Что вас беспокоит?
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Добрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная мутация SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A Мутация не обнаружена MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met Обнаружена гетерозиготная мутация Информационный тест для профиля Фолаты / Информационный тест для профиля тромбофилия / Выделение ДНК из крови Выполнено
Здравствуйте, Анна
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Анна Павловна, спасибо большое. Вызвал вопрос вот этот показатель MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met. Правильно ли я понимаю ,что он не критичен и встречается у большинства людей ?
Принятый ответ
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Похожие вопросы по теме
- 12 Ноября 202215 ответов
- 19 Ноября 20245 ответов
- 17 Февраля 20258 ответов
- 7 Апреля 202513 ответов