Что вас беспокоит?
Высокие риски синдрома дауна
Здравствуйте, в 12 недель сделали первый скрининг по узи вроде бы все хорошо а в крови что-то не понравилось врачу. Ребеночек был сформирован правильно, только поставили краевое предлежание хориона. Второй скрининг был в 19 недель и 5 дней(п месячным) По развитию ребенка ставят 18 недель и 6 дней. По узи высоки е риски развития синдрома дауна. Предложили сделать НИПТ я согласилась, сдала кровь, результатов ещё нет. Помоги пожалуйста расшифровать результаты узи. Насколько действительно высокий риск? Что может показать НИПТ? Можно ли его считать достоверным? Беременность первая очень переживаю. Результы первого и второго скрининга прикрепляю.
Принятый ответ
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими но многие доктора их относят к пограничным и поэтому действительно рекомендуют пройти нипт если есть финансовая возможность, по второму скринингу ничего страшного нет, носовую кость на втором скрининге не оценивают, это не информативно, нипт это очень точное обследование, если все риски будут низкие значит ребёнок растёт здоровым
Екатерина Александровна, разговаривала с генетиком, сказали, что риски по второму скринингу очень высокие. И все покажет НИПТ. Влияет ли как-то генетика на появление синдрома дауна?
Да влиять может, спокойно ждите результаты обследования
Екатерина Александровна, отставание по неделям может говорить о нарушениях ? Или допустимы отклонения?
Разница до 2 недель считается нормой
Екатерина Александровна, на узи в строке особенности строения плода написано наличие эхо- маркеров обнаружены, что это значит?
Так написано потому что чётко не видна кость носа, но на втором скрининге её не оценивают
Принятый ответ
Здравствуйте.
По данным первого скрининга при расчете синдрома Дауна базовый риск равен 1:995,а индивидуальный риск равен 1:996. Этот риск является пограничным по данным базового риска.
В связи с этим необходимо пройти НИПТ.Это достоверный анализ,будьте спокойны
Принятый ответ
Здравствуйте.
При рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай, действительно, рекомендовано сдавать НИПТ, учитывая то, что комбинированные риски получились промежуточными. НИПТ - это высокоточный метод диагностики. Информативен на 99% (не исключает только мозаичные формы хромосомных аномалий)
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам: первый скрининг показал биохимические изменения пониженный PAPP-A, повышенный ХГЧ, что обычно ассоциировано с повышенным риском трисомии 21. На втором УЗИ отмечено укороченние носовой кости и расширение боковых желудочков мозга, что тоже может быть косвенным признаком синдрома Дауна. В сумме такие находки действительно увеличивают вероятность этой патологии.
Сам скрининг не ставит диагноз, он лишь оценивает риск. Чтобы уточнить ситуацию, назначают НИПТ, который на сегодняшний день является рекомендованным методом уточняющей диагностики: его чувствительность и специфичность для синдрома Дауна превышают 99%. Отрицательный результат практически исключает патологию. Положительный результат требует подтверждения инвазивным тестом (амниоцентез), так как только он является диагностическим стандартом.
Ключевым шагом является дождаться результата НИПТ, именно он даст ясность.
Берегите себя🍀
Принятый ответ
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Нипт по желанию.
Благополучной беременности!
Похожие вопросы по теме
- 22 Апреля 202320 ответов
- 9 Августа 202311 ответов
- 30 Марта 202518 ответов
- 21 Января 26 ответов