Что вас беспокоит?
ТВП 3,8 на первом скрининге
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться, у меня паника. Сегодня была на первом скрининге, ТВП 3,8. Врач напугала, что у ребенка синдром Дауна. При первой беременности такого не было. Всё анализы в пределах нормы. Помогите, пожалуйста разобраться. Это уже окончательно,что ребёнок с синдромом Дауна
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна! Не волноваться! Расширение твп это один из маркеров, который говорит о риске синдрома Дауна, но не подтверждает диагноз. Все оценивается в совокупности. Нужно дождаться бланка с расчетом рисков, который при расчете включает себя не только данные УЗИ, но и данные анализа крови и анамнеза. Если риск будет высчитан высокий обычно рекомендуют консультацию генетика, где доктор предлагает инвазивное исследование биопсию хориона или сдать кровь нипт. Если есть финансовая возможность Вы можете сдать нипт сейчас самостоятельно, чтобы быстрее получить результат с хромосомным набором малыша. Самое главное постараться успокоиться, на ситуацию повлиять не возможно. Только ждать результат комбинированного скрининга или дообследоваться.
Ольга Михайловна, это высокие показатели? С такими показателями может родиться здоровый малыш?
Может, расширение твп не равно генетическая аномалия, увеличение твп это причина дообследовать женщину. Норма твп при первом скрининге до 2,5. Учитывая цифру выше нужно дождаться расчета рисков и думать о дообследовании.
Ольга Михайловна, просто в семье не было с таким диагнозом. Что могло повлиять?
Ольга Михайловна, я читала,что если б был синдром Дауна, то и другие показатели на первом скрининге показали бы. Так ли это?
Хромосомная аномалия это поломка при делении хромосом, сказать что повлияло точно нельзя, один из факторов риска возраст матери, но Вы в эту группу риска по возрасту не входите. Один из маркеров по УЗИ ещё отсутствие носовой кости, у Вас описывают, нарушение кровотока в венозном протоке, у Вас тоже норма. Отсутствие этих дополнительных признаков тем не менее не исключает вероятность хромосомной аномалии. Нужно дождаться расчета рисков.
Ольга Михайловна, по поводу носовой кости немного не поняла. Так кости носа определяются же. Вы меня ещё больше напугали. Всё же в норме, кроме ТВП?
Написала, кость описывают, да, возможно двояко читается, что описывают отсутствие. Кость есть, нарушение в венозном протоке нет. Это норма. Ни в коем случае не хочу Вас пугать, но на основании этих признаков сказать что у малыша нет хромосомной аномалии нельзя, так же как сказать что увеличение твп это хромосомная аномалия. Может быть так что УЗИ идеальное, а ребенок рождается с хросомной патологией, или не видят носовую кость, есть расширение твп, а ребенок с абсолютно нормальным хросомным набором. Поэтому сказать есть или нет патология не возможно. Минимально дождаться расчета рисков, если все риски хросомных аномалий будут низкие изолировано расширение твп клинического значения не имеет, малыш генетически здоров, если риски будут высчитаны высокие дообследоваться.
Ольга Михайловна, скажите пожалуйста на основании узи, есть повод для переживания кроме ТВП? Все остальное в пределах нормы?
УЗИ без патологии, шейка отличная, предлежания хориона нет, рубец состоятельный, миоматозный узел не много подрастет во время беременности, не пугаться, расположение росту и развитию малыша не мешает. Переживать не нужно. Набраться терпения и дождаться расчета рисков.
Ольга Михайловна, а если все определяется может родиться здоровый ребёнок?
Да, может, медицина не точная наука. Поэтому и оценивается все в совокупности, какой то один показатель никогда не является клинически значимым.
Ольга Михайловна, а на вашей практике было такое?
Да, есть случаи когда при расширении твп на первом скрининге, отсутствие носовой кости при диагностике был генетически здоровый малыш.
Ольга Михайловна, но у меня же носовая кость есть?
Есть, но как писала выше это не исключает возможность хромосомной аномалии, как и расширение твп не подтверждает. Нужно смотреть расчет рисков, где кроме данных УЗИ учитывают показатели крови.
Ольга Михайловна, я вас поняла, но если был синдром дауна то и носовой кости не было бы?
Не обязательно,наличие носовой кости не исключает хромосомной патологии. Понимаю что можно максимально Вас успокоить, сказать что все остальное в норме, и патологии не будет, но это было бы не честно. Риск есть, как и большая вероятность что никаких отклонений у малыша нет. Но на данном этапе все только предположения. Поэтому нужно успокоиться, малыш все чувствует уже, выводы делать по результатам комбинированного скрининга.
