Что вас беспокоит?
Бас наследственность
Здравствуйте, мой отец умер в 2002 году … врачи вроде бы как говорили он здоров ..но один невролог его сестре сказал ,что у него умерла нервная система ..вчера в разговоре с знакомой неврологом чисто случайно она говорит ,у него скорее всего был бас ..с чего все начиналось ..в его 39 лет он чистил картошку на прямых руках .. вроде бы обнаружили грыжу в шейном отделе позвоночника .сделали операцию ,( как сказали удачно ) ходил в воротнике ..далее начали отрофироваться мышцы рук , перестала держаться голова ,я помню если его посадишь от сидит ,если чуть отклонится тело,то не мог уже удержать себя и падал назад . Дальше стали признаки удушья ,и перекинувшись на стул становилось легче .в итоге умер -упал и не смог встать и задохнулся .. и вот теперь в чем вопрос ..как мне провериться на бас ? Видела есть генетические анализы .у меня двое детей ..хотела 3 родить ..мне 35 лет ..вроде бы на тот момент врачи говорили его хоть в космос посылай по анализам ..но другой врач сказал что умерла нервная система ,что он имел ввиду ,я не знаю ..
Принятый ответ
Здравствуйте! Нет такого понятия-"умерла нервная система"
Вас саму что нибудь беспокоит? Скажите, Вы считаете себя тревожным человеком? Пройдите пожалуйста тест по госпитальной шкале HADS для выявления тревоги и депрессии.
По поводу БАС: можно, конечно, сдать генетические тесты, но в первую очередь, в подобных случаях рекомендуется пройти игольчатую электронейромиографию. Это обследование покажет, если у Вас Бас сейчас.
Дайте пожалуйста обратную связь.
Анна Мироновна, да я тревожный человек ..накручивающий себя ..у отца не поднимались еще руки .я помню брила его в детстве .мыла . Генетические анализы есть ,может их сдать ?
Анна Мироновна, сейчас у меня иногда болит в районе правой лопатки .была у невролога он сказал видно что масть мышц вроде как атрофировалось . Назначал МРТ ,но я не делала
Мария, Вас это сильно тревожит, рекомендуется сделать игольчатую электронейромиографию и скажите себе потом, что всё хорошо! Если получится, фото спины сделайте и прикрепите где рентген. На представленном Вами рентген - снимке дегенеративно-дистрофические изменения. Они начинаются с 16 лет и сопровождают нас всю нашу оставшуюся жизнь. Но они не являются клинически значимыми.
И, пожалуйста, пройдите тест по госпитальной шкале HADS для выявления тревоги и депрессии и прикрепите его в чат. Если тревожное расстройство подтвердится, то оно очень хорошо лечится. Пролечитесь, Вам жить станет легче, нельзя же всё время бояться!
Принятый ответ
Здравствуйте! По описанию вашего отца вероятнее всего причиной была неудачная операция, а не бас. БАС в большинстве случаев имеет восходящую клинику. Если переживаете можно пройти Энмг игольчатую верхних и нижних конечностей, но учитывая отсутствие жалоб - не имеет смысла , все у вас хорошо
Регина Динисламовна, я просто тревожный человек(( отец потом не поднимал руки ,я его брила ,купала в детстве , он весь исхудал до 59 кг ..в и тоге задохнулся ,когда упал (( генетические анализы может сдать какие
У вас просто повышенная тревожность , вы себя накручиваете . Можно сдать генетический анализ на БАС , но он при положительном результате покажет только предрасположенность , те вероятность данного заболевания. Но это ни в коем случае не говорит что оно проявится
Регина Динисламовна, это заболевание давно изученное ? Почему то в 2000 году прям так диагноз не поставили .. но человек усох в прям смысле слова ..и единаенное сказали что умерла нервы система .. может тогда не знали о этом заболевании
Нет такого термина умерла нервная система. Да БАС изучен уже очень давно , чаще клиники восходящая , с ног; а у вас прямая взаимосвязь с операцией. Мышцы атрофировались тк человек не мог двигаться, это естественные процессы.
Регина Динисламовна, да .ноги ходили ..руки не слушались и спина .шея и голова падала.спасибо вам
По клинике это последствия оперативного лечения на шейный отдел. Не переживайте все хорошо!
Принятый ответ
Здравствуйте! Без точных данных нельзя точно сказать, был ли это БАС,т к была связь с оперативным лечением. + наличие БАС только у одного члены семьи не говорит о наследственном характере,т к это чаще всего спорадическое заболевание, а не наследственное.
Сдавать генетические анализы тоже нет смысла,т к даже при подтвержденном БАС они могут быть отрицательные.
Основной метод исключения диагноза- это игольчатая ЭНМГ.
Анастасия Юрьевна, делать можно даже если нет признаков ?
Да, на ЭНМГ изменения начинаются до клинических проявлений
Анастасия Юрьевна, спасибо ,запишусь
Принятый ответ
Мария, здравствуйте!
Описанные вами симптомы у вашего отца могут быть характерны не только для БАС.
Самым достоверным методом диагностики данного заболевания является игольчатая миография, однако выполнение ее без клинических признаков заболевания не имеет смысла, так как мотонейроны работают!!
Если вы переживаете по поводу генетических заболеваний, которые могут приводить к инвалидизации и смерти, то рекомендуется обратиться к грамотному генетику для определения плана обследования (самостоятельная сдача анализов зачастую приводит к не информативному результату, так как там есть очень много нюансов).
Если у вас есть вопросы, то готова на них ответить!
С уважением, врач-невролог и врач функциональной диагностики (ЭНМГ) Тумилович Таисия Александровна.
Таисия Александровна, я читала сдают sod1 анализ . И верно ли что с ног начинается ?
