Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3216798

Что вас беспокоит?

Результаты НИПТ

Добрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за результата и принято решение сдать анализ на определение мутаций в гене CFTR. Прошу порекомендовать лабораторию/анализ, возможно сразу сделать скрининг отцу.

Нет
33 года
8 Мая 2025·Просмотров: 265·Виктория, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика

Ирина, добрый день! Сейчас в лабораториях огромное количество различных тестов и анализов. Подскажите, пожалуйста, достаточно будет, например, просто сдать в гемотесте анализ «Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR» или необходимо искать лабораторию посерьезнее и сделать именно «Секвенирование одного клинически значимого гена CFTR»?

Ирина, добрый день! Сейчас в лабораториях огромное количество различных тестов и анализов. Подскажите, пожалуйста, достаточно будет, например, просто сдать в гемотесте анализ «Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR» или необходимо искать лабораторию посерьезнее и сделать именно «Секвенирование одного клинически значимого гена CFTR»?

Учитывая,что мы говорим про муковисцидоз,то лучше супругу сделать секвенирование гена CFTR

Принятый ответ

Здравствуйте.
Анализ вы можете провести в той же лаборатории, где сдавали НИПТ. Обследовать надо супруга. Да, нужен анализ на определение мутаций в гене CFTR. В целом мы все носители от 4-6 рецессивных мутаций. Поэтому ничего удивительного в этом нет. Но частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR довольна высока. Поэтому обследовать супруга стоит.

Екатерина Маратовна, большое спасибо за ответ! Сейчас в лабораториях огромное количество различных тестов и анализов. Подскажите, пожалуйста, достаточно будет, например, просто сдать в гемотесте анализ «Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR» или необходимо искать лабораторию посерьезнее и сделать именно «Секвенирование одного клинически значимого гена CFTR»?

Выбора действительно много. Можно посмотреть те патогенные варианты, что смотрели и у вас. Можно рассмотреть расширенную панель на поиск частых мутаций в гене муковисцидоза( 30шт.). Я думаю хотя бы частые мутации их можно посмотреть.

Принятый ответ

Здравствуйте. Учитывая ваш анамнез и результат обследования действительно рекомендуется проведение дополнительного исследования со стороны вашего супруга. Как правило в аналогичных ситуациях назначают сделать секвенирование гена CFTR.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.