Ольга Михайловна, что вы можете сказать,чтобы успокоить? Я накрутила себя до предела уже. Читала,что сейчас у многих с такими ТВП и все нормально. Так ли это?
Успокоить тем что никогда не выставляется диагноз на основании единственных отклонений. Сказать что у многих по результатам скрининга сейчас есть расширение твп не могу, не часто встречается. То что не всегда при расширении твп подтверждается хромосомная аномалия это да, так. Ну и чтобы успокоиться как вариант сходить на УЗИ к другому специалисту, с целью измерения твп, так как всегда может быть человеческий фактор и погрешность в миллиметрах.
Ольга Михайловна, неужели все так плохо?
Где я написала что все плохо? Риск есть это не значит что все плохо, значит что нужно понимать результаты в совокупности и решать вопрос с дальнейшей диагностикой. Когда будет готов результат крови?
Ольга Михайловна, как сказали завтра. Ольга Михайловна, а бывает показатели больше, а ребёнок здоров?
Имеете ввиду твп расширено более 3,8? Такого в практике у меня не было, вероятно да, встречается. Совсем не много Вам осталось подождать. Если результат трисомии 21 будет цифра выше чем 1/100 риск низкий, можно будет выдыхать.
Ольга Михайловна, это получается у меня очень высокий показатель?
Нет средних и высоких показателей, есть норма и выше нормы, норма до 2,5, при показателе выше, 2,6 или как у Вас 3,8 в заключении выносится расширение твп и рекомендация дополнительной диагностики. То есть цифры 2,6 или 4 не изменяют тактики. И не являются бОльшим/меньшим риском.
Ольга Михайловна, получается есть все шансы,что малыш будет здоров?
Конечно шансы есть, никаких выводов на основании только расширения твп делать нельзя
Ольга Михайловна, как я поняла сегодня у меня взяли генетический анализ, так и должно?
Вам взяли кровь, по результатам крови определяют уровень Рарр и ХГЧ, дальше эти показатели вместе с данными УЗИ и анамнеза вносят в программу, и программа рассчитывает риски хросомных аномалий
Да, этот анализ проводится всем беременным
Ольга Михайловна, по вашему мнению,что можете сказать? Риски большие?
Без бланка с расчётом рисков риск оценить нельзя. Высокий или нет можно будет сказать когда завтра получите результат анализа крови
Ольга Михайловна, а если в семье не было детей с таким диагнозом и первый ребёнок здоров, может быть так что ребёнок будет здоров? Все равно на вашей практике были случаи с таким диагнозом
Ребенок может быть здоров, может быть с хромосомной аномалией. Может быть случайная поломка при делении хромосом, не зависящая от семейного генетического анамнеза. Не очень поняла последний вопрос, с синдромом Дауна в практике сталкивается каждый доктор. Если Вы про то что может родиться здоровый ребенок да, может
Ольга Михайловна, сегодня получили анализ крови, врач сказала риски есть. Но меня направляют в другой город,чтобы заново сделать узи. Посему так? Могут ошибиться?
Здравствуйте, вероятно направляют в медико генетическую консультацию на экспертное узи, чтобы решить вопрос с инвазивной диагностики. Есть бланк у Вас? Какие цифры рисков?
Ольга Михайловна, нет ничего нет. Просто позвонили сказали приехать. Возможно все хорошо. Такое может быть?
Да, возможно что риски по крови низкие, поэтому хотят пересмотреть твп
Ольга Михайловна, сказали заново узи и анализ. Не нервничать иначе матка в тонусе будет
Обычно анализ крови повторно не берут, но вообще правильно, если хотят выссчитать риск на основании новых данных УЗИ анализ крови должны брать в этот же день. Матка в тонусе проведению узи не мешает. Не должно быть тонуса перед проведением биопсии хориона, но думаю эту процедуру на данном этапе делать не будут
Ольга Михайловна, тогда почему повторно узи, анализ? Может быть такое,что при таком анализе и узи родится здоровый малыш?
Я не вижу Ваш анализ, поэтому не могу сказать, по результатам УЗИ да, вчера обсуждали, малыш может быть здоров. Почему Вас направляют на повторный скрининг сказать не могу, может быть внутренний распорядок по региону
Ольга Михайловна, сказали дообследование. Просто наши врачи говорят риски высокие, а с другого города позвонили сказали нужно перепроверить и возможно все хорошо. Такое возможно?
Возможно, я вчера Вам писала, что можно сделать УЗИ ещё раз, для исключения ошибки
Ольга Михайловна, а как же анализ?
