Что вас беспокоит?
Какие правильнее сдать анализы?
Здравствуйте! Педиатр гастроэнтеролог при подозрении на метаболическое заболевание назначил ребенку 8 месяцев анализы, в числе которых лактат-пируват, кос (газовый состав крови, кислотно-щелочное состояние, это как я поняла переводится). Но увы, такие анализы я найти не могу, где сдать, кроме того я прочитала, что пируват как-то сильно связан с лактатом, что его сдавать бессмысленно. То есть можно смотреть общую картину по лактату. Кос тоже очень мало где, и там из аорты вроде. Но нашла анализ на электролиты калий, натрий, хлор. Может быть стоит сдать их тогда? Подскажите пожалуйста🙏
Принятый ответ
Здравствуйте!
Эти анализы недоступны обычно в большинстве лабораторий потому что сдаются в стационарах обычно , в отделении анастезиологии и реанимации.
Сдавать их детям которые без определенных жалоб чаще всего бессмысленно.
Какие жалобы есть ?
Что за заболевание подозревает доктор ?
Здравствуйте! Ну вот лактат можно сдать почти везде. Под подозрением и по симптомам врач подразумевает - нарушение цикла мочевины. Лично я сама подразумеваю - непереносимость фруктозы. Но опять же я не знаю какие анализы сдавать. Также метаболические заболевания ведь могут быть наследственными, а могут нет? Мы сдали кровь на аминокислоты методом сухой крови, тандемная масс-спектометрия. А симптомы такие: вес 5800 в 8 месяцев. Вес не растет от слова совсем. Рост 64. Также есть лактозная недостаточность. Была рвота, и после нее отсыпные один-два дня. Рвота всегда очень сильная. Всегда по моим наблюдениям после сладких овощных пюре или фруктовых. Началась после прикорма, за 2 месяца было 6 эпизодов. Но еще в 2 месяца был случай, когда у ребенка очень очень сильно пахла моча. Такое было один раз. Чем - не знаю, но запах тяжело было переносить.
Также есть гипотонус. И ещё загрузила анализы, которые уже сдали. По узи - все хорошо
Советую вам перед тем как сдавать какие либо анализы обратиться очно к клиническому генетику
Изучив детально Анамнез семьи , клинику , он назначить анализы на выявление мутаций
Нельзя без консультации генетика сдавать анализы , так как есть множества нюансов при сдаче , которые важно учитывать
Целесообразны ли они, информативны
Анализов множество , но не всегда они уместны или целесообразны, решает это врач генетик
Здоровья вам 🙏
Генетик назначил по сути тоже самое: Анализ крови тандемная масс-спектрометрия (
анализ ацилкарнитинов и аминокислот). Вот этот один анализ и всё. Мы его сдали, ждать его месяц..
Возможно на основании этих анализов назначит дообследование , нужно дождаться результатов )
Принятый ответ
Добрый вечер
Действительно , можно смотреть только лактат без пирувата
Кислотно - щелочное равновесие ( КОС) определяется только в реанимационном отделении при веских на то основаниях, в частной лаборатории его сдать, к сожалению не получится, да и не нужно, его назначают только в критическом состоянии.
Какое заболевание на данный момент исключает ваш лечащий врач?
Здравствуйте! Под подозрением и по симптомам врач подразумевает - нарушение цикла мочевины. Лично я сама подразумеваю - непереносимость фруктозы. Но опять же я не знаю какие анализы сдавать. Также метаболические заболевания ведь могут быть наследственными, а могут нет? Мы сдали кровь на аминокислоты методом сухой крови, тандемная масс-спектометрия. А симптомы такие: вес 5800 в 8 месяцев. Вес не растет от слова совсем. Рост 64. Также есть лактозная недостаточность. Была рвота, и после нее отсыпные один-два дня. Рвота всегда очень сильная. Всегда по моим наблюдениям после сладких овощных пюре или фруктовых. Началась после прикорма, за 2 месяца было 6 эпизодов. Но еще в 2 месяца был случай, когда у ребенка очень очень сильно пахла моча. Такое было один раз. Чем - не знаю, но запах тяжело было переносить.
Также есть гипотонус. И ещё загрузила анализы, которые уже сдали. По узи - все хорошо
Приложенные анализы можно сказать идеальные
По описанию вашей симптоматики действительно можно предполагать непереносимость фруктозы, если рвота именно после введения в прикорм фруктов.
Есть такой анализ , нызыаается: анализ на фруктоземию ( мутации в гене ALDOB ) обсудите возможность и целесообразность сдачи данного анализа. Он может помочь подтвердить или исключить непереносимость фруктозы.
Спасибо. Врач почему то не посчитала нужным его назначить, но я хочу сама сдать. Только единственное, что если он отрицательный? Ведь может быть непереносимость фруктозы быть не наследственная? У нас в роду ни у кого не было. Тогда нужен другой какой то анализ? Если просто непереносимость фруктозы? Ну то есть как непереносимость лактозы, например.
А липаза не низкая? В норме?
Липаза по нижней границе, но учитывая возраст ребёнка, нет, не низкая , у детей первого года жизни, в целом, ферментативные системы не зрелые , поджелудочная железа еще только развивается, поэтому уровень липазы вполне приемлем.
Наследственная фоуктоземия является аутосомно- рецессивной ферментопатией, при которой родители могут быть здоровы, но являются носителями патологического гена, поэтому в семье ни у кого может и не быть проявлений.
