Консультация акушера /

Плохой первый скрининг беременности — вопрос №839685

3683 просмотра

Добрый день! Мне 46 лет. Беременность ЭКО. По месячным срок 14 нед 4 де (последняя монстр 26.12.21). Первый скрининг делала 1.04.22 (13нед.5дн). На первом скрининг получила такие результаты:чсс 150 уж/мин; КТР 56 мм (что соответствует сроку 12 нед. 1 д); бипариетальный диаметр 16 мм,; окр головы 64 мм; ТВП 2,6 мм. bХГЧ 164 МЕ/л=3,394 МоМ; PAPP-A 1,77 МЕ/л=0,984 МоМ; PIGF 20,3 pg/ml= 0,628 МоМ. Расчёт рисков: трисомия 21 базовый 1:230; Инд 1:4; трисомия 18 базовый 1:541; Инд 1:1545; трисомия13 базовый 1:1704; Инд 1:4989; преэклампсия до 34 нед 1:1220; преэклампсия до 37 нед 1:258; задержка роста плода до 37 нед 1:263; самопроизвольные роды до 34 нед 1:1382.
Через неделю назначили экспертное УЗИ: результаты не утешительные: ТВП 3,4 мм; чсс 150; КТР 66 мм;НК визуализируется, но сказали маленькая, не соответствует сроку. Трикуспидальная регургитация до 280 см/с; расширение яремных лимфатических протоков; пуповинные сосуды 3; шейка матки 35 мм. Заключение: беременность 13 нед 0 де. УЗНАЛА-маркёры ХА.
В 10 нед делала НИПТ расширенную: выявлен высокий риск аномалий 5 хромосомы (по другим-норма); снижение фетальный фракции (-5%).
У меня вопрос: это уже все, приговор ? Ребёнок болен на 100%? Т. К говорят, что НИПТ очень точный.
Генетик говорит, что нужно исключить плацентарный мозаицищм, предлагает инвазивную диагностику. Два варианта: либо биопсию ворсин, либо амниоцентез. Я не знаю, что лучше: биопсия делается быстрее по срокам, но не может исключить плацентарный мозаицизм. К гинекологу только в понедельник.
Подскажите, что делать? Это очень плохо? Нужно готовиться к аборту?

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. В вашем случае лучше всего сделать амниоцентез. Это самый точный метод
У вас маркеры трисомий низкие. Но вот НИПТ требует необходимости дообследоваться
Принятый ответ
Клиент
Валерия, а по НИПТ бывают ложноположительные результаты?

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Менее, чем в 1% случаев. Но бывают
Клиент
Валерия, амниоцентез когда проводиться? И сколько ждать результатов?
Клиент
Валерия, мне НИПТ переделывали 2раза из-за низкой фетальный фракции. Это могло повлиять на результат?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Амниоцентез - зависит от лаборатории. У нас результат готовят в течение недели

Относительно НИПТ - будем надеяться, что да
Клиент
Валерия, а кордоцентез в каких случаях делают? Я читала, что он более достоверный.
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Проводится после 19 недель беременности
Клиент
Валерия, а почему такая разниница по УЗИ? За неделю ТВП мог так измениться? Нужно ещё раз переделывать УЗИ в другом месте?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
УЗИ - метод человекозависимый. Могла быть погрешность измерения. Но сомнительно, что настолько большая
Клиент
Валерия, а еще раз нужно переделывать?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Его можно сделать много раз - ситуацию это, к сожалению, не прояснит
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте!

Рекомендую провести амниоцентез и по результатам решать, что делать с беременностью. Это последний этап для диагностики хромосомных патологий.
Принятый ответ
Клиент
Араксия, этот метод поможет уточнить патологию на 100%?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Юлия, да.
Клиент
Араксия, спасибо!
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Удачи ??????
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте!
Только инвазивная диагностика поможет исключить (подтвердить) на 100 % патологический кариотип плода.
Биописия хориона проводится до 16 недели, выполните ее, уточните есть ли разные клетки.
Бывает, что патологическая плацента.
Но в вашем случае и у плода есть ультразвуковые маркёры, поэтому, как бы не хотелось вас поддержать, но я как специалист, больше склоняюсь к тому, что это плодовые нарушения.


Принятый ответ
Клиент
Анна, а сколько по времени ждать результат биопсии?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Я не знаю где вы живете, но для Санкт-Петербурга это 2-3 дня.
Клиент
Анна, в Москве
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Значит тоже быстро
Клиент
Анна, понятно. Но генетик советует амниоцентез. А этот анализ сколько готовится?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Аниоцентез быстрее обычно, но зависит от лаборатории, где делают. Я знаю, что в некоторых местах до недели, когда есть сомнения.
Я понимаю ваши тревоги и переживания. Хочется быстрее. Но это важно для вас и надо провести важное исследование, чтобы быть уверенной в диагнозе.
Клиент
Анна, понятно, спасибо!
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, да,надо инвазивную диагностику,амниоцентез,после этого решать вопрос
Принятый ответ
Клиент
Мая, спасибо. А амниоцентез на каком сроке делается?
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! вам конечно нужно сделать амниоцентез в вашем случае
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Боль в ногах
19 октября 2019
Игорь, Тверь
Вопрос закрыт
Кардиомагнил , нужен ли или нет ? При беременности?!
3 октября 2021
Анастасия
Вопрос закрыт
Повышенный ттг 4,25 в первом триместре
6 октября 2022
Татьяна, Новосибирск
Вопрос закрыт
Опасна ли трикуспидальная регургитация на первом скрининге?
13 декабря 2022
Екатерина, Краснодар
Вопрос закрыт
Увеличена манту у ребенка
20 февраля 2023
Виктоия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Дарья Владимировна Жердакова
32 отзыва
Акушер, Гинеколог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Елена Александровна  Давыдова
68 отзывов
Акушер, Гинеколог
2013-2019, ФГБОУ высшего
Опыт работы: 5 лет
Екатерина Николаевна Белогурова
36 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
2010-2018 , Медицинский
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень внимательное отношение , спасибо! Профессионал своего дела! Рекомендую вам данного...
— Ольга , г. Ставрополь
фотография пользователя
Все анализы внимательно посмотрела , и ответила Да полезная спасибо вам Да однозначно...
— Ольга , г. Ставрополь
фотография пользователя
Прекрасное Все супер и по делу Прекрасный специалист