Учитывая акушерский анамнез и возраст,рекомендую Вам повторить УЗИ на аппарате экспертного класса, затем если по УЗИ будут вновь выявлены признаки хромосомной патологии, пройти амниоцентез.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.