Что вас беспокоит?
Результаты НИПТ
Добрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за результата и принято решение сдать анализ на определение мутаций в гене CFTR. Прошу порекомендовать лабораторию/анализ, возможно сразу сделать скрининг отцу.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Ирина, добрый день! Сейчас в лабораториях огромное количество различных тестов и анализов. Подскажите, пожалуйста, достаточно будет, например, просто сдать в гемотесте анализ «Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR» или необходимо искать лабораторию посерьезнее и сделать именно «Секвенирование одного клинически значимого гена CFTR»?
Ирина, добрый день! Сейчас в лабораториях огромное количество различных тестов и анализов. Подскажите, пожалуйста, достаточно будет, например, просто сдать в гемотесте анализ «Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR» или необходимо искать лабораторию посерьезнее и сделать именно «Секвенирование одного клинически значимого гена CFTR»?
Учитывая,что мы говорим про муковисцидоз,то лучше супругу сделать секвенирование гена CFTR
Принятый ответ
Здравствуйте.
Анализ вы можете провести в той же лаборатории, где сдавали НИПТ. Обследовать надо супруга. Да, нужен анализ на определение мутаций в гене CFTR. В целом мы все носители от 4-6 рецессивных мутаций. Поэтому ничего удивительного в этом нет. Но частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR довольна высока. Поэтому обследовать супруга стоит.
Екатерина Маратовна, большое спасибо за ответ! Сейчас в лабораториях огромное количество различных тестов и анализов. Подскажите, пожалуйста, достаточно будет, например, просто сдать в гемотесте анализ «Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR» или необходимо искать лабораторию посерьезнее и сделать именно «Секвенирование одного клинически значимого гена CFTR»?
Выбора действительно много. Можно посмотреть те патогенные варианты, что смотрели и у вас. Можно рассмотреть расширенную панель на поиск частых мутаций в гене муковисцидоза( 30шт.). Я думаю хотя бы частые мутации их можно посмотреть.
Принятый ответ
Здравствуйте. Учитывая ваш анамнез и результат обследования действительно рекомендуется проведение дополнительного исследования со стороны вашего супруга. Как правило в аналогичных ситуациях назначают сделать секвенирование гена CFTR.
Похожие вопросы по теме
- 18 Июля 20231 ответ
- 16 Января 202411 ответов
- 5 Марта 20246 ответов
- 31 Июля 202411 ответов