отдельно сдавать sod1 не информативно, так как он положительный у 15% пациентов с наследственной формой и у 2% про спорадической форме
Бас может начинаться как с ног, так и с рук или вообще с нарушения глотания и речи.
Таисия Александровна, тогда вообще ничего не делать ? Как тогда преодолеть волнение
Мария, частота встречаемости бокового амиотрофического склероза составляет 1,5-5 случаев на 100 000 населения. По разным статистическим данным, БАС в 1,5-3 раза чаще наблюдается у мужчин.
От ДТП в среднем, в России ежегодно погибает около 9.9 человек на 100 000 населения.
Т.е. вероятность БАС крайне низкая. Также мы не можем точно утверждать, что у вашего папы вообще был бас.
Возможно рассмотреть занятия с психологом (метод КПТ терапии), это может помочь снизить уровень тревожности.
Если у вас остались ко мне вопросы, то напишите, пожалуйста!
Принятый ответ
Здравствуйте!
Основной метод исключения является игольчатая ЭНМГ.
Описывая случай вашего папы, сложно достоверно оценить причину его состояния. Вероятно речь шла о миелопатии (компрессии спинного мозга на шейном уровне) в связи с грыжей. Если компрессия была длительная, то хирургическое лечение могла не дать 100% результатов. Плюс, мы не знаем как проходила технически само хирургическое вмешательство.
Дарья Александровна, сдается при наличии признаков.? Или в любое время
Если речь идет о генетическом анализе-SOD1. Он не всегда может подтвердить.
Поэтому в данной ситуации при наличии признаков бас выполняется игольчатая Энмг. Это «золотой стандарт». Если признаков клинических нет, смысла в выполнении исследования нет.
Дарья Александровна, что тогда нужно делать ?
Мария.
БАС диагноз очень редкий. И мы не знаем 100% был ли он у папы. И даже по описанию признаков клинических у папы БАС таким образом не дебютирует.
Склонна думать о цервикальной миелопатии у вашего папы, а не о БАС.
Мария, для спокойствия можно выполнить анализ SOD1.
Дарья Александровна, благодарю
Мария. Хорошего дня🌷
Здравствуйте
«Золотым стандартом» диагностики БАС является игольчатая ЭНМГ. Генетический тест может быт. Отрицательным при Бас
Маловероятно , что у вашего отца был бас
Наиболее вероятно, это тревожное расстройство так проявляется .
Из медикаментозных препаратов рекомендуют в таких случаях :
Атаракс 25 мг по 1/2 т на ночь -7 дней , затем по 1 т. на ночь 3 месяца, Противотревожный препарат
Магнелис В6 по 1 т. 3 раза в день 1 месяц.
Из немедикаментозных методов лечения рекомендуют :
Дыхательная гимнастика (дышать нужно животом: положите одну руку на живот, другую на грудь, сделайте медленный вдох через нос, медленный выдох выполните через рот, дышите так, чтобы верхняя рука лежала спокойно, нижняя «работала»; повторите цикл 5-10 раз), медитация по Якобсону.
При недостаточном эффекте от терапии через 1 месяц
Вам стоит обратится к психотерапевту, чтобы подобрать лекарственную терапию ( антидепрессанты из группы СИОЗС либо СИОЗСН) и варианты психотерапии(например, КПТ. Психотерапевт поможет наладить психоэмоциональную сферу
При стрессе либо тревоге
В головном мозге происходит дисбаланс
Нейромедиаторов , которые в баланс не придут сами по себе , нормализуют их уровень антидепрессанты. Симптомы тревоги ( например , одышка, чувство перебоев в работе сердца, ускорение ЧСС, тошнота, болезненность или дискомфорт в области грудной клетки или живота, учащенная дефекация или мочеиспускание, мышечное напряжение и болевые синдромы (головная боль напряжения, боль в спине), потливость, приливы жара, головокружение, кожный зуд, сухость во рту, чувство кома в горле, парестезии и т.д. ) будут в любое время , даже , если человек в прекрасном настроении
Здравствуйте! Вероятно описанная картина характерна для проявления тревожного расстройства.
для купирования тревоги рекомендуют Атаракс 1/2 т на ночь разово до 2 недель.
для лечения генерализованного тревожного состояния рекомендуется консультация психотерапевта или невролога для оценки необходимости назначения препарата из группы СИОЗС - эсциталопрам, сертралин (это основное лечение).
также рассмотреть психотерапию (предпочтение когнитивно-поведенческой терапии), возможны онлайн-консультации, в т.ч. с психологом (youtalk.ru, zigmund.online, yasno.live), схематерапия.
Рекомендации по режиму:
• устраивать прогулки перед сном при недостатке двигательной активности;
• спать на удобной, в меру мягкой, большой и ровной кровати;
• избегать за час до сна и в постели чтения, просмотра телевизора и т.д.;
• всегда спать в темноте и тишине при закрытых жалюзи и шторах;
• ложиться спать и вставать по утрам в одно и то же время.
ритуалы перед сном (книга, теплый душ), ложиться до полуночи, методы релаксации) https://b17-ru.turbopages.org/turbo/b17.ru/s/article/484635/
Рекомендации по питанию:
избегать употребления продуктов, содержащих кофеин и стимуляторы: кофе, большинства сортов чая, колы, тонизирующих напитков, шоколада и других;
ужинать не позже, чем за три часа до сна;
не принимать перед сном лекарства, за исключением успокоительных.
бас можно исключить пройдя игольчатую эмг
Похожие вопросы по теме
- 2 Января 20245 ответов
- 13 Августа 202412 ответов
- 23 Августа 202569 ответов
- 27 Декабря 202522 ответа