Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3402081

Что вас беспокоит?

Полидактилия

Здравствуйте! В 16 недель беременности нашли на узи кожный довесок правой кисти , без косточки. Не поверила и пошла в другое место на узи , там сказали что это полидактилия правой кисти кожной формы Направили к генетику , генетик сказала ждём второй скрининг, наступил второй скрининг в 19 недель и 1 день сделали экспертное узи , там слава богу все хорошо , кожный довесок висит на ниточке без косточки , размер 7 на 5 мм до этого было 3 на 2 мм Врач узист сказала что он опухший и возможно сам отвалится в утробе , так как кровь не будет поступать и он отвалится , сказала такое бывает Направили на консилиум , на консилиуме было 3 генетика и одна из них заведующая, она меня вызвала и сказала что не хватает оснований (маркеров) для установки что это хромосомные или генные мутации , посмотрела наш скрининг первый кровь , там все было хорошо . Единственное был завышен PAPPA но врачи сказали что это на фоне утрожестана , у нас было ЭКО НИПТ не назначили потому что мы делали ПГТА там все хорошо. Сказали что можно сделать прокол , но они не настаивали , сказали мы не видим оснований чтоб бежать делать прокол , но по протоколу написали в заключение что возможна инвазивная диагностика Сейчас почти 24 недели беременности, я очень переживаю , может надо было сделать прокол ? Что скажите врачи ? Часто ли вы сталкивались с полидактилией, она была изолированна или с синдромами ?

Хронический тонзиллит
34 года
5 Июля 2025·Просмотров: 634·Карина, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте, изолированная полидактилия не является признаком хромосомной патологии. Если по результатам узи нет других отклонений, все риски по результатам скрининга низкие, то повода для волнения нет. Это просто косметический дефлектор, которые при рождение возможно в дальнейшем устранить. Если бы это было признаком хромосомной патологии, то были бы другие еще отклонения

Здравствуйте
Есть же не только хромосомные заболевания к примеру Даун и т.д
Есть же геные мутации , которые можно проверить с помощью прокола
И только так мы можем проверить изолированный порок это или нет
Правильно я понимаю ?
На вашем опыте встречались дети с полидактилией изолированной ?

Обычно если это не изолированная форма, то она сочетается например с пороками сердца, или другими какими то отклонениями, которые видно по узи. Да я встречалась с такими формами, детки в дальнейшем были успешно прооперированы и не имели других отклонений

Скажите а уже были бы заметны эти пороки ?
Порок сердца и т.д ?
Сейчас 24 недели ровно

Вы бы рекомендовали делать прокол ?

Карина, конечно были бы другие отклонения по узи. Я не вижу показаний для инвазивной диагностики.

Принятый ответ

Здравствуйте.
В такой ситуации оснований для проведения инвазивной диагностики нет, и решение не настаивать на амниоцентезе соответствует современным клиническим рекомендациям.
Полидактилия в виде кожного довеска обычно является просто индивидуальной особенностью и никак не связана с хромосомными болезнями. Если довесок перестанет кровоснабжаться, он действительно может сам отпасть ещё во время беременности. Если этого не произойдёт, его легко удаляют после рождения под местной анестезией, это безопасно и не влияет на здоровье ребёнка.
В похожих ситуациях просто наблюдается, повода для беспокойства нет.
Берегите себя🍀

Анна, здравствуйте!
Подскажите пожалуйста а почему в протоколе пишут по заключению консилиума , что возможно провождение инвазивной диагностики ?
Но при этом врач говорит что нет оснований !
Вы встречались со случаями как у нас , дети с полидактилией?

Карина, «возможно проведение инвазивной диагностики» формулировка стандартная, этого требуют протоколы. Потому что при выявлении любой особенности (даже изолированной), мы врачи обязаны уведомить вас о возможности инвазивной диагностики, чтобы у вас оставалось право выбора. Но это не означает, что есть необходимость её проводить.
Да, в моей практике изолированная кожная полидактилия встречалась и ни раз. Во всех случаях, если нет других маркеров, развитие ребёнка шло нормально, дети рождались здоровыми.

Анна скажите а уже бы были видны другие маркеры на узи
Сейчас 24 недели и 1 день
Ещё вопрос насчёт ПГТА мы же делали перед эко это тоже самое что и нипт ?
Может нужно сделать отдельно нипт ?

Карина, да, к 24 неделям беременности основные маркеры хромосомных патологий уже были бы видны на экспертном УЗИ (например, пороки сердца, головного мозга, органов брюшной полости и др.).
ПГТА и НИПТ это разные тесты, но похожи по своей цели – оба направлены на выявление хромосомных аномалий у плода.
Если у вас было сделано ПГТА с хорошими результатами, делать НИПТ не требуется, потому что ПГТА уже проверило те же хромосомные аномалии, которые ищет НИПТ.

А чем отличается экспертное узи от обычного узи при беременности ?
Может мне делали не экспертное 🙈😰

Карина, экспертное УЗИ отличается от обычного тем, что проводится врачом с сертификацией по пренатальной диагностике, на более точном оборудовании, с детальной оценкой всех органов и выявлением даже мелких аномалий. Такие УЗИ обычно проводятся на скринингах, так что вы на таком узи были.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Не волнуйтесь в данной ситуации нет повода переживать, изолированно данное отклонение не является маркером хромосомных аномалий, чаще всего это лишь случайная находка на узи.
Прямых показаний для проведения инвазивной диагностики у вас нет.

Здравствуйте !
Переживаю , а вдруг не изолированный ?
А прокол мы не сделали

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.