Что вас беспокоит?
Вопрос по лечению ГИСО прямой кишки дикий тип
Здравствуйте! Могу ли получить у вас мнение касаемо моего лечения эпителиоидноклеточной ГИСО прямой кишки. Я из Томска и по рекомендациям химиотерапевта в НМИЦ Блохина получала таргетное неоадъювантное лечение с апреля 2025 Иматиниб 400 , с июня 2025 Иматиниб 800, но опухоль дальше растет и появились рассеянные метастазы в легких, 3 метастаза в печени. На данный момент по рекомендации химиотерапевта из НМИЦ Блохина в нашем онкодиспансере мне назначили Сунитиниб 50 (4 недели приема/ 2 недели перерыв). Еще один специалист в Блохина посоветовал мне пересмотреть стекла т к по ее мнению прогрессирование болезни у меня протекает слишком нехарактерно для ГИСО, и мною были отданы стекла и блок биопсии из Блохина в другую лабораторию на пересмотр диагноза, но мне отказали в исследовании т к материал весь потрачен на стекла, в блоке недостаточно материала. Вопрос такой: 1. правильно ли что в моем случае в Блохина не было произведено дальнейшее обследование на мутации Гена Braf при отсутствии мутаций в генах c-Kit и PDGFRA с неоднородной диффузной экспрессией SDHB в клетках опухоли? 2. Нужно ли сейчас делать еще одну биопсию чтобы перепроверить диагноз ? И насколько это может быть потенциально опасным, т к некоторым пациентам с подозрением на ГИСО врачи не рекомендовали лишний раз делать биопсию опухоли поскольку это чревато разрывом капсулы и последующим распространением клеток опухоли. И можно ли говорить в моем случае о том что как раз две биопсии могли спровоцировать распространение опухоли у меня (первый раз биопсию брали в моем онкодиспансере но материал оказался некачественным - неинформативным)? Еще добавлю что на данный момент сама опухоль увеличилась в размерах, постоянно болит, с обезболивающих НПВС я перешла на Трамадол. Прилагаю заключение врача, гистологию и игх, МРТ, кт.
Здравствуйте, безусловно пересмотр стекол нужен и не обязательно брать материал из основной опухоли это может быть метастаз, сама биопсия не провоцирует распрастранение опухоли, лечение назначенное вам в Блохина вполне оправдано, но конечно да не очень характерно для гисо такое агрессивное течение болезни, мутацию так же можно провести при получении повторной биопсии
Татьяна Михайловна, мне сказали что метастазы маленькие, биопсию пока не взять. То есть сейчас мне продолжать прием сунитиниба?
Здравствуйте. При прогрессировании на иматинибе и отсутствии мутаций KIT и PDGFRA действительно важно исключить редкие варианты ГИСО, включая SDH-дефицитные и BRAF-положительные формы, так как они требуют других подходов. Если материала для молекулярного профиля недостаточно, повторная биопсия обычно обсуждается предпочтительно из метастатического очага, под контролем визуализации и в специализированном центре, где минимизируют риск повреждения капсулы. Биопсия сама по себе крайне редко вызывает диссеминацию при соблюдении техники. Пересмотр стекол и уточнение молекулярного профиля помогут подобрать таргетную терапию точнее.
Алексей Андреевич, то есть мне не нужно сейчас проводить биопсию из прямой кишки? Мне важно понять сейчас нужно в срочном порядке предпринимать что-то, или продолжить прием Сунитиниба и уже на основании результатов контрольного обследования принимать решение (через 2 курса - 3 месяца? Прием Сунитиниба начала 1 октября. Я еще хочу стекла и блок увезти в другую лабораторию , но нет гарантии что в новой лаборатории смогут это сделать.
Здравствуйте
По результатам игх исследования признаки GIST опухоли, опухоли ГИСО крайне редко определяют ошибочно, тем более если проводилось ИГХ исследование, их совершенно нельзя перепутать с классической карциномой и крайне редко с нейроэндокринными опухолями. Редко, но бывают случаи , когда опухоль ГИСО не отвечает на терапию иматинибом в первой линии и очаги продолжают прогрессировать. Тем более, если мутации в гене KIT не было обнаружено.
1.Правильно ли что в моем случае в Блохина не было произведено дальнейшее обследование на мутации Гена Braf при отсутствии мутаций в генах c-Kit и PDGFRA с неоднородной диффузной экспрессией SDHB в клетках опухоли? Если материала достаточно, при диком типе проводится оценка в генах KRAS,NRAS,BRAF для оценки всех возможных опций лечения, но если весь материал срезан, проведение таких исследований просто не представляется возможным.
