Консультация врача-генетика /

Трисомия 21 скрининг — вопрос №3278666

148 просмотров

Посмотрите пожалуйста результат скрининга, гинеколог советует сдать нипт, необходим ли этот анализ и может сдать расширенный на 13 синдромов. Какие риски по скринингу? мой возраст 37 лет.

Возраст: 37

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Врач-генетик
Здравствуйте.
Риск ХА плода невысокий, ближе к нижней границе риска. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая возрастной риск НИПТ рассмотреть стоит, можно стандарт или расширенный.
Клиент
Здравствуйте, вот есть ещё нипт на тристмии 21,13,19 и половые аномалии, он по цене более приемлем, просто думаю а остальные 7 патологий как часто встречаются и можно ли их увидеть на УЗИ
Клиент
И ещё если придут плохие результаты нипт (надеюсь не придут) то что дальше? Срок то всё равно уже большой, да анализ две недели готовится, да если ещё какие обследования,останется в любом случае только рожать
Врач-генетик
Первый скрининг(в том числе УЗИ)не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров могут выявляться на 2 и 3 скрининге.
У вас в принципе очень даже неплохие результаты первого скрининга. Если отталкиваться от возрастного ( ожидаемого, базового) риска, то индивидуальный риск гораздо ниже, лучше базового. Но НИПТ в идеале нужен всем, учитывая возрастной риск рекомендовать стоит.
Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Необходимость определяете вы. Вы имеете право и ничего не делать.

Клиент
Да я понимаю, что я могу и не сдавать ничего, но как-то для самоуспокоения что-ли нужно что-то сдать. Спасибо за ответ
Врач-генетик
Здоровья Вам. Если у Вас есть вопросы - задавайте.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Можно пройти нипт по собственному желанию если есть возможность.

По акушерским рискам высокий на преэклампсию. Самое главное при высоко рассчитанных рисках это правильная профилактика в виде Кардиомагнила 150 один раз в день на ночь с 12 до 36 недели беременности. Важно будет также после 20 недели измерять артериальное давление дома три раза в день утром днём и вечером, и фиксировать в тетрадь. На каждый прием сдавать мочу на суточный белок. Если есть возможность то приобрести тест полоски на белок и измерять дома.


Благополучной беременности!
Принятый ответ
Клиент
Здравствуйте, кардиомагнил назначен, в первую беременностью была гестационная АГ, как раз с 20 недели примерно, давление меряю, направление дают только на общий анализ крови, спасибо за совет полоски приобрету
Клиент
Ой общий анализ мочи
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, все риски на хромосомные патологии считаются низкими, а вот риски по трисомии 21 хромосомы считаются средними, если есть возможность то возможно проведение НИПТ, можно провести изолированно на трисомию 21 хромосомы. Так же отмечается пограничный риск на преэклампсию, в подобных ситуациях обычно рекомендуется аспирин с 12 по 36 неделю 150 мг ежедневно, контроль АД 2 раза в день, белок в моче после 20 недели
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Скрининг 12 недель
19 сентября 2022
Виктория
Вопрос закрыт
Скрининг и НИПТ
24 августа 2023
Юлия, Москва
Вопрос закрыт
Расшифровка результатов первого скрининга.
16 февраля 2024
Мария, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Результаты скрининга
5 мая 2024
Евгения, Самара
Вопрос закрыт
Результат скрининга
5 августа 2024
Нелли, Оренбург
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
9 отзывов
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
2 отзыва
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
2 отзыва
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Анна  Сенчукова
0 отзывов
Врач-генетик
2012-2020
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отвратительный ответ на ПЛАТНЫЙ вопрос. Врач отвечает размытыми фразами, взятыми из интернета....
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса