Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3284475

Что вас беспокоит?

Риск С.Дауна 1:56 НИПТ или амниоцентез

Здравствуйте, мне 35 лет, беременность вторая естественная. На 1 скрининге выявили Индивид. Риск Трисомия 21 1:56. Свободная бета-субъединица ХГЧ 54.40 МЕ/л / 1.326 МоМ РАРР-А 0.409 МЕ/л / 0.229 МоМ ЧСС плода 160 уд/мин КТР 58.0 мм ТВП 1.70 мм Кость носа определяется. Генетик предлагает сразу делать прокол, так как НИПТ цитирую: не может определить наличие у плода мозаицизма (присутствие клеток с разным хромосомным набором в одной ткани организма), сбалансированных структурных перестроек хромосом (изменения строения хромосом, а не их количества), микроделеций/микродупликаций хромосом и генных заболеваний. Пожалуйста, посоветуйте, что делать? У родных никаких хромосомных болезней нет, первый ребёнок здоров, доношен, выкидышей, замерших нет.

Миопия, миома, АИТ
35 лет
29 Мая 2025·Просмотров: 1608·Алина, Курск

Принятый ответ

Здравствуйте, нипт является высокочувствительным методом,информативность составляет 99%, что сопоставимо с проколом, у вас из крови выделяют ДНК малыша и его исследуют. Если по нипт будет высокий риск, то тогда делают прокол, это достаточно безопасное исследование и дает уже 100% результат.

Екатерина Николаевна, спасибо, такой риск ставят из-за показателей крови и возраста?

Да, там идет совокупность всех данных узи, возраста и показателей крови, но не переживайте, это только риски. По узи твп и носовая кость в норме это уже показатель, что малыш здоров.

Екатерина Николаевна, спасибо)

На здоровье,будут вопросы, обращайтесь, всегда рада помочь🌺

Принятый ответ

Здравствуйте.
Генетик в такой ситуации действительно прав: при истинно высоком риске (выше 1:100) в первую очередь рекомендуется именно инвазивная диагностика, то есть амниоцентез, НИПТ — не замена ей именно по вышеперечисленным пунктам. Проще говоря, при «хорошем» НИПТе мы все равно не будем уверены, что все исключено. НИПТ может проводиться в случае, когда женщина категорически не приемлет «прокол» и не будет его делать в любом случае. Тогда НИПТ лучше, чем ничего, безусловно. Стоит помнить, что амниоцентез на сегодняшний день считается достаточно безопасной процедурой (по последним данным, частота осложнений — не более 1-2%). В достоверность близится к 100%. И результат готов быстрее, чем НИПТ.

Ольга Витальевна, спасибо, такой риск ставят из-за показателей крови и возраста? И какие осложнения при амниоцентезе?

Да, эти параметры играют первостепенную роль. На основании их в том числе программа и высчитывает такие риски.
Осложнения в виде инфицирования, выкидыша, например, но повторюсь, риск около 1%. Там, где это «поставлено на поток», рука у врачей набита отлично.

Ольга Витальевна, спасибо)

У Вас никаких вопросов не осталось, с чем бы я могла ещё Вам помочь?

Ольга Витальевна, всё разъяснили

Замечательно. Рада была помочь! Пусть у Вас все сложится благополучно!

Принятый ответ

Здравствуйте! По параметрам скрининга, твп у вас в норме, кости носа определяются, все в норме.
По крови риск трисомии 21 высокий, все что меньше 1:100, считается высоким риском, в таком случае рекомендуется консультация генетика и проведении НИПТ,он покажет точно есть ли хромосомные аномалии в развитии плода.
Не переживайте раньше времени, такое бывает часто на практике, в основном нипт приходит с хорошем результатом, так как уз маркеров патологии у вас нет.

Дарья Константиновна, спасибо, я правильно поняла - такой риск ставят из-за показателей крови и возраста? И расшифруйте, пожалуйста, "уз маркеров патологии у вас нет"

Трисомия 21, это синдром дауна, для этого синдрома характерно по узи увеличение твп более 2,7 мм и гипоплазия носовой кости, у вас эти показатели в норме. По узи малыш здоров.
Риск повышается в возрастной группе старше 35 лет.

Принятый ответ

Здравствуйте! Согласно клиническим рекомендациям при высоком риске хромосомных аномалий (риск 1:100; 1:99;1:98 и так далее считается высоким) рекомендуется все же инвазивная диагностика. НИПТ более подходит для пограничных рисков, когда риск ниже, чем 1:100 и есть какие-либо сомнения в отношении хромосомных аномалий, тогда выполняется НИПТ для спокойствия. Также НИПТ может быть применен в том случае, когда женщина в принципе не готова прерывать беременность в независимости от того есть у малыша хромосомные аномалии или нет.

Принятый ответ

Доброго времени суток, Алина!
В описанной вами ситуации я так же абсолютно согласна с генетиком , его рекомендации понятны и целесообразны. Действительно, такой риск считается высоким , к большому сожалению .

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.