Риск синдрома Патау 1/2 по нипт — вопрос №2992352

Question

Риск синдрома Патау 1/2 по нипт — вопрос №2992352

Виктория

118 просмотров

3 марта 2025

Здравствуйте, уважаемые врачи!

Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты.
По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно. Сказано было, что если бы не нипт, можно было считать индивидуальными особенностями развития (КТР 12нед1день, а все остальные параметры 10-11 недель, плюс небольшой отек плода, меньше 1 мм).

Анализы по скринингу будут готовы завтра. Завтра же иду к генетику и, вероятно, там же сдам биопсию хориона.

Подскажите, бывают ли опровержения и си голоса с таким риском? И правда ли, что биопсия не более информативна, чем нипт, а самое 100% исследование это амнио?

Амнио ведь делается позже, а это значит ждать все это время с квадратной головой, да и риски для моего здоровья уже выше, если примется решение по результатам не сохранять(

Фото узи скрининга прикрепила.

Возраст: 37

Хронические болезни: Эндометриоз был

Вопрос закрыт

скрининг

нипт

синдром патау

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

6 ответов врачей

Пожаловаться

Виктория, 3 марта

Клиент

Гузель Альфредовна, генетический тест эмбриона не делала, к сожалению. Врач не рекомендовала, а я не настаивала. В семье тоже никаких заболеваний наследственных, мы с мужем даже кариотипы сдавали. Единственное, на 6-8 неделе я болела, герпес был и орви. Ничем не лечилась особо.

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 3 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Ясно, там тоже свои риски коне но есть, раз и кариотипирование сдавали, то и все прекрасно по идее должно было быть. Не расстраивайтесь заранее, ждём тогда генетика и биопсию 🙏 болезнь на хромосомах не может сказываться, это не от орви и герпеса

Пожаловаться

Акопян Радмила Койруновна, 4 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте.
Да, результаты НИПТ Могут быть ложноотрицательными или ложноположительными, Даже сам исполнитель всегда на бланке указывает что есть риски несоответствия действительности, Они небольшие , но есть. Поэтому в вашем случае лучше все же пройти инвазивную диагностику у генетиков . На вашем сроке возможна биопсия хориона, Данный метод более достоверен , чем НИПТ🌸. Амниоцентез возможен после 15-16 недель. Генетик вас сориентирует как будет лучше поступить Желаю благополучного исхода.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Узи 22 нед 6 дней

6 ответов

14 апреля 2022

Екатерин, Курганинск

Вопрос закрыт

Риск ха трисомия21

4 ответа

19 января 2024

Юлия

Вопрос закрыт

Упала беременность 10 недель

7 ответов

27 февраля 2024

Елена, Самара

Вопрос закрыт

Третий скрининг, ицн пессарий, ВУИ

2 ответа

12 декабря 2024

Юлия, Челябинск

Вопрос закрыт

Недостаточный вес плода. Беременность 21 неделя

4 ответа

20 декабря 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Беременность

5 ответов

13 февраля

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 3 марта · Accepted Answer · 2025-03-03T21:15:25+03:00

Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода

Accepted Answer · 2025-03-03T22:13:33+03:00

+ 1

Пожаловаться

Овчинникова Ангелина Александровна, 3 марта

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Если сравнивать, то инвазивные методы диагностики, намного точнее нипт. До 13 недель 6 дней возможна биопсия хориона

Принятый ответ

Каспарьян Анна Александровна, 3 марта · Accepted Answer · 2025-03-03T22:36:30+03:00

Пожаловаться

Каспарьян Анна Александровна, 3 марта

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, Виктория !
Нипт к сожалению не дает 100 процентной гарантии , обычно все же рекомендуют инвазивную диагностику для точного результата ( биопсию хориона или амниоцентез ) .

Принятый ответ

Зинченко София Валерьевна, 4 марта · Accepted Answer · 2025-03-04T10:16:00+03:00

Здравствуйте. Нипт информативнее чем узи, но не дает 1005 точности. Но самым точным и информативным будет инвазивный метод биопсии. Бывает такое что после биопсии хориона или амниоцентеза предположения о диагнозе опровергаются

Серебрякова Анна Николаевна, 4 марта · Accepted Answer · 2025-03-04T11:12:00+03:00

Здравствуйте.
НИПТ -это очень точный и чувствительный тест, но, как и любое медицинское исследование, он не дает 100% гарантии. Он может показать повышенный риск, но это не означает, что диагноз будет подтвержден. Ложноположительные результаты - это возможный, но редкий исход.
В таких случаях для подтверждения диагноза может быть рекомендовано более инвазивное исследование, например, биопсия хориона или амниоцентез.
Биопсия хориона может быть более информативной в плане точности, чем НИПТ, так как она дает информацию непосредственно с клеток плода, а не на основе анализа ДНК в крови матери.
Амниоцентез — это действительно самый точный метод для диагностики хромосомных аномалий. Это исследование имеет точность 100%, но оно проводится позже, после 15-16 недель.