Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3324380

Что вас беспокоит?

Оценить первый скрининг, какой риск патологии

На первом скрининге написали высокий риск паталогии по трисомии 21, какой шанс родить здорового ребенка?

Нет
40 лет
11 Июня 2025·Просмотров: 156·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату первого скрининга Вы попали в группу высокого риска по трисомии 21. Это не означает, что ребенок обязательно с синдромом Дауна, он может быть здоров. В данной ситуации необходимо дообследование : ИПД или НИПТ. Информативность ИПД 98-99%, но "несет под собой" риски осложнений 1-2%. Информативность НИПТ 94-95 %, так как он может не выявить редкие формы, такие как мозаичная, транслокационная. Жду Ваши вопросы

Принятый ответ

Здравствуйте.
Риск ХА плода высокий.
Рекомендовано проведение инвазивной диагностики.
Если вы категорично настроены, то возможно рассмотреть НИПТ.
В принципе у Вас в рекомендациях все указано верно. Может что то конкретное Вас интересует?

По результатам скрининга диагноз не ставится. В противном случае речь о дополнительном обследовании можно было не вести.

Принятый ответ

Здравствуйте, по скринингу расчитывается риск и он в вас повышен, но это не значит еще что у малыша есть данный синдром. Для диагностики рекомендуется проведение инвазивной диагностики и в случае подтверждения решается вопрос о пролонгировании беременности

Принятый ответ

Здравствуйте. По результатам исследования повышен риск хромосомной аномалии по 21 хромосоме, но риск – не равно заболевание, риск может быть повышен, а заболевание после обследования не подтвердиться. В таких ситуациях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики для уточнения диагноза.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам первого скрининга действительно выявлен повышенный риск синдрома Дауна (1/94), но важно понимать, что это не диагноз, а вероятностная оценка. На практике это означает, что в 98% случаев при таких показателях рождаются здоровые дети.
По результатам скрининга 1 триместра : кость носа визуализируется, ТВП 2 мм - это верхняя граница нормы, биохимические маркеры без критичных отклонений. Но скрининг имеет погрешности, поэтому в таких случаях рекомендуют уточняющие тесты. Наиболее безопасный вариант - НИПТ (точность около 99%). Если его результат будет хорошим, можно исключить хромосомную патологию.
Так же ключевое значение приобретает УЗИ в 20-22 недели. Отсутствие маркеров патологии на этом сроке значительно снизит вероятность синдрома Дауна.
Сохраняйте спокойствие и следуйте рекомендациям лечащего врача.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.