Что вас беспокоит?
Анализ НИПТ (скрининг на мутации наследственных заболеваний)
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий ( 25%) Хотелось бы понять, что это значит, т.е у меня ребёнок может родиться с данным симптомом, или что-то другое ? что необходимо сделать , получив такой результат?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
В таких ситуациях необходимо обследовать супруга. Вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Секвенирование гена DHCR7.
Только в том случае, если супруг так же окажется носителем, тогда можно будет говорить о 25% риске и необходимости проведения инвазивной диагностики.
Получается, что это анализ моей крови и все гены рассматривались мои, или все таки расшифровку делали крови ребёнка ??
Принятый ответ
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Похожие вопросы по теме
- 25 Мая 22 ответа
- 20 Мая 1 ответ
- 6 Февраля 1 ответ
- 19 Июля 20255 ответов
- 25 Ноября 20241 ответ
- 9 Ноября 20246 ответов
- 9 Ноября 20232 ответа
- 10 Апреля 202215 ответов
- 10 Августа 20203 ответа
- 4 Февраля 20201 ответ