Что вас беспокоит?
Консультация по результатам УЗИ
Добрый день! При первом скрининге 20.06.2025 (срок беременности был 12,3, по узи 13 нед.) каких-либо патологий выявлено не было. Второй скрининг выполнен 16.08.2025 (срок по первому скринингу 21нед 1 д) выявлены особенности строения: ДМЖП и двусторонняя пиелэктазия, дали направление на генетическую экспертизу, которую выполнили уже на сроке по первому скринингу 23 нед 4 д, где ко всему вышесказанному сказали что маленький нос (6,1мм) , хотя по скринингам всегда все было нормально. Все результаты прикрепляю, в том числе и биохимию, согласно которой также не выявлено никаких отклонений. Вчера сдала НИПТ, жду результатов. Дайте пожалуйста комментарии по имеющимся заключениям и действительно ли во втором триместре из-за размера кости носа, которая всегда была в пределах нормы, сейчас имеются риски ХА.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. По первому скринингу действительно не выявлено никаких изменений , включая данные узи и показатели крови.
По второму скринингу признаки гипоплазии носовой кости, дефект межжелудочковой перегородки , пиелоэктазия.
В такой ситуации показана очная консультация генетика, инвазивная диагностика (амниоцентез), но пока можно дождаться результата НИПТ , где по внеклеточной ДНК будет производится рассчет. Уже по результату принять решение об инвазивной диагностике .
Светлана Николаевна, 16 августа на 2 скрининге вопросов по гипоплазии не было, а через две недели в центре генетики ставят отклонение и как раз таки из-за этого начались вопросы по дополнительному обследованию
Поняла вас . В таком случае спокойно ожидайте результата НИПТ.
Пиелоэктазия, как правило, после родов регрессирует к 3 месячному возрасту
Дефект межжелудочковой перегородки это врожденная патология сердца, где между правыми и левыми желудочками стирается перегородка. В этой ситуации после родов будет проведено узи сердца новорожденному , ЭКГ . В зависимости от размера этого дефекта будет определена дальнейшая тактика .
Даже если ссылаться на отсутствие гипоплазии. По этим двум критерия (сердце и почки ) нельзя точно исключить хромосомную патологию
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина! Размер носовой кости при проведении дальнейших УЗИ после 1 скрининга не является маркером хросомной аномалии, это особенность малыша, вероятно будет "курносый" нос. Учитывая что при первом скрининге носовая кость визуализировалась, риски хросомных аномалий низкие, поводов для переживаний нет. Пиэлэктазия обычно разрешается после родов, в род доме или в месяц после рождения малышу сделают УЗИ почек, сейчас только контроль в динамике, настораживают размеры расширения более 10 мм. Дефект перегородки может закрыться самостоятельно, или требовать после рождения только наблюдения. ДМЖП связаны с хросомными аномалиями только в 5% случаях, поэтому спокойно ждать результат нипт, на сколько получится успокоиться, результат должен быть хороший. Лёгкой беременности!
Ольга Михайловна, Ольга Михайловна, да, мне врач узи об этом тоже сказала и с комментарием "у вас тоже маленький нос", однако после посещения кабинета генетика не получается успокоиться уже третий день. Мутило, что на таком сроке встали вопросы по аномалиям, поэтому и хочется получить информацию от других специалистов. Спасибо за ответ! Будем ждать результат)
Маленький нос в таком сроке это точно не признак хромосомной аномалии, как и ДМЖП, и пиэлэктазия вероятно обособленные друг от друга изменения. Может быть генетику нужно было больше оснований, чтобы направить Вас на дополнительную диагностику. Набраться терпения, ждать результат нипт, патологии быть не должно. Старайтесь отвлекаться до получения результата. Минимизация стрессов очень важна для благоприятного развития беременности
Принятый ответ
Здравствуйте! Риски хромосомной аномалии не только из-за костей носа ставятся в данном случае, а из-за на она признаков дмжп, пиелэктазия. А кости носа на 1 скрининга важно только наличие по современным рекомендациям, во 2 скрининге не смотрится прицельно, если все в норме. Так как нос может быть просто конституциональной особенностью, возможно у родственников имеется миниатюрный нос. Ждем результаты нипт, они дадут окончательный ответ
Принятый ответ
Здравствуйте
В данной ситуации важно что именно по первому скринингу все было хорошо и не было выявлено никакой хромосомной патологии
В качестве дообследования рекомендуется спокойно ожидать результаты нипт
Резеда Венеровна, спасибо! Просто в кабинете генетика все звучит сильно критично и выйдя оттуда, вся земля из под ног ушла.
Похожие вопросы по теме
- 29 Мая 20221 ответ