Что вас беспокоит?

Плохой первый скрининг беременности

Добрый день! Мне 46 лет. Беременность ЭКО. По месячным срок 14 нед 4 де (последняя монстр 26.12.21). Первый скрининг делала 1.04.22 (13нед.5дн). На первом скрининг получила такие результаты:чсс 150 уж/мин; КТР 56 мм (что соответствует сроку 12 нед. 1 д); бипариетальный диаметр 16 мм,; окр головы 64 мм; ТВП 2,6 мм. bХГЧ 164 МЕ/л=3,394 МоМ; PAPP-A 1,77 МЕ/л=0,984 МоМ; PIGF 20,3 pg/ml= 0,628 МоМ. Расчёт рисков: трисомия 21 базовый 1:230; Инд 1:4; трисомия 18 базовый 1:541; Инд 1:1545; трисомия13 базовый 1:1704; Инд 1:4989; преэклампсия до 34 нед 1:1220; преэклампсия до 37 нед 1:258; задержка роста плода до 37 нед 1:263; самопроизвольные роды до 34 нед 1:1382. Через неделю назначили экспертное УЗИ: результаты не утешительные: ТВП 3,4 мм; чсс 150; КТР 66 мм;НК визуализируется, но сказали маленькая, не соответствует сроку. Трикуспидальная регургитация до 280 см/с; расширение яремных лимфатических протоков; пуповинные сосуды 3; шейка матки 35 мм. Заключение: беременность 13 нед 0 де. УЗНАЛА-маркёры ХА. В 10 нед делала НИПТ расширенную: выявлен высокий риск аномалий 5 хромосомы (по другим-норма); снижение фетальный фракции (-5%). У меня вопрос: это уже все, приговор ? Ребёнок болен на 100%? Т. К говорят, что НИПТ очень точный. Генетик говорит, что нужно исключить плацентарный мозаицищм, предлагает инвазивную диагностику. Два варианта: либо биопсию ворсин, либо амниоцентез. Я не знаю, что лучше: биопсия делается быстрее по срокам, но не может исключить плацентарный мозаицизм. К гинекологу только в понедельник. Подскажите, что делать? Это очень плохо? Нужно готовиться к аборту?

8 Апреля 2022·Просмотров: 3916·Юлия, Королёв

Принятый ответ

Здравствуйте. В вашем случае лучше всего сделать амниоцентез. Это самый точный метод
У вас маркеры трисомий низкие. Но вот НИПТ требует необходимости дообследоваться

Валерия, а по НИПТ бывают ложноположительные результаты?

Менее, чем в 1% случаев. Но бывают

Валерия, амниоцентез когда проводиться? И сколько ждать результатов?

Валерия, мне НИПТ переделывали 2раза из-за низкой фетальный фракции. Это могло повлиять на результат?

Амниоцентез - зависит от лаборатории. У нас результат готовят в течение недели

Относительно НИПТ - будем надеяться, что да

Валерия, а кордоцентез в каких случаях делают? Я читала, что он более достоверный.

Проводится после 19 недель беременности

Валерия, а почему такая разниница по УЗИ? За неделю ТВП мог так измениться? Нужно ещё раз переделывать УЗИ в другом месте?

УЗИ - метод человекозависимый. Могла быть погрешность измерения. Но сомнительно, что настолько большая

Валерия, а еще раз нужно переделывать?

Его можно сделать много раз - ситуацию это, к сожалению, не прояснит

Принятый ответ

Здравствуйте!

Рекомендую провести амниоцентез и по результатам решать, что делать с беременностью. Это последний этап для диагностики хромосомных патологий.

Араксия, этот метод поможет уточнить патологию на 100%?

Юлия, да.

Араксия, спасибо!

Удачи ??????

Принятый ответ

Здравствуйте!
Только инвазивная диагностика поможет исключить (подтвердить) на 100 % патологический кариотип плода.
Биописия хориона проводится до 16 недели, выполните ее, уточните есть ли разные клетки.
Бывает, что патологическая плацента.
Но в вашем случае и у плода есть ультразвуковые маркёры, поэтому, как бы не хотелось вас поддержать, но я как специалист, больше склоняюсь к тому, что это плодовые нарушения.


Анна, а сколько по времени ждать результат биопсии?

Я не знаю где вы живете, но для Санкт-Петербурга это 2-3 дня.

Анна, в Москве

Значит тоже быстро

Анна, понятно. Но генетик советует амниоцентез. А этот анализ сколько готовится?

Аниоцентез быстрее обычно, но зависит от лаборатории, где делают. Я знаю, что в некоторых местах до недели, когда есть сомнения.
Я понимаю ваши тревоги и переживания. Хочется быстрее. Но это важно для вас и надо провести важное исследование, чтобы быть уверенной в диагнозе.

Анна, понятно, спасибо!

Принятый ответ

Здравствуйте, да,надо инвазивную диагностику,амниоцентез,после этого решать вопрос

Мая, спасибо. А амниоцентез на каком сроке делается?

Принятый ответ

Здравствуйте! вам конечно нужно сделать амниоцентез в вашем случае

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.