Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера
Здравствуйте. Сдали анализы сыну 15 лет. Повышен билирубин общий 22.4, билирубин прямой 7.8, алт 77.9, аст 109.2. Незначительно, как сказал педиатр, но посоветовала сдать на синдром Жильбера. Тест показал ""наличие мутации 6ТА/ 7ТА Обнаружен генотип с дополнительной динуклеотидной вставкой (ТА) в гетерозиготной форме". Через неделю сдали опять биохимию: АЛТ И АСТ в норме, билирубин общий в норме, прямой - 5.10. ПРИ этом у него нет болей, нет желтизны. Он занимается 3 раза в неделю в тренажёрном зале, поднимает тяжёлые вес. Учится хорошо, но Частенько не спит ночами - игр. Иногда может проспать потом 12 часов. Ест нормально. Волнует- можно ли заниматься спортом при такой мутации. Не перейдет ли одна форма мутации в другую?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день.
Нет, мутацию в другую не перейдет, это уже генетический набор, который имеется.
Как правило это латентная форма 6/7- которая характеризуется наименьшей склонностью к клиническим проявлениям, чаще нарастанием просто билирубина в лабораторных показателях.
Он передается по наследству, и чаще у кого-то выявляется. Как правило, как раз в таком возрасте обнаруживают.
Провокаторы повышения: чрезмерная физическая нагрузка, стресс, голодание и некоторые лекарства.
Когда организм будет восстанавливаться - все будет само по себе нормализоваться в плане показателей.
Не переживайте.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не волнуйтесь, синдром Жильбера на самом деле довольно распространенная генетическая патология, которая не представляет собой ничего страшного и опасного. Перейти из одной формы мутации в другую невозможно никаких образом, это уже заложено на генетическом уровне на который никто не может повлиять. Форма 6/7 в отличие от 7/7 является, грубо говоря, неполной, при такой форме симптомы менее выражены и уровень билирубина редко повышается выше 50. С данным синдром люди живут обычную жизнь. Какого-то специфического лечения у данного синдрома нет, достаточно лишь придерживаться здорового образа жизни. Регулярно питаться, не голодать, избегать стрессов и чрезмерных переутомлений, достаточно спать. Никаких противопоказаний к занятию спорта при данном синдроме нет, главное все делать в меру, без фанатизма.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Данный генотип (ТА)6/(ТА)7 связан с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера.
Простыми словами, активность фермента УДФ-ГТ 1 снижена в мягкой степени. Т.е. не всегда при такой форме будет наблюдаться повышение уровня билирубина.
Это синдром доброкачественный и не несет никакой опасности для печени, не переживайте.
Есть факторы, которые способствуют повышению уровня билирубина.
Такие как: алкоголь, голодание или большие промежутки между приемами пищи, обезвоживание, физические нагрузки, стрессовые ситуации. Обычно при синдроме Жильбера рекомендуют полноценное питание, ограничить жирные сорта мяса и консервированные продукты.
Также к мерам профилактики гипербилирубинемии относят ограничение инсоляции - то есть не загорать.
Если при занятиях спортом уровень билирубина не повышается, то физические упражнения можно оставить, но все в пределах разумного.
При уровне общего билирубина более 40-45 мкмоль/л (рекомендация на будущее) можно с целью снижения рассмотреть с педиатром или гастроэнтерологом прием корвалол (он содержит фенобарбитал) по 25 капель на ночь в течение 10 дней в месяц в течение 3 месяцев подряд.
Похожие вопросы по теме
- 5 Декабря 20171 ответ
- 8 Сентября 20226 ответов
- 16 Апреля 202449 ответов
- 17 Мая 20246 ответов