Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3322465

Что вас беспокоит?

Трисомия 16

Здравствуйте! Беременность 16 недель 4 дня. Делала скрининг 15.05.2025, по узи все хорошо только разница с акушерским сроком и КТР в 1 неделю, сказали возможно поздняя овуляция, по крови направили на НИПТ из-за риска ЗРП, сдала по ОМС. ЗРП не подтвердилось, но нашли случайно трисомию 16. Насколько вероятность, что это точный диагноз и какие могут быть последствия для здоровья ребенка? Беспокоит токсикоз, тошнота до сих пор, очень мало ем, может ли это подтверждать диагноз? Спасибо за Ваши ответы.

Нет
27 лет
10 Июня 2025·Просмотров: 854·Анастасия, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия! Точность НИПТ достигает 99,8%, но все же, это скрининговый, предварительный метод исследования. На консультации врач-генетик расскажет, необходима ли в такой ситуации дополнительная диагностика (например, анализ околоплодных вод) для того, чтобы поставить диагноз.
При подтвержденной трисомии 16 может произойти выкидыш, задержка внутриутробного развития, аномалии развития плода.
Токсикоз при беременности не связан с патологией плода, это особенность организма. У некоторых беременных, к сожалению, тошнота и рвота продолжается весь период до родов. В настоящий момент в аптеках есть эффективный и безопасный препарат для подобных случаев: дуоника, применять согласно инструкции

Принятый ответ

Здравствуйте!
Существуют различные типы трисомии 16 хромосомы. При этом один тип полностью несовместим с жизнью, а другой может привести к рождению здорового малыша.
Обычно трисомия 16 хромосомы приводит к ранним выкидышам на 8-15 неделе.
Учитывая срок беременности, вероятно, вы попали в процент, когда малыш жизнеспособен.
Вам требуется консультация генетика в Медико-генетическом центре.
Токсикоз не связан с аномалией. Есть исследования, что при токсикозе легкой степени риск прерывания на маленьком сроке уменьшается.
Можно принимать препарат Дуоника или Пепсан-Р.

Здравствуйте.
Извините за поздний ответ.
Скорее всего речь идет о мозаицизме.
УЗИ- контроль. Обязательное проведение экспертного УЗИ в 19-21 недель беременности + Эхо-кг плода.
Инвазивная диагностика по усмотрению семьи.

Екатерина Маратовна, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, есть ли смысл сразу брать анализ на качественный, который платный? И в день проведения амниоцентеза подойдут ли анализы 2-х месячной давности? (Общий анализ крови, ВИЧ , гепатит и т.д)

Вы имеете ввиду FISH или ХМА? ВИЧ, гепатит три месяца действуют анализы, по поводу ОАК по моему нет, 10-14 дней, стоит уточнить у исполнителя. Вы были на консультации генетика? Все таки настроены на амниоцентез?

Екатерина Маратовна, ХМА. Я была у генетика, мне сказали, что он необязателен, тк нужно просто подтвердить или опровергнуть наличие заболевания. Вот думаю уместно ли в моем случае сразу делать и этот тест, чтобы потом не делать прокол второй раз. Подскажите, по вашему опыту, если узи хорошее, то много ли случаев когда трисомия 16 подтверждается по случайной находке НИПТА?

Принятый ответ

Если по результату УЗИ нет и не будет отклонений, то речь скорее всего о плацентарном мозаицизме. Если идти на инвазивную диагностику, то можно рассмотреть и проведение стандартного цитогенетического исследования и ХМА.

Екатерина Маратовна, спасибо большое

Принятый ответ

Здравствуйте . конечно нипт считается самым достоверным анализом. но рекомендуется ещё раз провести такой анализ как инвазивный метод ,который называется амниоцентез чтобы 100% исключить трисомию 16

Принятый ответ

Здравствуйте!
Обычно в такой ситуации при подозрении на трисомию и мозацизм по результатам нипт, достоверность которого как принято считать достигает 98 процентов, женщину направляют на консультацию генетика и проведение дополнительно инвазивную диагностику, чтобы исключить диагноз.
Обычно это именно амниоцентез.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.