Что вас беспокоит?
Анализ НИПТ (скрининг на мутации наследственных заболеваний)
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий ( 25%) Хотелось бы понять, что это значит, т.е у меня ребёнок может родиться с данным симптомом, или что-то другое ? что необходимо сделать , получив такой результат?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
В таких ситуациях необходимо обследовать супруга. Вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Секвенирование гена DHCR7.
Только в том случае, если супруг так же окажется носителем, тогда можно будет говорить о 25% риске и необходимости проведения инвазивной диагностики.
Получается, что это анализ моей крови и все гены рассматривались мои, или все таки расшифровку делали крови ребёнка ??
Принятый ответ
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Похожие вопросы по теме
- 20 Июля 20248 ответов
- 4 Июля 20256 ответов