2. Нужно ли сейчас делать еще одну биопсию чтобы перепроверить диагноз ? И насколько это может быть потенциально опасным, т к некоторым пациентам с подозрением на ГИСО врачи не рекомендовали лишний раз делать биопсию опухоли поскольку это чревато разрывом капсулы и последующим распространением клеток опухоли. И можно ли говорить в моем случае о том что как раз две биопсии могли спровоцировать распространение опухоли у меня (первый раз биопсию брали в моем онкодиспансере но материал оказался некачественным - неинформативным)?
Проведение биопсии нужно для того, чтобы еще раз провести игх исследование и провести молекулярно-генетические исследования , если это действительно дикий тип, так как при наличии мутаций в генах BRAF, к примеру, можно назначать таргетную терапию ингибиторами BRAF+MEK, никаких рисков прогрессирования при взятии биопсии не будет и биопсию можно попробовать брать из легкого или других более доступных очагов.
Сейчас , пока нет ни материала, ни пересмотра чтобы не тянуть время с учетом распространенности назначение второй линии является самым правильным решением.
Юлия Бабековна, а где в Москве лучше сделать биопсию и исследование на эти мутации?
Принятый ответ
Биопсию можно провести в любом профильном учреждении, в том же федеральном центре, даже в Вашем онкодиспансере , материал можно просто потом отдать на исследование. Лучшая патоморфологическая лаборатория в 62 больнице
Здравствуйте
1. правильно ли что в моем случае в Блохина не было произведено дальнейшее обследование на мутации Гена Braf при отсутствии мутаций в генах c-Kit и PDGFRA с неоднородной диффузной экспрессией SDHB в клетках опухоли?
Оценка данных мутаций - дополнительная опция, её делают, чаще всего если стандартные методы лечения исчерпаны по направлению онколога (тк надо понимать готов ли вам предоставить данные препараты онкодиспансер, если мутации выявят тк это не внесено в их инструкцию, не является стандартом, и не всегда эти таргетные препараты доступны в РФ).
Сейчас вы пока получаете стандартные опции лечения.
2. Нужно ли сейчас делать еще одну биопсию чтобы перепроверить диагноз ? И насколько это может быть потенциально опасным, т к некоторым пациентам с подозрением на ГИСО врачи не рекомендовали лишний раз делать биопсию опухоли поскольку это чревато разрывом капсулы и последующим распространением клеток опухоли. И можно ли говорить в моем случае о том что как раз две биопсии могли спровоцировать распространение опухоли у меня (первый раз биопсию брали в моем онкодиспансере но материал оказался некачественным - неинформативным)?
Биопсия - стандартная опция тк без этого нельзя установить диагноз. Повторная биопсия выполняется по рекомендации онколога, если есть показания.
На данном этапе вам назначена новая линия лечения, как вариант можно обсудить с онкологом консультацию в НМИЦ им НН Блохина о возможности дополнительного локального лечения на очаги в печени, на опухоль прямой кишки.
Относительно пересмотра блоков и стёкол, если онколог сомневается в диагнозе, стоит обсудить также в рамках НМИЦ НН Блохина тк это референсный центр, лучше вряд ли где-то пересмотрят. У них там есть и др.специалисты, они могут дать 2ое мнение.
Светлана Александровна, мне сам химиотерапевт (не мой лечащий врач) посоветовала пересмотреть стекла и сделать исследование на мутации в 62 Московской городской онкологической больнице , там лаборатория по ее мнению лучше. Еще вариант который она предложила сделать: биопсию взять у себя в онкодиспансере а блоки увезти в 62 больницу.
В плане оценки мутаций можно сдать в 62.
Здравствуйте
Крайне редко, когда на практике врачи-морфологи ошибаются с постановкой диагноза ГИСО
Эти опухоли категорически не похожи ни на какие другие опухоли и очень сильно отличаются от классических железистых злокачественных опухолей
Да, не совсем типичное клиническое течение - но это не ставят под сомнение правильность диагноза
1. правильно ли что в моем случае в Блохина не было произведено дальнейшее обследование на мутации Гена Braf при отсутствии мутаций в генах c-Kit и PDGFRA с неоднородной диффузной экспрессией SDHB в клетках опухоли?
Это неправильно, но есть объективная причина – нехватка ткани в опухолевых блоках
2. Нужно ли сейчас делать еще одну биопсию чтобы перепроверить диагноз ? И насколько это может быть потенциально опасным
Повторно биопсия, безусловно, показана для определения молекулярного статуса опухоли и подбора линии последующего лечения
Это не опасно
Но в подобных ситуациях не рекомендуется ожидать биопсию и её результата и важно приступать к установленному лечению, чтобы не терять время
Похожие вопросы по теме
- 42 минуты назад6 ответов
- 55 минут назад2 ответа
- 1 час назад22 ответа
- 4 часа назад4 ответа