Что вас беспокоит?

Болезнь Штаргарта, 29 лет

Здравствуйте. Беременность 29-30 недель. Сегодня была на приеме у врача офтальмолога, очень волнуют данные результаты, а именно болезнь, которую мне озвучили - я о ней впервые слышу. Я линзы сняла на приеме, без подготовки. Очень надеюсь, что диагноз ошибочный. Родители хорошо видят, зрение немного начало портиться в 18-19 лет

Нет
29 лет
5 Июня 2025·Просмотров: 340·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте!
Приложите пожалуйста протокол осмотра офтальмолога
Результаты проверки остроты зрения и рефрактометрии с приема

Приложила результаты

Однозначно ответить сложно, тк зрение у вас хорошее, и заболевание обычно дебютирует в детстве
В таком случае наиболее достоверным методом диагностики БШ является молекулярно-генетический анализ на наличие мутации в гене ABCA4. Также электроретинография, с целью оценки функционального состояния сетчатки с помощью регистрации электрической активности клеток сетчатки

Я очень переживаю насчет этого диагноза. Я приехала на осмотр без жалоб…

Пожалуйста, не волнуйтесь 🙏🏻 в вашем положении, это крайне не желательно 🙏🏻
Во первых, еще не факт что есть
Во вторых, даже если есть, у вас хорошая острота зрения на сегодняшний день! Значит прогрессирование оочень медленное
Посмотрите свои детские медицинские документы, что там писали офтальмологи

У меня нет на руках документов, но я обратилась впервые с проблемой в 18 лет, к офтальмологу

По фото говорят, что есть.. окт или как его

Еще я записалась в другую клинику, похожу без линз до приема 2 дня

У вас черные пятна перед взором?

Нарушения в окт макулы есть, но точный ответ даст только генетическое исследование

Скорость прогрессирования заболевания индивидуальна, но прогноз обычно хуже, если болезнь проявилась в более раннем возрасте, в вашем же случае, наоборот

Не переживайте, в любом случае, это не конец света

В случае БШ- контактные линзы роли не играют

У меня нет жалоб, пятен тоже нет

Это хорошо!

А в клинике не могли снимки перепутать?

Не знаю, не должны наверное. Я делала обследования в разных кабинетах , также как я поняла удаленно им присылают отчеты

То есть сомнительно, что показатели отчасти норм, но поставили данный диагноз под вопросом?

Сомнительно что у нет скотом в центральном зрении (черных пятен перед взором)

Это должны были диагностировать на аппарате ?

Врач сказал - фото похоже на бычий глаз, наверное эта болезнь

Это диагностируется при проведении компьютерной периметрии

Но и субъективные жалобы тоже должны были бы быть

Бычий глаз да, но ведь похожее описание бывает и при пигментном ретините

Ну вот то, что у меня на руках - я прислала, еще были какие-то выписки, но они остались в карточке. Я думаю, то, что нужно мне для дальнейшего обследования, мне скорее всего дали, да?

В общем ничего страшного по данным диагнозам? Просто для меня это было крайне неожиданно, нет жалоб.

Я приехала чисто сетчатку проверить и поправить при необходимости для ЕР в дальнейшем

Боюсь ослепнуть и тп..

Не могу сказать что сетчатка в зоне макулы здорова, нужно дообследоваться

Мне нужно что-то капать ? При беременности

Нет, в этом необходимости на сегодня нет

Честно, я вышла со слезами на глазах, когд сказали про слепоту и тп

Сложная информация, конечно, не представляю как бы я отреагировала
Легко сказать «не переживайте» в этой ситуации, но не знаю как еще могу помочь

Могу привести пример, очень близкого человека, у него болезнь Беста, оба глаза слепы по центру, по краям видит, так вот, Живее и активнее зрячего человека я в жизни не видела! От нашего отношения к ситуации очень многое зависит! Желаю вам легко выносить и легко родить здорового ребеночка🙏🏻 все сложится наилучшим для вас образом!

Принятый ответ

Здравствуйте.
Ознакомилась с данными осмотра окулиста, результатами ОКТ.
Что касается состояния макулы, убедительно сложно сказать Штаргарта это или нет. Болезнь Штаргарта - генетическое заболевание, прогрессирующее, чаще всего дебютирует в детстве, юности и к взрослому возрасту уже приводит к инвалидности. Но бывает, что начало заболевания в зрелом возрасте.
Рекомендуется консультация генетика для подтверждения данного заболевания

Принятый ответ

Здравствуйтек сожалению диагноз не ошибочный.
На окт картина именно болезни
Штаргардта.
Требуется окт контроль дважды в год .
Медикаментозной терапии к сожалению не существует . Болезнь не прогрессирует .
Задавайте вопросы если есть по зрению .

Я не чувствую никакого дискомфорта, зрение 2 года минимум стабильное. Для меня это шок.

Да для пациентов всегда это шок.
Острота зрения низкая со стеклом , неполная коррекция.

Понимаю вас , главное что вы теперь под контролем врача !

Я записалась в другую клинику на диагностику, посмотрим, что там скажут. Дали рекомендацию 2-3 дня без линз походить до приема.

Смотрите , томограф очень четко сканирует глаз не важно надеты линзы или сняты , на томографии четко прослеживается истончение центральной зрительной зоны.
Я понимаю, что это очень сложно принять , но для своего успокоения конечно можете сходить .
Сохранить зрение можно активным образом жизни , обеспечением адекватного кровотока в организме.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Исходя из обследований, есть нарушения с структуре сетчатки.
Картина похожа на выставленный диагноз.
А острота зрения всегда до 100% очками или линзами не корректировалась?
Для подтверждения или исключения болезни Штаргардта требуется обследование у генетика (анализ крови).

Я не знаю, как до 100%. Мне что прописывали, то я и носила

Возможно в старых выписках есть данные по остроте зрения с коррекцией.

Принятый ответ

Здравствуйте судя по заключению и обследованиям нарушения в сетчатке действительно присутствуют и соответствуют диагнозу. Лечения в данной ситуации не существует. Для окончательного подтверждения диагноза нужна консультация генетика

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.