Что вас беспокоит?
Эквинорусная деформация левой стопы плода и амниоцентез
Здравствуйте, срок беременности 15 и 5. На первом скрининге в 13 недель по узи обнаружили косолапость одной левой стопы, все остальные показатели в норме. Кровь и коэффициенты хорошие. Сегодня ещё обнаружили расширение лоханки тоже левой почки. Генетик провела, по моим ощущениям, бестолковую консультацию, на которой час мне рассказывала когда нужно успеть сделать аборт. Сегодняшнее узи было «пристрелочным» перед взятием околоплодных вод. Косолапость подтвердили с одной стороны, хотя узистка сомневалась и по поводу второй стопы, но малыш ставил вторую ножку ровно. Плюс, узист сказала, что расширение лоханки тоже является потологией развития и как бы добавляет очков в пользу проведения взятия околоплодных вод. Все результаты обследований я прикреплю. Вопросы: 1. я очень боюсь проведения амниоцентеза, боюсь, что будет выкидыш из-за этого 2. Переживаю вообще из-за ножки малыша, но вроде, в интернете пишут, что патология развития стопы не является прямым признаком хромосомных изменений без дополнительных потологий развития. Сталкивались ли Вы с такими случаями в практике?
Принятый ответ
Здравствуйте, Мария.
Такая ситуация — всегда крайне непростой, к сожалению, выбор. Субъективно с собственной гинекологической практики (она, конечно, не сравнится с практикой генетиков, которые занимаются подобными женщинами ежедневно) можно сказать, что чаще всего подобного рода патология действительно была изолированной, то есть - именно, что не маркером хромосомной аномалии. Амниоцентез, надо сказать, на сегодняшний день день достаточно безопасная процедура, особенно когда ее проводят там, где рука, как говорится, «набита», в отделениях антенатальной охраны плода и в перинатальных центрах. Риски осложнений варьируют в пределах 1-2%, что — очень и очень мало. Но решаться на сам факт инвазивной манипуляции, понимая, что, вероятно, к хромосомной патологии вроде трисомий 13, 18 или 21 такие изменения стопы могут и не иметь - действительно весьма непросто.
Ольга Витальевна, я благодарна Вам за ответ и понимание. Хотела бы уточнить, насколько этот анализ необходим в данной ситуации? Тем более, если скрининг хороший.
Генетик посоветовала сдать нипт, а потом уже мой лечащий врач, по результатам узи порекомендовал заменить за пробы вод.
Скажу так, я бы склонялась в подобной ситуации к более «бережной» тактике в виде НИПТа, если есть такая финансовая возможность. Если уж вдруг (а это субъективно маловероятно) НИПТ покажет высокий риск ХА, в таком случае да, есть смысл в амниоцентезе. Но поскольку, опять же, субъективно это — не так чтобы сильно вероятная история, сразу на инвазивную диагностику возможно в такой ситуации идти правда смысла нет.
Принятый ответ
Здравствуйте, причину деформации стопы сказать конечно трудно, но чаще принято считать что это произошло ещё в самом начале развитии под влиянием например какого-то неблагоприятного фактора например вируса, она может быть изолированной и даже в сочетании с пиелоэктазией не говорит о 100% хромосомной патологии, расширение лозанок не большое. В таком случае действительно может быть рекомендовано пройти инвазивную диагностику, и вы уже будете знать точный результат, она проводится под контролем узи , осложнения происходят как правило очень редко , на моей практике после проведения таких процедур их не было совсем.
Надежда Сергеевна, спасибо за ответ. На самых ранних сроках у меня действительно было орви, которое переросло в первый в жизни гайморит! Спасибо! Вы меня ободряете
Была рада вам помочь! Не накручивайте себя , старайтесь не думать о плохом , повторюсь чаще всего данные патологии наблюдаются изолированно от хромосомных патологий, дообследование уже даст точный ответ
Принятый ответ
Доброго времени суток, Мария.
Внимательно ознакомилась с описанной Вами ситуацией и с вложенными файлами.
Ни в коем случае не переживайте по поводу амниоцентеза, это как раз та процедура, которая на многое даст точный ответ . Очень маленький процент осложнений на данный момент у амниоцентеза, поэтому ни о каком выкидыше не думайте, все будет хорошо !
Принятый ответ
Здравствуйте! Деформация стопы, как и пиелоэктазия, действительно могут насторожить относительно риска хромосомной патологии у плода, но также следует отметить, что не редко данные состояния встречаются и у генетически здоровых малышей. Учитывая, что риски по первому скринингу низкие, вероятнее всего мы имеем дело с изолированными изменениями (не связанными с хромосомными аномалиями). Но, конечно, практически на 100%, сможет только ответить на этот вопрос инвазивная диагностика, к слову она считается практически безопасной и риск прерывания беременности минимальный. Также можно рассмотреть НИПТ как альтернативу амниоцентезу, но все же его достоверность чуть ниже.
Принятый ответ
Мария, здравствуйте!
Все обнаруженные генетические маркеры, конечно, косвенные. И не являются прямым доказательным хромосомных аномалий. Поэтому и предложена дополнительная диагностика.
Из не инвазивных методов можно рассмотреть НИПТ. В этом анализе необходимо просто сдать анализ крови.
В любом случае, решение о проведении уточняющего обследование принимает только семья. Настаивать никто не может.
Похожие вопросы по теме
- 30 Августа 20236 ответов
- 6 Апреля 20244 ответа
- 19 Ноября 202428 ответов
- 1 Июля 202513 ответов