Анализ с расчетом рисков? Вы на знаете его результаты, поэтому рассуждать сейчас о результатах не можем
Ольга Михайловна, врач сказала что риски высокие. А с другого города позвонили якобы риски просто есть
Когда будете знать цифры может быть предметно рассуждать, высокий риск будет и 1/4, и и 1/99, но вероятность рождения ребенка с отклонениями будет в разы отличаться
Ольга Михайловна, это как отличаться?
При риске 1/4 у 1 из 4 женщин с такими же показателями как у Вас будет ребенок с патологией, при риске 1/99, у 1 женщины из 99 будет ребенок с патологией.
Ольга Михайловна, подкрепление анализ крови. Посмотрите, пожалуйста. Сегодня сделали заново узи, ТВП показало уже 2,9
По данным результатам риски низкие, так как цифры выше чем 1/100, при цифрах 1/100-1/2500 по желанию женщины нипт можно сделать при возможности
Ольга Михайловна, а где в анализах написано,что риски низкие?
Риски низкие если цифра расчета рисков выше чем 1/100, 1/101, 1/102 и так далее
Ольга Михайловна, получается ребёнок будет здоров? Вы анализ крови посмотрели? А то говорили хгч высокое по анализам?
ХГЧ высокий, норма до 2, изолировано один показатель клинического значения не имеет, риски высчитаны низкие, но индивидуальный риск выше базового, поэтому в такой ситуации для дообследования могут рекомендовать нипт
Ольга Михайловна, где можно в анализе увидеть сколько хгч и где прописано,что риски низкие?
Свободная бета субъединица ХГЧ 4,010 мом, что риски низкие нигде не прописано, это общепринятые данные
Ольга Михайловна, по вашем мнению ребёнок здоров будет?
По представленным данным да, но в такой ситуации я бы рекомендовала своей пациентке сделать нипт, чтобы не сомневаться
Ольга Михайловна, нипт сегодня сдали. Но врач сказала,что все хорошо будет
В таком случае спокойно ждать нипт, потом 2 скрининг
Ольга Михайловна, как спокойно, если риск еть
Никто никогда Вам не даст 100% вероятности что малыш будет здоров. Нет понятия нулевой риск, есть понятие низкий риск, по представленным данным риск низкий, малыш должен быть генетически здоров
Ольга Михайловна, просто переживаю,что анализ может прийти что не здоров
Надо ситуацию принять и понимать что никак повлиять не возможно, учитывая данные скрининга вероятность того что результат будет хороший очень высокая ,поэтому ждать нипт, должен быть хороший результат
Ольга Михайловна, вы встречали такое на практике?
Расширение твп и нормальный комбинированный скрининг да, рождаются генетически здоровые малыши
Ольга Михайловна, скажите пожалуйста в нашем случаи какие шансы?
Исходя из выссчитанных рисков у 1 женщины из 202 с такими же показателями как у Вас будет малыш с отклонениями
Ольга Михайловна, врач генетик сказал,что риск у нас пограничный. И с большей долей вероятности,что малыш будет здоров. Просто я уже ничего не понимаю
По цифрам риск низкий, при цифрах до 1/2500 рекомендуют нипт для более точной диагностики, все что могли Вы сделали, сейчас только остаётся ждать результат.
Ольга Михайловна, по вашему мнению результат будет в пользу здорового ребёнка?
Да, по этим данным все должно быть хорошо! Набраться терпения и подождать результат нипт.
Ольга Михайловна, если нужно дополнительно доплатим. Только проконсультируйте конкретно что ожидать и риски.чтоит ребёнка остаалятъ?
Я Вам не могу ответить на этот вопрос. То что ожидать написала выше, риск низкий, результат нипт должен быть с нормальным кариотипом. Если допустить что по результатам нипт будут хромосомные аномалии тогда рекомендуют инвазивную диагностику и консилиум, на котором дают рекомендации по прерыванию беременности. Исходя из приведенных данных кариотип должен быть 46хх или 46 xy, то есть нормальный мужской или женский кариотип
Ольга Михайловна, вообще это генетическая болезнь?
Какая болезнь? Если Вы про синдром Дауна это неправильное деление хромосом
Ольга Михайловна, отчего это бывает?
Вы задавали этот вопрос 3 дня назад, и тогда я ответила, что это случайная поломка, никто не скажет причину, играет роль возраст матери, но Вы не в группе риска по возрасту
Ольга Михайловна, мы вас правильно поняли,что с большей вероятностью будет здоровый малыш и анализ придёт в норме?