Принятый ответ
Здравствуйте. Какие жалобы, в связи с чем анализы назначены? Эти показатели меняются от характера пищи, принимаемых препаратов, физической активности. Лактат в крови - один из показателей кислотно-основного состояния организма- маркер гипоперфузии тканей. Какой диагноз у ребёнка- есть ли необходимость эти анализы сдавать? Этот показатель смотрим у пациентов со сниженной функцией почек при продолжительных инфузиях таких растворов может накапливаться повышенное количество лактата. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Здравствуйте! Под подозрением и по симптомам врач подразумевает - нарушение цикла мочевины. Лично я сама подразумеваю - непереносимость фруктозы. Но опять же я не знаю какие анализы сдавать. Также метаболические заболевания ведь могут быть наследственными, а могут нет? Мы сдали кровь на аминокислоты методом сухой крови, тандемная масс-спектометрия. А симптомы такие: вес 5800 в 8 месяцев. Вес не растет от слова совсем. Рост 64. Также есть лактозная недостаточность. Была рвота, и после нее отсыпные один-два дня. Рвота всегда очень сильная. Всегда по моим наблюдениям после сладких овощных пюре или фруктовых. Началась после прикорма, за 2 месяца было 6 эпизодов. Но еще в 2 месяца был случай, когда у ребенка очень очень сильно пахла моча. Такое было один раз. Чем - не знаю, но запах тяжело было переносить.
Также есть гипотонус. И ещё загрузила анализы, которые уже сдали. По узи - все хорошо
желательно прием детских чаев из линейки Хипп или Хайнц
при гипотонусе рассмотреть вопрос о массаже, разрешен с 3 месяцев.
Массаж уже делали, тут проблема более глубокая, как я понимаю
хорошо помогает бассейн.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, какое заболевание доктор предполагает?
Перечисленные анализы довольно сложно сдать самостоятельно, обычно это стационар ( показатели КОС определяют ацидоз/алкалоз - это реанимационные состояния, лактат оценивается отдельно от пирувата)
Здравствуйте! Под подозрением и по симптомам врач подразумевает - нарушение цикла мочевины. Лично я сама подразумеваю - непереносимость фруктозы. Но опять же я не знаю какие анализы сдавать. Также метаболические заболевания ведь могут быть наследственными, а могут нет? Мы сдали кровь на аминокислоты методом сухой крови, тандемная масс-спектометрия. А симптомы такие: вес 5800 в 8 месяцев. Вес не растет от слова совсем. Рост 64. Также есть лактозная недостаточность. Была рвота, и после нее отсыпные один-два дня. Рвота всегда очень сильная. Всегда по моим наблюдениям после сладких овощных пюре или фруктовых. Началась после прикорма, за 2 месяца было 6 эпизодов. Но еще в 2 месяца был случай, когда у ребенка очень очень сильно пахла моча. Такое было один раз. Чем - не знаю, но запах тяжело было переносить. Также есть гипотонус. По узи - все хорошо
По прикрепленным анализам никаких серьезных отклонений нет, подскажите а есть свежий оак?
Скрининг на 36 заболеваний, который берут в роддоме - отрицательный, ничего не пересдавали?
Оак, к сожалению, не назначали. Нужно сдать? А липаза не низкая? Вот ещё эти ждём: Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-
спектрометрией (ГХ/МС)
- Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой
капли крови.
Но как проверить на фруктозу? И вдруг заболевание все таки не генетические? Скрининг сдавали в роддоме, там вроде все ок
Липаза на нижней границы, но в норме.
Даже если рассматривать непереносимость фруктозы, по минимуму алт, аст, билирубин в норме ( должны быть повышены) , глюкоза чаще снижена, также возможна сдача мочи на фруктозу, но как я поняла уже ждете результат.
Подскажите, а вы были у генетика? Просто так можно очень долго сдавать многочисленные анализы и выявлять причину ( например, при непереносимости фруктозы смотрят мутацию гена ALDOB, но это лучше сдавать уже после консультации у генетика)
Ну я хочу на днях сдать этот анализ ребенку. Мочу на фруктозу не сдавали. Ещё я перестала давать фрукты и сладкие овощи, и уже 2 недели нет рвот и улучшился аппетит, но все равно нужно выяснить в чем причина, и почему нет совсем набора веса( просто анализ на кровь может были отрицательным, если непереносимость не наследственная, а просто непереносимость фруктозы, типа как лактозы. И вот тогда не понимаю, какие анализы сдавать((
Если есть возможность, генетику лучше исключать в первую очередь.
Анализ мочи на фруктозо-1-фосфат ( обычно повышено), также возможна сдача кала на рН и органические кислоты ( покажет нарушение ферментации)
Принятый ответ
Здравствуйте!
Как правило, при подозрении на метаболическое заболевание, газовый состав крови совсем не требуется. Разве что доктор хотел в данном анализе увидеть содержание лактата, электролитов и глюкозы (в кос крови эти показатели указываются).
Но в основном, данный анализ выполняется в стационарных условиях.
Рекомендую отдельно сдать электролиты (калий, натрий, кальций) и лактат.
Похожие вопросы по теме
- 1 Июня 20181 ответ
- 11 Апреля 20193 ответа
- 26 Августа 201945 ответов
- 9 Сентября 20191 ответ