Что вас беспокоит?
Кальце фосфорный обмен , надпочечники , калий
Пожалуйста помогите разобраться и посоветовать терапию . Ребёнок 2,5 года В анамнезе множественная пищевая непереносимость. Еда вызывает реакции особенно грудное молоко , кабачек , фрукты овощи и сладкое . Реакции в виде громкого дыхания , эпизодов опьянения , концентрации внимания, широкие зрачки , перевозбуждение , щелочная моча . По анализам в косвенно видно , что эти реакции связны с КЩС , ребёнок или в ацидозе. Было так что кщс алкалоз а бе ацидоз. Сейчас чаще всего ацидоз , бе среднее -5 , высокий ионизированный кальций , фосфор. В моче то нет кальция вообще , то переизбыток и тд . Выписку с подробными анализами прикладываю. У ребёнка уже остеопороз , после 2 лет ноги поставкой буквой Х. Немного помогает панангин и кортеф 1/20. Но это никак не компенсирует процессы рахита и тд. Помогите пожалуйста разобраться . В носительстве есть ген ацидоз почечных канальцев с прогрессирующей тугоухостью ( название гена в выписке ) . Ребёнок слышит. Но из-за состояний в которые он попадает идет задержка развития , малыш гипотаничен, еле говорит еле ходит , слабый , кожа серая, синяки под глазами. Кальций повышенный ионизированный прочитала что обладает эксайтотоксиянсттью то есть может давать перевозбуждение . Помогите пожалуйста как компенсировать данное состояние ? Можно ли принимать кальций фосфор на увеличение в крови , если расходуется или не заходят собственные кальций фосфор. При этом ПТГ ниже норма 12 арт норме от 15, хотя ловила и 25. Помогите разобраться с коррекцией если сода не идет и по кщс не расходуется а значит не предназначена для компенсации этих состояний . Здесь был задан этот вопрос нефрологам , переадресовали к эндокринологам по кальце фосфорному обмену . Помогите разобраться , Спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте. Просмотрела полностью все приложенные файлы, понятно что Основной причиной всех симптомов является нарушение секреции и всасывания электролитов на уровне почечных канальцев, дальше вопрос здесь идёт нарушение именно в самих канальцах или это недостаточность гормонов надпочечника, которые регулируют обмен электролитов, например при болезни аддисона из-за недостаточности минералокортикоидов также кальций накапливается и не выводится почками может накапливаться и калий но при этом теряется натрий, для установки или исключения подобных диагнозов необходимо провести исследование в условиях стационара, с проведением специальных проб гормональными препаратами и исследованием уровней гормонов до и после, также диагноз который вам поставили , почечной тубулярный ацидоз имеет четыре типа запятая и в соответствии с типом лечится по-разному, все симптомы которые имеются брадикардия за счёт накопления калия в крови , и и психоэмоциональное состояние, чаще связано с повышением кальция в крови, лечение подбирается очень осторожно и индивидуально и проводится для начала условиях стационара
Опять же непонятно почему в в выписке нет никаких рекомендаций по дальнейшему дообследованию и лечению, И рекомендации в питании, по идее Вам необходимо дообследования в эндокринологическом отделении и консультация с генетиком
Хеди Умат-Гиреевна, доктор , спасибо Вам огромное такого понимания проблемы я не увидела даже ни в институте эндокринологиии ни в НЦЗД , где сегодня были . Вы не подскажите это не Ваш профиль ? Я не знаю куда мне обратиться. Нам предложен тест с мочегонным фуросемидом на ацидоз канальцев , но Вы правы я вижу что у нас и пигментация пальцев коленок сильная особенно рук такое бывает при Аддисона, какие то я могу сама анализы сдать или о каком тесте гормональном идет речь чтобы я хотя бы понимала что могут или должны предлагать потому что я сама о таком не слышала. Я очень Вам благодарна , я не ожидала такого хорошего ответа ! Спасибо Вам !
Как Вы считаете а может это быть точечно проблема жкт ? У нас с подпонятие непереносимость молока и температура на жиры. Врачи говорят так это к гастроэнтерологу , гастроэнтерологи разводят руками отправляют к генетику , генетики говорят тут не выявлено мутаций только носительство ацидоза почечных канальцев и так по кругу . А может это просто даже от грудного молока было не очень потому что там жиры ? И почки не могут выводить жирные кислоты. Мне очень понравился Вашу осметарий я сегодня ездила в НЦЗД но я поняла что они не понимают почему у меня жалобы и мне пришлось самой опираясь на ген убеждать что у нас ацидоз
Принятый ответ
Здравствуйте, в данной ситуации вам нужно углубленное обследование в стационаре, так как при данной картине нужно выяснить более точно какой орган задет, и почему идет плохое всасывание.
Так как такая ситуация может быть при нарушении надпочечников- наблюдает эндокринолог, почек- нефролог.
Так же диагноз который вам выставлен - почечный тубулярный ацидоз- имеет несколько вариантов лечения, и все лечение назначается и контролируется врачами, так в домашних условиях может быть опасно.
Сейчас вам нужно для обследования в эндокринологическое отделения научного центра и после уже углубленного обследования решать вопрос о дальнейшей тактике введения ребенка.
Похожие вопросы по теме
- 14 Октября 202214 ответов
- 5 Сентября 202310 ответов
- 1 Декабря 202310 ответов
- 11 Января 20248 ответов