Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать анализ
Сегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено.
По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Все болезни которые перечислены в 4 пункте , получается возможно могут передаться ее детям? Но ими она не болеет?
Да, речь о носительстве. Это может быть важно при планировании потомства, так как, например, при наличии у партнёра такой же мутации существует риск рождения больного ребенка.
По поводу патогенного варианта в гене GJB2. Чаще всего патогенные варианты в этом гене приводят к аутосомно- рецессивной форме тугоухости. Доминантные варианты встречаются реже и характеризуются более вариабельным фенотипом( синдром Барта- Памфри, аутосомно-доминантная глухота типа 3А, гистриксоподобный ихтиоз с глухотой, синдром кератита- ихтиоза- глухоты, синдром ладонно- подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому вохвинкеля).
В отчёте по результатам анализа вариант указан как рецессивный.
Немного вас не понимаю, если честно) рецессивный вариант это что значит ? У нее этого ничего нет ? Или может появится?
Рецессивный вариант означает, что для проявления заболевания нужно иметь две мутации ( гомозигота или компаунд- гетерозигота)- по одной от каждого родителя. Ребенок с одной мутацией не болеет, носитель.
Но, учитывая то, что данный патогенный вариант ассоциирован с несколькими заболеваниями, в т.ч. с доминантным типом наследования, то можно его посмотреть и у родителей. Если вариант наследуемый, можно успокоиться. Трио Сенгер. Если вариант унаследован от здорового родителя,вероятно, это носительство без клинических проявлений.
У родителей нет никаких проявлений заболеваний. Это обязательно проверять?
Похожие вопросы по теме
- 26 Июля 20237 ответов
- 10 Мая 202317 ответов
- 29 Марта 20237 ответов
- 28 Марта 202326 ответов
- 24 Января 20236 ответов
- 14 Ноября 202220 ответов
- 26 Октября 202120 ответов
- 5 Октября 20218 ответов
- 9 Октября 202017 ответов
- 7 Октября 20203 ответа
В целом, необязательно. Решение следует принимать с учётом конкретной клинической ситуации.
Поскольку анализ проводился в рамках подозрения на генодерматоз, основной клинический вопрос я так понимаю был именно в этом направлении.