Что вас беспокоит?
Подскажите что лучше инвазивный или Нипт?
Здравствуйте! Мне 41 год,было эко в естественном цикле! Сейчас 14 недель,сегодня пришли результаты биохимического анализа первого скрининга ,отправили к гинетику,предложили инвазивный анализ на трисомию 13,18 и 21! Я боюсь последствий! Нипт является таким же эффективным как и инвазивный анализ?
Добрый день.
НИПТ не распознает мозаицизм, к сожалению, поэтому его информативность не 100%ая, как инвазивная диагностика, а 99%.
Если риски именно высокие (выше 1:100), то, несомненно, показана инвазивная диагностика
Здравствуйте, Ольга!
Все зависит от конкретного результата бх скрининга: был риск рассчитан на основании анамнеза и показатели крови в большей степени, или же были обнаружены и узи-маркеры хромосомной аномалии. Вы могли бы загрузить сам скрининг, чтобы можно было судить точнее?
Смотрите, для общего понимания, как вообще устроен скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность стандартного скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми.
При высоком риске синдрома Дауна, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно в любом случае обязан предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила». Если же женщина отказывается от «прокола» живота, может быть выполнен НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, особенно по синдрому Дауна, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики (до почти 100%).
Можно выполнить НИПТ хотя бы только на трисомию 21 и уже будет куда информативнее.
НИПТ действительно достаточно точен в отношении обнаружения синдрома Дауна. Он не может исключить мозаичные, правда, формы, но классический синдром обнаруживает в 99% случаев.
Ольга Витальевна,
Трисомия 21. База 1:64. Индив 1:1274
Трисомия 18. База 1:150. Индив 1:15
Трисомия 13. База. 1:472 Индив 1:259
Преэклампсия до 34 недель беременности 1:292
Задержка роста плода до 37 нед. 1:63
Самопроизвольные роды до 34 недель 1:642
В такой ситуации все же инвазивная диагностика будет поточнее: если с трисомией 21 НИПТ в целом весьма показателен, то с 13 и 18 чуть поменьше чувствительность у метода уже.
У инвазивной диагностики, как бы она не пугала, частота осложнений не более 1-2%, особенно если она проводится в перинатальных центрах/отделениях антенатальной охраны плода, где это делается ежедневно и в больших объемах. Но зато это будет уже точно и не будет риска пропустить патологию.
Ольга Витальевна, анализ по крови такой результат дал! По узи скринингу все хорошо
Плюс обсуждается ещё Высоцкий риск задержки роста плода.
Задержка роста плода — это когда он начинает со временем замедляться в росте, именно патологически, неправильно, то бишь. Задержку роста малыша можно отследить только по узи, которое будет проводиться в дальнейшем по мере течения беременности в динамике.
В этой ситуации для снижения этих рисков целесообразен прием ацетилсалициловой кислоты в дозе именно 150 мг в сутки на ночь с 12 до 36 недели. Это достоверно снижает риски развития этого осложнения, но только в случае, если они действительно исходно высоки. Это — безопасная терапия, она прописана в клинических протоколах и должна быть рекомендована беременной, если есть показания. Не переживайте, пожалуйста, риск - это всего лишь риск. Его выявление нужно для того, чтобы вовремя предпринять профилактические меры для его снижения и более тщательно наблюдать за Вами и малышом. Но совсем не обязательно, что этот риск реализуется.
Ольга Витальевна, спасибо большое! Просто переживаю за осложнения которые могут жуть после прокола!
Сообщения «раздробились» к сожалению, несколько путано вышло.
Индивидуальный риск по трисомии 18 1:15 больше настораживает. НИПТ по этой трисомии не так эффективен, к сожалению, как по 21, потому инвазивная диагностика в такой ситуации действительно предпочтительнее. Если бы речь шла о трисомии 21, синдроме Дауна, можно было бы рассмотреть вариант НИПТа более «смело». Но здесь несколько иная ситуация. Но опять же, все зависит также и от дальнейших планов самой женщины. Кто-то, например, в любом случае не будет рассматривать даже в самых неблагоприятных вариантах развития событий завершение беременности, и тогда и в инвазивной диагностике смысла нет. Если же женщине важно получить максимально точный ответ и точное понимание, есть у малыша хромосомная патология или нет, и если это будет влиять на тактику и ее решение - то инвазия действительно более предпочтительна.
Принятый ответ
Да, конечно, понимаю, все переживают за осложнения и это — нормально. Но к счастью, они сейчас крайне, крайне редки, 1% это действительно редкость. Но ценность такой диагностики при этом неоспорима.
Здравствуйте! НИПТ обладает точностью до 99 процентов. Это забор вашей крови из вены, где по внеклеточной ДНК (ДНК плода в вашей крови) определяется наличие или отсутствие хромосомной патологии. Лучше сдать данный анализ, если по нему все хорошо, то смысла в инвазивной диагностике нет. Если же по результату НИПТ приходят изменения, то тогда инвазивной диагностики не избежать.
Инвазивная диагностика это уже 100 процентное исследование.
Здравствуйте, Ольга !
НИПТ довольно точный анализ , но к сожалению, он не дает 100% гарантии , в отличие от инвазивной диагностики . Если есть показания к именно инвазивной диагностики и генетик рекомендует ее провести, то в подобных ситуациях все же стоит сделать именно этот анализ .
Похожие вопросы по теме
- 9 Сентября 20225 ответов
- 22 Сентября 202416 ответов
- 2 Февраля 10 ответов