Что вас беспокоит?
Медь в моче больше нормы
У сына 14 лет понижен Церулоплазмин в крови до 133мг. Кровь на медь в норме 885.9мкг. В моче медь повышена до 87.4 мог. Очень переживаю, обязательно это может быть болезнь Вильсона-Коновалова. В роду у мамы, у папы не отмечались никакие генетические отклонения.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Опишите пожалуйста более подробно ситуацию: в связи с чем первоначально проводилось обследование на обмен меди? Есть ли какие-то жалобы? Осматривал ли офтальмолог?
Изменения подозрительные на болезнь Вильсона, обычно при таких показателях следующий шаг - это генетическое тестирование на мутации в гене ATP7B.
К сожалению, мутации могут возникать спонтанно либо родители могут быть носителями копии дефектного гена и передавать его ребёнку, при этом не болея сами.
Ольга Александровна, здравствуйте! У офтальмолога ещё не были. С апреля этого года держится субфибральная . В конце учебного года, была слабость, головокружение, быстрая утомляемость, низкое давление. Сейчас вроде не плохо, себя чувствует, температура время от врремени в районе 37.4. Все это время ходили по разным специалистам, собирали анализы и вот сейчас обнаружили медь.
Я очень надеюсь, что есть другие варианты её происхождения, менее опасные. Ведь в крови медь в норме.
Похожие вопросы по теме
- 7 Октября 1 ответ
- 6 Октября 21 ответ
- 6 Октября 2 ответа
- 6 Октября 4 ответа
- 5 Октября 3 ответа
- 3 Октября 21 ответ
- 2 Октября 5 ответов
- 2 Октября 2 ответа
- 2 Октября 2 ответа
- 2 Октября 6 ответов
Не могут отвечать на вопросы по профилю "генетика", поэтому оставлю комментарий.
Причинами низкого церулоплазмина могут быть не только болезнь Вильсона, но и некоторые иные генетические синдромы (синдром Менкеса, ацерулоплазминемия), а также хронические заболевания почек и печени, плохое питание с формированием дефицита белка в организме. Даже просто тяжёлая инфекция или воспаление, онкозаболевания могут иногда приводить к снижению уровня церулоплазмина.
Скорее всего, биохимический анализ крови на функцию почек и печени, а также УЗИ Вы уже выполняли. Дополнительно стоит показать молодого человека офтальмологу на предмет колец Кайзера-Флейшнера и провести генетическое тестирование.
Спасибо вам большое! Вы меня не много успокоили. Жаль, я не знала, что поменяв профиль, вас потеряю.