Что вас беспокоит?
Амниоцентез, кордоцентез.
Эта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Здравствуйте!
Нет, с помощью кордоцентеза определенно можно выявить больше чем 3 патологии. Берется генетический материал малыша, просматривается весь набор хромосом. Какая патология была в анамнезе?
Адэль, синдром дауна
Синдром Дауна однозначно можно увидеть с помощью амнио/кордоцентеза, в принципе его смотрят в первую очередь и по анализу можно исключить данную патологию.
Адэль, я думаю маловероятно что он повторится, из-за этого и вопрос есть ли смысл делать. Если он многие другие патологии исключит то есть.
Напишите, сколько Вам лет, какой анамнез, сколько беременностей, сколько полных лет супругу?
Адэль, 38 лет. Бесплодие неясного генеза. 1я беременность самостоятельная в 33года (мужу 35) после 2х лет попыток. (тонкий эндометрий. Длинные извитые трубы но проходимые по мсг) выявили синдром дауна. Прерывание. Следующие 5 лет просто не предохранялись, терапию особую никакую не проходили. Теперь 38 лет (мужу 40) ЭКО свежее. По скринингу результатов по крови не видела, звонили из консультации сказали что приглашают к генетику (по узи все в норме). Сейчас лежу на сохранении 13я неделя с отслойками. После той беременности мы оба сдавали на кариотип и это не наследственное.
Принятый ответ
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Гарантию в этой жизни никто дать не может. Могут с высокой долей вероятности исключить наиболее тяжелые генетические заболевания. С очень высокой долей вероятности.
Добрый день.
Не совсем понятно в чем именно проблема.
Опишите пожалуйста более подробно вашу ситуацию.
Здравствуйте! Если была раньше какая то генетическая патология, тогда могут взять на большее количество исследований. Вопрос только с каким заболеванием была связана предыдущая беременность
Светлана, синдром дауна.
С лечащим врачом и в дальнейшем генетиком можно обговорить этот вопрос об исследовании на большее количество патологий
Здравствуйте, с помощью этого исследования можно определить любую генетическую патологию, просто рутинно все все проверять не могут.
Любовь, а если был синдром дауна то разберут более подробно?
Любовь, и не только на этот один синдром?
если синдром дауна, то Вам дадут 100 процентный ответ однозначно и без уточнений.
Любовь, я думаю очень маленькая вероятность что конкретно этот синдром повторится. Если эта диагностика исключит не только 3 патологии а множество других то есть смысл ее сделать. Если только 3 патологии то смысла нет.
при желании можно сделать расширенный анализ, патологий там очень много .
Похожие вопросы по теме
- 16 Марта 20246 ответов
- 27 Марта 20241 ответ
- 31 Мая 20246 ответов
- 24 Апреля 20257 ответов