Что вас беспокоит?
Риск синдрома Патау 1/2 по нипт
Здравствуйте, уважаемые врачи! Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты. По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно. Сказано было, что если бы не нипт, можно было считать индивидуальными особенностями развития (КТР 12нед1день, а все остальные параметры 10-11 недель, плюс небольшой отек плода, меньше 1 мм). Анализы по скринингу будут готовы завтра. Завтра же иду к генетику и, вероятно, там же сдам биопсию хориона. Подскажите, бывают ли опровержения и си голоса с таким риском? И правда ли, что биопсия не более информативна, чем нипт, а самое 100% исследование это амнио? Амнио ведь делается позже, а это значит ждать все это время с квадратной головой, да и риски для моего здоровья уже выше, если примется решение по результатам не сохранять( Фото узи скрининга прикрепила.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода
Гузель Альфредовна, генетический тест эмбриона не делала, к сожалению. Врач не рекомендовала, а я не настаивала. В семье тоже никаких заболеваний наследственных, мы с мужем даже кариотипы сдавали. Единственное, на 6-8 неделе я болела, герпес был и орви. Ничем не лечилась особо.
Ясно, там тоже свои риски коне но есть, раз и кариотипирование сдавали, то и все прекрасно по идее должно было быть. Не расстраивайтесь заранее, ждём тогда генетика и биопсию 🙏 болезнь на хромосомах не может сказываться, это не от орви и герпеса
Принятый ответ
Здравствуйте! Если сравнивать, то инвазивные методы диагностики, намного точнее нипт. До 13 недель 6 дней возможна биопсия хориона
Принятый ответ
Здравствуйте, Виктория !
Нипт к сожалению не дает 100 процентной гарантии , обычно все же рекомендуют инвазивную диагностику для точного результата ( биопсию хориона или амниоцентез ) .
Принятый ответ
Здравствуйте. Нипт информативнее чем узи, но не дает 1005 точности. Но самым точным и информативным будет инвазивный метод биопсии. Бывает такое что после биопсии хориона или амниоцентеза предположения о диагнозе опровергаются
Принятый ответ
Здравствуйте.
НИПТ -это очень точный и чувствительный тест, но, как и любое медицинское исследование, он не дает 100% гарантии. Он может показать повышенный риск, но это не означает, что диагноз будет подтвержден. Ложноположительные результаты - это возможный, но редкий исход.
В таких случаях для подтверждения диагноза может быть рекомендовано более инвазивное исследование, например, биопсия хориона или амниоцентез.
Биопсия хориона может быть более информативной в плане точности, чем НИПТ, так как она дает информацию непосредственно с клеток плода, а не на основе анализа ДНК в крови матери.
Амниоцентез — это действительно самый точный метод для диагностики хромосомных аномалий. Это исследование имеет точность 100%, но оно проводится позже, после 15-16 недель.
Здравствуйте.
Да, результаты НИПТ Могут быть ложноотрицательными или ложноположительными, Даже сам исполнитель всегда на бланке указывает что есть риски несоответствия действительности, Они небольшие , но есть. Поэтому в вашем случае лучше все же пройти инвазивную диагностику у генетиков . На вашем сроке возможна биопсия хориона, Данный метод более достоверен , чем НИПТ🌸. Амниоцентез возможен после 15-16 недель. Генетик вас сориентирует как будет лучше поступить Желаю благополучного исхода.
Похожие вопросы по теме
- 24 Мая 202110 ответов
- 16 Июня 202115 ответов
- 23 Августа 202112 ответов
- 13 Сентября 202216 ответов