Что вас беспокоит?
Высокий риск синдрома Дауна
42 года, беременность вторая, срок 12 недель и 1 день, по расчёту скрининг свободный бетта хгч 1.06 мом, papp-a 0.31 мом, твп 1.11 мом, риск синдрома Дауна высокий и возрастной высокий, более расширенный скрининг будет готов в понедельник
Принятый ответ
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, если при расчёте рисков есть высокий риск хромосомной патологии, то в этом случае рекомендуется проконсультироваться с генетиком и если есть финансовая возможность то сдать нипт
Екатерина Александровна, благодарю, планирую сдавать Нипт либо стандартный, либо расширенный
Все верно, это очень точный анализ
Принятый ответ
Добрый день.
В таких случаях показана консультация генетика и инвазивная диагностика. Ее результат и даст 100% ответ.
Однако, даже выский риск не говорит
о том, что 100% это Т21. Это только статистический риск необязательно будет реализован на практике
Елена Борисовна, спасибо, планирую сдавать Нипт
Принятый ответ
Здравствуйте.
Прикрепите документы с результатом скрининга.
Если у вас высокий комбинированный скрининг, цифры 1 к 100 и менее это показание к дообследованию. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Эти методы устанавливают хромосомный набор у плода.
Екатерина Сергеевна, доки прикрепила, планирую сдавать Нипт, спасибо
По результатам скрининга высокий риск синдрома Дауна. Ваши цифры означают, что у одной женщин из 50 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологии.
НИПТ так же как и первый скрининг рассчитывает только риски хромосомной патологии. Амниоцентез устанавливает хромосомный набор плода. В любом случае будут предлагать амниоцентез. Если вы отказываетесь от амниоцентеза, сделайте НИПТ.
Точность НИПТ ОТНОСИТЕЛЬНО СИНДРОМА ДАУНА ВЫСОКАЯ, БОЛЕЕ 99%. НО ЭТО РАСЧЁТ РИСКОВ.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Мы не можем адекватно оценивать вот эти показатели крови и отдельно уз-признаки, нам необходим для точного понимания именно этот программный расчет риска: если по нему получится значение выше 1:100 (1:99, 1:40 и проч.), тогда риск считается и правда но высоким. Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту ненеинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска.
При высоком риске синдрома Дауна целесообразна консультация генетика: он обычно должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть выполнен НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность скрининга. То есть на сколько он выявляет все синдромы у каждой и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы: чувствительность (частота выявляемости «реальных» синдромов Дауна) — 80%, а остальные 20% рожденных малышей с трисомией 21 были в группе исходно низкого риска. Но ещё бывает (и обычно куда чаще), что скрининг покажет высокий риск, а малыш окажется на дообследовании здоров (в 72% случаев!).
НИПТ считается более точным, чем скрининг, анализом, потому в целом он и полезен всегда, когда есть возможность его сдать (можно сдать только на трисомию21 и не тратиться на расширенный анализ).
Ольга Витальевна, благодарю за расширенный ответ, буду сдавать нипт и ждать результаты более расширенного скрининга и нипта.
Рада была помочь! Пусть все сложится благополучно и все риски придут низкие!
Принятый ответ
Доброго времени суток ,Таша !!
Ознакомилась внимательно с описанной вами ситуацией.
В данном случае , чаще всего, для начала рекомендуется консультация с генетиком.
В любом случаи , на 100% опирать на данные показатели нельзя .
Сабина Фейрузовна, благодарю
На здоровье.
Перед походом к генетику , можно сделать расширенный НИПТ. Что бы не терять время и идти к нему уже с результатами.
Здравствуйте.
По представленному анализу на биохимический скрининг 1 триместра выявляется высокий риск синдром Дауна.
В таком случае обязательно консультация генетика и конечно инвазивная диагностика,который дает точную диагностику.Также можно провести более расширенный и уже не инвазивный анализ НИПТ
Жала, спасибо, буду сдавать Нипт
Удачи вам.
Здравствуйте. По результатам биохимического скрининга есть высокий риск синдрома дауна. Но так как это возрастной риск,то возможно этого синдрома нет у плода. Сдайте нипт это достоверный метод диагностики хромосомных аномалий плода.
Асиет Шихамовна, благодарю, да, буду сдавать нипт обязательно
Хорошо. Удачи вам
Похожие вопросы по теме
- 4 часа назад3 ответа
- 5 часов назад4 ответа
- 5 часов назад3 ответа
- 6 часов назад5 ответов