Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3188354

Что вас беспокоит?

СИНДРОМ ЭДВАРДСА

Прошла узи в клинике в 16 недель и на узи обнаружили у ребенка кисту сосудистого сплетения 6.9х5.4 мм, сказали что это маркер на синдром. Результаты анализа с перинатального центра не пришел еще, а сдала в начале апреля. (07.04) пошла сегодня и сдала в инвитро НИПТ максимум. Скажите , какова вероятность все таки наличие у ребенка патологии?

22 года
30 Апреля 2025·Просмотров: 422·Катя

Здравствуйте.
КСС- малый маркер ХА. Если нет сочетания с большими маркерами, то говорить об этом синдроме крайне преждевременно. И вы проводили УЗИ не в скрининговый, а в промежуточный срок. Важно оценить пренатальной скрининг. Расчет риска компьютерной программой.

Так я прикрепила первый скрининг

Там отклонений нет

Нужна биохимия и расчет риска программой Astrai. Там должно быть продолжение.

КСС- могут быть и нормальным этапом развития мозга. И как правило после 20 недель или на большем сроке они разрешаются, исчезают. Нельзя оценивать КСС отдельно от показателей скрининга.

Здравствуйте, прикрепила результат с пренатального центра

Биохимию не увидела.
Риск ХА плода низкий( общепопуляционный). Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Рекомендовано проведение УЗИ в сроке 19-21 недель+ Эхо-кг плода.

Здравствуйте! Приложите, пожалуйста,результат биохимического скрининга.
Если риски по нему низкие,то переживать не стоит. Кисты сосудистых сплетений являются маркером хромосомных патологий,но в совокупности с другими признаками.

Здравствуйте, прикрепила

Принятый ответ

Риски трисомий 21,18,13 низкие.

Здравствуйте. Кисты сосудистых сплетений встречаются не сказать редко, обычно их обнаруживают в сроке с 16 по 24 неделю беременности, А к 28 неделям они самостоятельно исчезают. Если обнаружены только КСС, то это не является признаком хромосомной патологии, но также нужно брать в учёт расчёт рисков, которые проводили при первом скрининге. В прикреплённых файлах я его не увидела.
Ну как правило, даже если у вас на руках нет данного протокола, если по первому скринингу приходят повышенные риски, то пациентка вызывается на прием лечащим врачом гинекологом или медико-генетической лабораторией, врачу всегда передают данные обо всех пациентках, у которых риск повышен, так как этого не было, не вижу поводов для переживаний.

Здравствуйте. Не волнуйтесь если данный критерий у вас изолированный - только киста сосудистых сплетений, то маркером хромосомных аномалий это не является. О патологии и рисках можно говорить в том случае если кроме кист есть и другие признаки. В такой ситуации важно оценить полностью результат комбинированного биохимического скрининга.

Екатерина, Добрый вечер.
Увидела, что вы подкрепили документы, по скринингу все прекрасно, риски хромосомных аномалий низкие, риски акушерских осложнений также низкие. Нет никаких поводов для переживаний!
По поводу КСС Достаточно выполнить узи контроль в динамике, 2 скрининг. Больше ничего не нужно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.