Что вас беспокоит?
Подозрение на синдром дауна
Здравствуйте. 21.02.25 года сделала свой первый скрининг. По результатам узи, ТВП=2,4, крайняя граница , как мне сказали для срока 13,6 недель. По биохимии крови показатели свободная бета-субъединица хгч- 3,297МоМ, PP-A-0,754MoM. После консультации у гинеколога, была направлена к генетику, был предложен прокол после второго был предложен прокол. Второй скрининг был проведен 07.04, нареканий по узи не было, после него была консультация у генетика где она сказала, что прямых показаний на прокол нет и сказала, что отправлять на него не будет. Риск на синдром дауна исходя из анализов 1:1773, возраст 22 года. Сегодня на консультации у гинеколога задала вопрос, что переживаю о показателях скрининга и крови, она начала листать мою карту, где в заключении врача генетика было написано, что прокол предлагался. Понимаю, что сама виновата и надо было сдавать НИПТ для собственного успокоения. Помогите рассчитать риски появления ребенка с синдром дауна и можно ли сейчас что-то сделать? Переде первым скринингом лежала на сохранение с угрозой выкидыша, ставила утрожестан
Здравствуйте, ТВП 2,4 считаемся нормой, риски хромосомной патологии, в том числе и синдрома дауна низкие. По узи нет маркеров хромосомной патологии, поэтому не стоит абсолютно переживать. Оба скрининга пройдены успешно.
Елена Федоровна, из-за чего могли быть завышены показатели крови? Записалась дополнительно еще на 3d узи, по-нему есть шанс увидеть какие-то отклонения?
Здравствуйте.
Риск ХА плода низкий ( общепопуляционный) . Показаний к инвазивной диагностике нет. Учитывая биохимию НИПТ рассмотреть можно. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
Екатерина Маратовна, что могло повлиять на завышенный ХГЧ?
Принятый ответ
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к хромосомным аномалиям плода. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, а он у вас идёт к нижней границе нормы формирует биохимическую " вилку", это может быть подозрительно на синдром Дауна. Сам по себе скрининг является косвенным методом и по скринингу диагноз не ставится, говорим только о рисках.
Екатерина Маратовна, а как тогда удостовериться, что ребенок родится без патологий? Можно ли как-то увидеть это на 3d узи?
УЗИ не гарантия отсутствия ХА. Те факторы, что вы перечислили могут влиять на в-ХГЧ, но достоверно никто не скажет. В качестве дополнительного метода- НИПТ.
УЗИ в 19-21 недель, Эхо-кг плода.
Здравствуйте! По представленным результатам риски хромосомных патологий низкие. Маркеров хромосомных патологий по УЗИ не выявлено.
Показаний для инвазивной диагностики нет. НИПТ - при желании
Похожие вопросы по теме
- 24 Ноября 20171 ответ
- 28 Февраля 201823 ответа
- 4 Мая 201813 ответов
- 12 Сентября 201923 ответа