Что вас беспокоит?

Диагностика гемофилии а

С детства периодически бывают носовые кровотечения, применяли по скорой помощи только этамзилат вм однократно при сильном кровотечении,всегда помогало, в 23 года был эпизод кратковременного скудного капиллярного кишечного кровотечения на фоне приёма двойной дозы препарата Дексалгин при сильной головной боли (госпитализация для обследования - источник неизвестен), в 28 лет маточное кровотечение- эндоскопия, гистология- полип эндометрия. Была у ЛОР а, выявлено обильное поверхностное расположение сосудов в зоне Киссельбаха, лазерная коагуляция значительно решила проблему кровотечений, но через пару лет крупный сосуд в 1 носовом ходу снова пророс, снова сделала коагуляцию совсем недавно. Гинеколог и ЛОР направили к гематологу по причине разных кровотечений в анамнезе, гематолог поставила недифф. Дисплазию соединительной ткани, но без генетических тестов - по симптомам. Так как были планы на беременность, провели исследование гемостаза, фактор 8 был 58, Виллебранда в норме. Выявлена циркуляция Анф. На этапе планирования и в беременность принимала клексан от 4 до 16000 ед/сутки по назначению гематолога. Ф8 был 68 и 114 % во время беременности. Перенесла аппенэктомию на 15 неделе, 19 недели зрп, делали кариотипирование- все хорошо, перенесла ангионевротическмй отек на однократное введение 35мл препарата Ликферр вв по назначениюгематолога (ранее применяла курсом по назначению гинеколога в стандартной дозе, перенесла орви ориентировочно на 30й неделе, на фоне клексана. На 33неделе экстренное кс по причине уз- признаков начала отслойки плаценты. Сейчас год после кс, тогда, расширенная бх крови, оак, оам, анализ кала и ЭКГ в норме, и лучше чем когда-то. Сменила гематолога, запланировали вторую беременность и сейчас сдала повторно ф8, он 29! Принимаю только тироксин, йод и фолиевую. ОС хорошее, кровь из носа скудно и пока еще из свежей ранки после коагуляции, останавливается нормально. Гематолог рекомендует сдать генетический анализ на мутации в гене ф8. Страшно, дорого, долго, хотелось бы ещё мнение.

Гипотиреоз, миопия, гонартроз
30 лет
5 Июля 2025·Просмотров: 130·Мария

Принятый ответ

Здравствуйте! Некоторые аутоиммунные патологии и заболевания могут влиять на 8 фактор свертывания. С ревматологом стоит пройти остальные обследования,которые требуются по профилю.

Дважды подтвержденное снижение актора 8 ниже 50% может указывать на возможную лёгкую форму гемофилии. Специфическое и симптоматическое лечение будет назначаться по необходимости через гематолога очно.

Генетический дефект в факторе VIII, в плановом порядке можно будет проверить.

Анастасия Сергеевна, я сдала генетический анализ, вопрос в том, насколько он точный? Вероятность около 70 %, насколько я поняла. Аутоимунные обследовала, ревматоидный фактор сдавала не раз. Уже обследовали все, что обследуется в принципе, по-моему.

Анастасия Сергеевна, а мог ли ф8 быть в норме, если гемофилия наследственная? И может ли он быть 29 без симптомов? Сейчас ока отличный, гемоглобин 140, кровотечений нет. Спасибо большое заранее.

При некоторых ситуациях, в частности, беременность или состояния после нее, факторы могут повышаться, иногда до нормы. В любом случае стоит проверить актом ещё раз, чтобы было два подтверждающих теста.

Система свертывания и кроветворения не связаны. При хорошем гемоглобине проблемы со свертываемостью могут быть все равно.

Анастасия Сергеевна, спасибо, просто как будто бы кажется,что после родов путем кс, да еще и на клексане хоть как-то бы проявилось падение фактора. Я читала, что как раз после родов он резко падает при гемофилии. Буду иметь ввиду про пересдачу. Пока жду ген.теста.

Да, в е верно. Пересдача должна быть на фоне полного здоровья, через 3-4 месяца после родов( кровепотери).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.