Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3391628

Что вас беспокоит?

Наследственная тромбофилия?

В анамнезе 2 беременности, 1 роды. Вторая беременность закончилась анэмбрионией. Хотя врач сказал, после единичного случая никаких анализов сдавать не нужно, я все равно сдала анализы по генетике и гемостазу... Получила результаты , так и не поняла ,есть тромбофилия или нет, опасаться ли повторения не развивающейся беременности и т.д.? И что вообще со всем этим делать? Поняла ,что фолиевая кислота у меня не усваивается и мне нужен фолат... Поняла ,что с эстрогеном что-то не ладное, но что?? Все анализы прикрепила..заранее благодарю.

Синдром Жильбера.фиброзно кистозная мастопатия , гипотериоз.
36 лет
2 Июля 2025·Просмотров: 53·Ксения, Москва

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода). Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. 
Протеины, антитромбин в норме.
Антифосфолипидные антитела не повышены.
Данных за тромбофилию нет.

Анна Павловна, скажите ,на что в моем случае указывает мутация гена ESR 1 ( TC и AG)? Говорит ли это о каких -либо проблемах в зачатии? Или о том,что есть риск онкологии груди или эндометрия?

Принятый ответ

О проблемах с зачатием он не говорит.
В гематологии для прогнозирования риска тромбозов из всего спектра мутаций имеют значение только F2 и F5. Тестирование на остальные полиморфизмы не показано.
Насчет риска онкологии необходимо уточнить у онколога или гинеколога.

Здравствуйте! Данных за вторичные и наследственные тромбофилии у вас нет по анализам. Беременность и планирование ведутся в обычном режиме.

По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.