Да, правильно. По комбинированному скринингу малыш должен быть без аномалий
Ольга Михайловна, просто мы с мужем на грани уже, на эмоциях. Переживаем очень. А местные врачи накрутили что синдром Дауна и риск высокий
Надо постараться отпустить ситуацию, понимаю что очень сложно, но в первую очередь подумать что можно изменить? Ничего. Поэтому ждать результат НИПТ. Результат должен быть хороший.
Принятый ответ
Здравствуйте. Понимаю ваше волнение.
ТВП 3,8 мм действительно выше нормы (обычно до 3,0 мм), и это может быть признаком хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна. Однако это не диагноз, а только повод для дальнейшего обследования.
Для точной оценки риска рекомендуют пройти:
1. Биохимический скрининг (анализ крови, который входит в скрининг 1 триместра) - дает оценку вероятности патологий в цифрах.
2. НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ ДНК плода по крови матери, очень точный, выполняется с 10 недель.
3. Инвазивные методы (хорионбиопсия или амниоцентез) — если все-таки по результатам обследования будут высокие риски.
Даже при повышенном ТВП у многих детей всё в порядке. Дождитесь дополнительных анализов и обсудите их с лечащим врачом.
Мария Андреевна, сильно высокие? Просто со стороны мужа и моей стороны с таким диагнозом нет. Первый ребёнок здоровый. Читала,что если б был синдром Дауна то было бы ещё какие то отличительная признаки по скринингу?
Риски расчитываются через специальную программу по результатам анализа крови и показателей УЗИ - комбинированный скрининг 1 триместра. Результат обычно бывает через день или через несколько дней после сдачи крови.
Только по данным УЗИ судить рано.
Мария Андреевна, кроме ТВП есть,что не в норме? Просто я на панике. Накрутила себя. Как часто при таком ТВП рождается здоровый ребёнок?
Все остальное в пределах нормы. Больше вероятности, что будет здоровый ребенок
Понимаю ваше волнение, но сейчас мы можем только ждать результат скрининга
Мария Андреевна, если все определяется может родиться здоровый малыш?
Шанс есть всегда
Мария Андреевна, почему вы так думаете?
У меня были случаи в практике, когда был высокий риск синдрома Дауна по скринингу, а родился абсолютно здоровый ребенок
Мария Андреевна, подкрепление анализ крови. Посмотрите, пожалуйста. Сегодня сделали заново узи, ТВП показало уже 2,9
Риски заболеваний и осложнений беременности низкие
Мария Андреевна, значит ребёнок здоров будет?
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна.
Увеличение ТВП может быть маркером хромосомных аномалий. Но это вовсе не означает, что определили какой то синдром.
В первую очередь надо дождаться окончательного результата скрининга.
Если по результатам будет высоким риск аномалий, Вам порекомендуют выполнить инвазивное исследование - амниоцентез. При проведении этого исследования будет уже дан окончательный ответ.
Марианна Александровна, здравствуйте. Получили анализ крови, сказали риск есть, но меня направляют на повторное УЗИ и анализ. Так и должно быть? Могут ошибиться?
Обычно если риск выше чем 1:100 ( например 1:70) рекомендуется выполнить инвазивную диагностику.
Повторно проводить скрининг смысла нет.
Марианна Александровна, но при этом есть шанс,что малыш будет здоров?
Конечно. Это только риски
Марианна Александровна, а если узи и кровь показала риски?
При повышенном риске рекомендуется выполнить дополнительное исследование. Инвазивную диагностику.
Возьмут небольшое количество околоплодных вод на генетический анализ.
После проведения этого анализа будет дан окончательный ответ о наличии генетических заболеваний у плода.
Марианна Александровна, мне сказали что заново будут делать узи и анализ брать. Скажите, может быть ошибка на первом скрининге, если было высокое давление, рвота? Анализ мог быть ошибочный?
Если есть какие либо подозрения на высокий риск патологии, то повторять скрининг смысла нет, рекомендуется выполнить инвазивное исследование - амниоцентез. Это точный метод диагностики аномалий развития плода.
Марианна Александровна, я не знаю, так сказали. Подскажите пожалуйста, если узи и анализ ставят в риск, получается это точно родится ребёнок с синдромом Дауна?
Нет, не точно
Марианна Александровна, как быть? Подскажите пожалуйста
Татьяна. Надо успокоиться и следовать рекомендации вашего врача. Если настаивают на проведении повторного УЗИ, значит надо выполнить, видимо есть какие то сомнения.
Затем надо провести инвазивную диагностику - амниоцентез. Это исследование даст окончательный ответ.
Марианна Александровна, на вашей практике были подобные случаи?
