Что вас беспокоит?
Вопрос к генетику
Посмотрите пожалуйста анализ крови который сдавала на 12 неделе беременности. Акушер гинеколог говорит есть изменения. Нужна консультация генетика. Тысяча вопросов в голове. Неужто все плохо...........
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! У вас риск синдрома высок, но это не значит, что малыш не здоров. Необходимо дообследование - очная консультация генетика с последующей сдачей крови на НИПТ или амниоцентез
Светлана, хватит сдать только Нипт чтобы убедиться?
Да, он даёт ответ с точностью 99%
Светлана, амниоцентез больно делать? И какова точность результата?
Амниоцентез переносится терпимо, под контролем УЗИ, процент осложнений есть, но он маленький
Принятый ответ
Здравствуйте
Риск возникновения синдрома дауна 1 случай из 151 беременности. Высокой считается вероятность при данном показателе 1:100
Вы натощак сдавали кровь?
Валерия, да. После 1 скрининга сразу. В роду таких не было (((
В смысле, это было утром, в этот день вы ничего не ели?
Валерия, натощак в 11:15 где то сдавала. Сдавала 25.02. Сегодня пришли анализы. А что скажете ктр, твп, носик в норме?
Эти показатели без отклонений. Токсикоза нет?
Валерия, был. Начался где то с 6-7 недели до 12-13 недели. Почему спросили?
Биохимические показатели могут выходить за рамки нормы, если сданы не натощак или если сданы на фоне токсикоза
Но, с учётом того, что изменены оба показателя, если есть возможность, то НИПТ стоит сдать
Принятый ответ
Здравствуйте! К сожалению по анализу риск высокий, нужно пройти НИПТ или амниоцентез и обязательно консультация генетика.
Галимат, хватит сдать только Нипт? Второе не хотелось бы делать. Боюсь спровоцировать выкидыш
НИПТ достаточно будет сделать.
Галимат, амниоцентез больно? Точность результата какова?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Риск трисомии по 21 хромосоме у Вас промежуточный, 1:100 и менее считается высоким.
При Вашем риске в результатах 1 скрининга, наиболее предпочтительнее сделать неинвазивную пренатальную диагностику (НИПТ).
Этот метод заключается в выделении ДНК плода из Вашей крови. Чувствительность его более 99%.
От хорионбиопсии можно воздержаться.
Риск по скринингу далеко не всегда говорит о заболевании плода, к счастью часто хромосомный набор оказывается нормальным и детки рождаются здоровыми.
Арусяк, по узи сказали все хорошо. Проходила и в платной клинике, там сказали что все 3 хромосомы я прошла хорошо. На втором скрининге тоже сдают кровь и можно ли точно узнать есть синдром или нет?
У Вас колебания в уроне гормонов крови, которую Вы сдавали в день скрининга, не по УЗИ.
До второго скрининга ждать смысла нет. Кровь на 2 скрининге не сдаётся, только УЗИ.
НИПТ точнее не будет со временем.
Все вопросы нужно снять на этом сроке.
Арусяк, амниоцентез тоже можно сдать? Он точно показывает результат?
Иногда делается Амниоцентез, но при хорионбиопсии клеток больше получается, поэтому её делают чаще.
На данный момент у Вас всё показания есть для НИПТ.
Если есть возможность сделать неинвазивную диагностику, то конечно надо воспользоваться этим
Принятый ответ
Добрый день.
Риски аномалий развития низкие.
Риск сидрома Дауна чуть меньше чем допустимые значения.
Для самоуспокоения можно сдать НИПТ.
Похожие вопросы по теме
- 10 Июня 20193 ответа
- 23 Марта 202317 ответов
- 21 Августа 20236 ответов
- 28 Марта 20244 ответа