Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3623664

Что вас беспокоит?

Помогите расшифровать анализ

Сегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт

1 год
11 Сентября 2025·Просмотров: 580·Анастасия

Принятый ответ

Здравствуйте.
Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено.
По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.

Все болезни которые перечислены в 4 пункте , получается возможно могут передаться ее детям? Но ими она не болеет?

Да, речь о носительстве. Это может быть важно при планировании потомства, так как, например, при наличии у партнёра такой же мутации существует риск рождения больного ребенка.
По поводу патогенного варианта в гене GJB2. Чаще всего патогенные варианты в этом гене приводят к аутосомно- рецессивной форме тугоухости. Доминантные варианты встречаются реже и характеризуются более вариабельным фенотипом( синдром Барта- Памфри, аутосомно-доминантная глухота типа 3А, гистриксоподобный ихтиоз с глухотой, синдром кератита- ихтиоза- глухоты, синдром ладонно- подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому вохвинкеля).
В отчёте по результатам анализа вариант указан как рецессивный.

Немного вас не понимаю, если честно) рецессивный вариант это что значит ? У нее этого ничего нет ? Или может появится?

Рецессивный вариант означает, что для проявления заболевания нужно иметь две мутации ( гомозигота или компаунд- гетерозигота)- по одной от каждого родителя. Ребенок с одной мутацией не болеет, носитель.
Но, учитывая то, что данный патогенный вариант ассоциирован с несколькими заболеваниями, в т.ч. с доминантным типом наследования, то можно его посмотреть и у родителей. Если вариант наследуемый, можно успокоиться. Трио Сенгер. Если вариант унаследован от здорового родителя,вероятно, это носительство без клинических проявлений.

У родителей нет никаких проявлений заболеваний. Это обязательно проверять?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.