Что вас беспокоит?
Помогите разобраться с анализами
Здравствуйте, помогите пожалуйста. Сдали полный геном и трио по Сэнгеру
Принятый ответ
Здравствуйте.
Клинику пробанда опишите мне по мере возможности подробно пожалуйста. Оба варианта находятся на отцовской хромосоме в цис- положении.
Без подробностей я точных выводов сделать не смогу.
Екатерина Маратовна, что именно беспокоит?
Екатерина Маратовна, сыпь на теле 1.5 года уже. То уходит,то приходит. По УЗИ и КТ увеличение печени , при пальпации не заметно увеличения. Витамин В12 высокий,но начал снижаться. Щелочная фосфатаза 380. Остальные показатели более менее в норме. Нейро специфичная энолаза 37. И с иммунитетом что-то, иммунный анализ сдали. Как будто ребенок переносит инфекцию. Но какую никак не поймем
Екатерина Маратовна, а по анализам почему нельзя сказать? Он носитель или болен. Гетерозиготный, это же носитель. Верно?
Екатерина Маратовна, прикрепила иммунологию
Екатерина Маратовна, т.е он может быть болен 50/50?
Вряд ли. Клиники у отца нет? Какая сыпь? Она соответствует фенотипу дескератоза?
Екатерина Маратовна, у отца только аллергия. А у ребенка сыпь не соответствует болезни.
Тогда вряд ли.
Вывод можно сделать такой. У вас клинических и по данным генетического обследования данных за это заболевание нет. ДНК - диагностика говорит о носительстве двух мутаций на одной хромосоме. И это хорошо. Поэтому дальнейшее наблюдение иммунолога.
Удачи Вам.
Екатерина Маратовна, спасибо большое Вам. Т.е когда две хромосомы рядом это положительно,если бы они не на одной хромосоме ,то плохо?
Дело не совсем в этом. Просто клиническую информацию всегда лучше уточнять. Потому что ДНК- диагностика может подтвердить, но не исключить диагноз. У вас в принципе все логично. Носительство двух мутаций. Это не может причиной проявления заболевания. Вторая аллель при этом нормальная.
Похожие вопросы по теме
- 12 Ноября 20218 ответов
- 23 Декабря 202116 ответов
- 11 Декабря 20247 ответов
- 23 Февраля 20253 ответа