Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3836310

Что вас беспокоит?

Гипоплазия носа у плода

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, какой анализ НИПТ подойдет лучше всего , если по узи плоду ставят гипоплазию носа 4мм? В остальном все показатели нормальные. Сейчас не готова делать амниоцентез , хотела бы провериться через НИПТ, но выбор очень обширный и не совсем понятно какой подойдет именно нам. Заранее благодарю.

Нет
29 лет
17 Ноября 2025·Просмотров: 90·Анастасия

Принятый ответ

Здравствуйте
Гипоплазия носовой кости - это маркер хромосомной аномалии. В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ, где по внеклеточной ДНК плода , циркулирующей в крови матери , можно определить риск хромосомной аномалии
Более детальное исследование - расширенная панель

Принятый ответ

Здравствуйте, в подобных ситуациях возможно проведение НИПТ стандартной панели, или изолировано на риск синдрома Дауна. Если по узи отсутствуют какие либо другие изменения, то более вероятно, что это физиологическая особенность строения

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия
Уточните, в каком сроке вам выставлено подозрение на гипоплазию носа? Какие результаты расчета рисков по первому скринингу? Если есть возможность, приложите УЗИ. В целом, обычно в таких ситуациях достаточно базовой панели НИПТ

Здравствуйте!
Благодарю за ответ!
Все прикрепила , сначала было узи в МГК , за тем я решила сходить к другом платном врачу и половину она опровергла, кроме носика конечно (к нему я приложила фото)

Просто не совсем понимаю как поступать, тк все врачи настаивают на амниоцентезе.
Но чем плох НИПТ никто не может объяснить, хотя он вроде бы тоже достаточно информативный, иначе почему у него такая стоимость..

Имею ввиду врачу узиста и своего гинеколога

разница между НИПТ и амниоцентезом в том, что НИПТ тоже считает риски, но его достоверность выше, чем комбинированного скрининга. А амниоцентез именно ставит диагноз.Но в вашем случае в амниоцентезе необходимости я не вижу, на первом скрининге риски рассчитаны низкие. Вероятнее всего, просто малыш будет с небольшим носиком, просто индивидуальная особенность

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.