Что вас беспокоит?
Кальце фосфорный обмен , надпочечники , калий
Пожалуйста помогите разобраться и посоветовать терапию . Ребёнок 2,5 года В анамнезе множественная пищевая непереносимость. Еда вызывает реакции особенно грудное молоко , кабачек , фрукты овощи и сладкое . Реакции в виде громкого дыхания , эпизодов опьянения , концентрации внимания, широкие зрачки , перевозбуждение , щелочная моча . По анализам в косвенно видно , что эти реакции связны с КЩС , ребёнок или в ацидозе. Было так что кщс алкалоз а бе ацидоз. Сейчас чаще всего ацидоз , бе среднее -5 , высокий ионизированный кальций , фосфор. В моче то нет кальция вообще , то переизбыток и тд . Выписку с подробными анализами прикладываю. У ребёнка уже остеопороз , после 2 лет ноги поставкой буквой Х. Немного помогает панангин и кортеф 1/20. Но это никак не компенсирует процессы рахита и тд. Помогите пожалуйста разобраться . В носительстве есть ген ацидоз почечных канальцев с прогрессирующей тугоухостью ( название гена в выписке ) . Ребёнок слышит. Но из-за состояний в которые он попадает идет задержка развития , малыш гипотаничен, еле говорит еле ходит , слабый , кожа серая, синяки под глазами. Кальций повышенный ионизированный прочитала что обладает эксайтотоксиянсттью то есть может давать перевозбуждение . Помогите пожалуйста как компенсировать данное состояние ? Можно ли принимать кальций фосфор на увеличение в крови , если расходуется или не заходят собственные кальций фосфор. При этом ПТГ ниже норма 12 арт норме от 15, хотя ловила и 25. Помогите разобраться с коррекцией если сода не идет и по кщс не расходуется а значит не предназначена для компенсации этих состояний . Здесь был задан этот вопрос нефрологам , переадресовали к эндокринологам по кальце фосфорному обмену . Помогите разобраться , Спасибо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Просмотрела полностью все приложенные файлы, понятно что Основной причиной всех симптомов является нарушение секреции и всасывания электролитов на уровне почечных канальцев, дальше вопрос здесь идёт нарушение именно в самих канальцах или это недостаточность гормонов надпочечника, которые регулируют обмен электролитов, например при болезни аддисона из-за недостаточности минералокортикоидов также кальций накапливается и не выводится почками может накапливаться и калий но при этом теряется натрий, для установки или исключения подобных диагнозов необходимо провести исследование в условиях стационара, с проведением специальных проб гормональными препаратами и исследованием уровней гормонов до и после, также диагноз который вам поставили , почечной тубулярный ацидоз имеет четыре типа запятая и в соответствии с типом лечится по-разному, все симптомы которые имеются брадикардия за счёт накопления калия в крови , и и психоэмоциональное состояние, чаще связано с повышением кальция в крови, лечение подбирается очень осторожно и индивидуально и проводится для начала условиях стационара
Опять же непонятно почему в в выписке нет никаких рекомендаций по дальнейшему дообследованию и лечению, И рекомендации в питании, по идее Вам необходимо дообследования в эндокринологическом отделении и консультация с генетиком
Хеди Умат-Гиреевна, доктор , спасибо Вам огромное такого понимания проблемы я не увидела даже ни в институте эндокринологиии ни в НЦЗД , где сегодня были . Вы не подскажите это не Ваш профиль ? Я не знаю куда мне обратиться. Нам предложен тест с мочегонным фуросемидом на ацидоз канальцев , но Вы правы я вижу что у нас и пигментация пальцев коленок сильная особенно рук такое бывает при Аддисона, какие то я могу сама анализы сдать или о каком тесте гормональном идет речь чтобы я хотя бы понимала что могут или должны предлагать потому что я сама о таком не слышала. Я очень Вам благодарна , я не ожидала такого хорошего ответа ! Спасибо Вам !
Как Вы считаете а может это быть точечно проблема жкт ? У нас с подпонятие непереносимость молока и температура на жиры. Врачи говорят так это к гастроэнтерологу , гастроэнтерологи разводят руками отправляют к генетику , генетики говорят тут не выявлено мутаций только носительство ацидоза почечных канальцев и так по кругу . А может это просто даже от грудного молока было не очень потому что там жиры ? И почки не могут выводить жирные кислоты. Мне очень понравился Вашу осметарий я сегодня ездила в НЦЗД но я поняла что они не понимают почему у меня жалобы и мне пришлось самой опираясь на ген убеждать что у нас ацидоз
Принятый ответ
Здравствуйте, в данной ситуации вам нужно углубленное обследование в стационаре, так как при данной картине нужно выяснить более точно какой орган задет, и почему идет плохое всасывание.
