Что вас беспокоит?
Высокий бета-хгч свободный
Добрый день! Подскажите пожалуйста в 2024 году проходила первый пренатальный скрининг со сдачей анализа на Рарр и бета-хгч. День в день (узи и анализ) прошла в нашей женской консультации. Результат был Рарр повышен, при ХГЧ в норме. Решила через 2 дня сдать в Гемотесте, пришел результат что повышен ХГЧ 42,4 нг/мл. Дополнительно генетик сказала сдать еще анализы АФП, ТБГ и ХГЧ, пришли нормальные значения. Вот теперь как родила ребенка ищу в ней изъян. Сейчас дочке 9 месяцев, умеет ползать, стоять и ходить у опоры, но толком не разговаривает (не говорит слоги ма-ма, ба-ба, па-па) только ня-ня, дэд и звуки аааа, мммм, яяяяя. У нее еще на ладонях сплошные линии жизни и здоровья. Очень переживаю, за хромосомные аномалии у нее. Помогите пожалуйста разобраться в анализах, действительно ли есть риск хромосомных аномалий. Прикрепляю фото всех анализов.
Здравствуйте! Вам необходимо переадресовать своей вопрос педиатрам , так как гинекологи не занимаются развитием детей
Но в 9 месяцев далеко не все дети ещё разговаривают, поэтому переживания, скорее всего, напрасны
Подскажите пожалуйста по результатам анализов, что можете сказать? Большие риски хромосомных аномалий ?
Принятый ответ
По предоставленным результатам первого скрининга все риски низкие, мы не оцениваем отдельные показатели ХГЧ или рарр
В целом по скринингу все хорошо
Принятый ответ
Здравствуйте
В рамках биохимического скрининга по отдельности биохимические показатели не оцениваются . Это просто напросто не информативно , поэтому обособленные повышения значений ничего не значат
Важны именно риски , которые выводятся в комплексе по итогам скрининга . Высокими они являются только при значении 1:100 и выше (1:99,1:98 и так далее )
Все остальные значения говорят о низких рисках хромосомных аномалий . Плюс любые аномалии проявлялись бы в дефектах физических , не только в проблемах развития. По физическому развитию ребенок абсолютно соотвествует возрасту , а речевое развитие очень индивидуально , в среднем дети начинают разговаривать простыми словами только ближе к 2 годам .
Принятый ответ
Здравствуйте. По обследованию нет никаких отклонений, нет никаких рисков хромосомной патологии, ребёнок Здоров, в 9 месяцев далеко не все дети вообще говорят, если вас это сильно беспокоит то проконсультируйтесь с педиатром
Спасибо большое за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте.
Понимаю ваши тревоги. Попробую по порядку разъяснить.
Во время первого скрининга оценивают два маркёра — PAPP-A и свободный б-ХГЧ, а также данные УЗИ. Важна не только цифра в абсолютных единицах, а пересчёт в MoM (кратные медиане) с учётом срока, веса, возраста, особенностей беременности. Именно на основании MoM рассчитывается индивидуальный риск. Сам по себе слегка повышенный или пониженный показатель не означает патологию.
Разные лаборатории могут давать разные результаты — у каждой своя система реагентов и свои нормы. Окончательный вывод всегда делает врач-генетик на основании всего комплекса: УЗИ + оба маркёра, а при необходимости назначают дополнительный скрининг (АФП, ТБГ и др.) или неинвазивный пренатальный тест.
Раз у вас тогда итоговые дополнительные показатели были нормальные- значит значимых отклонений выявлено не было.
Что касается развития малышки: в 9 месяцев дети обычно лепечут, но могут говорить пока только отдельные звуки. Наличие или отсутствие конкретных слогов в этом возрасте не является показателем хромосомных аномалий. У многих детей активная речь начинается ближе к году, а первые осмысленные слова - ещё позже. Гораздо важнее, что ребёнок активно ползает, встаёт у опоры, реагирует на голос, проявляет эмоции - всё это признаки нормального психомоторного развития.
Не переживайте - ситуация у вас выглядит благополучно.
Сейчас главное - продолжать наблюдение у педиатра, посещать плановые осмотры.
Спасибо Вам большое, успокоили меня!
Похожие вопросы по теме
- 28 Декабря 20182 ответа
- 6 Сентября 201912 ответов
- 31 Января 20209 ответов
- 5 Февраля 202010 ответов