Очень часто. При повышенном риске по скринингу, рождается совершенно здоровый ребёнок.
Марианна Александровна, даже, если анализ показывает?
Марианна Александровна, подкрепление анализ крови. Посмотрите, пожалуйста. Сегодня сделали заново узи, ТВП показало уже 2,9
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна, расширение ТВП является лишь одним из маркеров хромосомной патологии, но это не обязательно значит, что это есть на деле. Для начала стоит дождаться расчета рисков. Далее рекомендуется обратиться в перинатальный центр 3 уровня в мед ко-генетическую консультацию для повторного проведения узи и в случае высоких рисков будет предложено проведение инвазивной диагностики. Для своего спокойствия если риски будут низкими возможно проведение НИПТ
Елена Федоровна, здравствуйте. Анализы крови тоже показывает отклонение. А с другого города объяснили, что все может быть хорошо.
Елена Федоровна, я просто переживаю очень. Накрутила себя. Просто генетически не со стороны мужа, не с моей стороны нет такого диагноза
Елена Федоровна, вот к вам я завтра и еду, если вы с Оренбурга
Татьяна, да Вам нужно обратиться в медико-генетическую консультацию в перинатальном центре на Невельской, там проведут повторное узи и при необходимости проведут дополнительную диагностику
Елена Федоровна, скажите есть шансы, что малыш здоров?
Конечно есть, даже при наличие высоких рисках чаще всего хромосомные нарушения не подтверждаются и рождается здоровый малыш.
Елена Федоровна, просто врач местный говорит,что по крови анализы пришли с большим риском, с Оренбурга позвонили,что все может быть хорошо. Я уже ничего не понимаю. В роду такого не было. Кому верить? Местные врачи говорят,что это уже подтверждений диагноз
Татьяна, диагноз точный по крови и значениям ТВП никак нельзя поставить. Вы можете прикрепить бланк расчета рисков?
Елена Федоровна, мне ничего не сказали. Просто с вашего центра позвонили завтра приехать на повторное УЗИ и анализ. А в нашей больнице говорят,что риск большой. А с вашего центра,что все хорошо может быть. У меня паника уже
Татьяна, я понимаю ваши переживания, но стоит успокоиться. Одно только расширение ТВП еще ни о чем не говорит, все будет хорошо, нудно всегда настраиваться только на хорошее.
Елена Федоровна, а как же анализ крови? Значит это уже все точно
И анализ крови не точно, это только расчет рисков, вероятность, например риск считается высоким 1:100, 1:90 и т д. Если риск выше 1:100, то он оценивается как низкий. Даже при высоком риске чаще всего это не подтверждается.
Елена Федоровна, а вы не владеете результатами анализов? Чтобы хоть немного успокоить
Нет, я не владею
Елена Федоровна, подкрепление анализ крови. Посмотрите, пожалуйста. Сегодня сделали заново узи, ТВП показало уже 2,9
Здравствуйте, риски низкие, только по синдрому Дауна риск в промежутке 1:100 - 1:2000 считается средним и обычно рекомендуется дообследование в виде НИПТ при наличие возможности
Елена Федоровна, что значит только по синдром Дауна низкие? Объясните пожалуйста. А то уже накрутила себя
Риски низкие по всем хромосомным патологиям, в том числе и по синдрому Дауна, но риск синдрома Дауна находится в промежутке 1:100 - 1:2000, обычно при таких значениях при наличие возможности рекомендуется провести НИПТ, чтобы убедиться дополнительно, что риск низкий
Елена Федоровна, НИПТ сегодня сделали. Шансы какие при таких анализах и УЗИ?
С большей вероятностью, что НИПТ подтвердит низкий риск
Елена Федоровна, в вашей практике встречалось такое?
Да встречалось
Елена Федоровна, мы вас правильно поняли что скорее всего анализ будет хороший и ребёнок будет здоров?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Не волнуйтесь изолированно данный показатель оценивать не информативно, в такой ситуации рекомендуется дождаться результатов расчета комбинированного биохимического скрининга прежде чем делать какие то выводы. В любом случае риск это всего лишь риск, это не диагноз.
Резеда Венеровна, подкрепление анализ крови. Посмотрите, пожалуйста. Сегодня сделали заново узи, ТВП показало уже 2,9
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Нипт можно пройти по желанию но с большей вероятностью он будет хороший.
Благополучной беременности!
Резеда Венеровна, вообще это генетическая болезнь?
Похожие вопросы по теме
- 5 Марта 202514 ответов
- 11 Марта 202511 ответов
- 25 Июня 20259 ответов
- 26 Июля 20258 ответов