Так как такая ситуация может быть при нарушении надпочечников- наблюдает эндокринолог, почек- нефролог.
Так же диагноз который вам выставлен - почечный тубулярный ацидоз- имеет несколько вариантов лечения, и все лечение назначается и контролируется врачами, так в домашних условиях может быть опасно.
Сейчас вам нужно для обследования в эндокринологическое отделения научного центра и после уже углубленного обследования решать вопрос о дальнейшей тактике введения ребенка.
Похожие вопросы по теме
- 13 Января 20252 ответа
- 15 Декабря 20245 ответов
- 30 Октября 202419 ответов
- 7 Сентября 202416 ответов
- 20 Сентября 20239 ответов
- 3 Сентября 202325 ответов
- 30 Июля 202322 ответа
- 29 Января 202311 ответов
- 17 Октября 202213 ответов
- 23 Декабря 20211 ответ
Здравствуйте!
На самом деле ваш вопрос очень сложный и требует комплексного обследования. Даже рекомендую провести его в отделении наследственных нарушений обмена веществ (такое есть в морозовской больнице).
Так как этими заболеваниями занимаются в первую очередь генетики, специалисты в этой области.
Мы, детские эндокринологи, в подобных ситуациях помогаем в коррекции эндокринных отклонений, но не устанавливаем точный диагноз
Если есть пигментация, это может быть болезнь Аддисона, также молочка не переносится при ней, сразу реакция, поэтому надо исключать обязательно
При болезни Адиссона наблюдается гиперкалиемия и низкий натрий. Кроме того, могут наблюдаться гипогликемии. Чего у ребенка не наблюдается.
Доктор в 10 месяцев у нас сахар был 2,5 , на след день пересдали 7,5 . Объем мочи был 2 литра в 1г6м , пигментация . Но кортизол 200 и это низко но в норме . Я сдала слюну там низкий андестирол или как то так , низкий кортизон и то и то ниже нормы , кортизол в рефференсах , а вот прогненолон увеличен от нормы в 3 раза. Так как кортизон был низкий а моча с плотность 1001 при норме от 1010 ( это я на память ) ребёнок очень слабый гипотоничег , одна доктор нас посоветовала попробовать кортеф . Мы пьем 1/20 и увидели эффект но понятно что гормон вообще все воспаления снимает но моча стала желтее , но вечером все равно прозрачная как вода . Фосфор у нас повышен я так пон им вб 1,94 это не мало. И вот до года были темные сгибы пальцев мы не понимали почему думали такой смуглый парень. Сейчас пигментация ниже но есть ниже ногтей на руках. Натрий обычно на нижней границе 135 при рефференсах от 135 . А вот калий повышен в плазме, но при этом нам помогают на это громкое дыхание когда ребёнок слетает помогает панангин , принцип не понимаю . В институте эндокринологии просто сказали раз кортизол в норме то это не Аддисон. Хотя может это не недостаточность а слабость их или вторичное , я не знаю . У нас так с ПТГ было я сдала было 25 я думала норма , а на след день 12 уже , может и кортизол плавает но кортизон понижен по слюне . Доктор как можно точно исключить надпочечниковую недостаточность ?
Даже если открыть выписку первый кщс , натрий 136 от 136 . Калий 4,6 при норме до 4,5 . Кальций ионизированный повышен . Хлор повышен . И не понимаю куда идти потому что нефролог не знает про гормоны а эндокринолог говорит так это почки. А мне кажется и то и то, жалко нет профессии эндокринолог нефролог. Какой я могу сдать сама специфический анализ ? Вазопрессин адг и тд ?
Золотой стандарт - тест с синактеном. Но его не в России.
Поэтому мы оцениваем уровни кортизола, АКТГ, ренина (или АРП), альдостерона, калия, натрия, возможно, проведение МРТ головного мозга.
То есть у вас больше данных за надпочечниковую вторичную недостаточность, если принять во внимание ваши данные выше
И повторю, что вы можете попробовать обратиться в отделение наследственных нарушений обмена веществ
А в Энце вы находились в стационаре?