Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3282011

Что вас беспокоит?

Носительство синдрома Смита-Лемли-Опица

Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И какой тест сдавать мужу? Секвистирование всего гена в лаборатории это очень долго, Больше месяца ждать. Можно ли ему сдать базовый анализ ( Скрининг позволяет выявить и установить наличие одной из 32 частых мутаций, которые могут привести к 18-ти тяжелым наследственным заболеваниям.) он готовится меньше 2 недель. Может быть его будет достаточно при нормальном узи? Все анализы прикрепляю

Аит
34 года
28 Мая 2025·Просмотров: 328·Дарья

Здравствуйте! Данный синдром имеет много различных клинически проявлений, если проявления в патологии структур, то да это видно было бы на узи, но умственные, биологические, психические данные по узи не оценить, к сожалению. Все будет ясно в процессе роста и развития малыша. А зачем сдавать иуду, у него есть какие-то проблемы по здоровью

Гузель Альфредовна, потому что с носитель этой мутации, хочу проверить мужа. Ведь если он тоже носитель, то это может и ребенку перейти

Принятый ответ

Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению.
Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе.
И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.

Здравствуйте.
УЗИ не показательно в этом случае. Есть потенциальные аномалии, связанные с данным синдромом, но каких то специфических УЗ-маркеров благодаря которым можно было диагностировать это заболевание во время беременности нет.
Обследовать надо супруга. Лучше в данном случае будет секвенирование этого гена полностью. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы проходили НИПТ.

Здравствуйте! В данном случае УЗИ не исключает синдром Смита-Лемли-Опица. Супругу необходимо сдать секвенирование гена, желательно в той же лаборатории

Здравствуйте. К сожалению в такой ситуации узи не информативно и не исключает заболевание. Обычно рекомендуется в аналогичной ситуации выполнить секвенирование Гена полностью , по возможности лаборатория должна быть та же где делали нипт, что важно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.