Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3700577

Что вас беспокоит?

Исследование генов системы гемостаза

Здравствуйте. Сдавала анализы по назначению гинеколога на тромбоз. Выявлено: в гене MTHFR обнаружены варианты полиморфизмов с.677С>Т (гетерозиготный генотип - С/Т) и с.1298A>С (гетерозиготный генотип - A/C). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный генотип - A/G). В гене MTR обнаружен вариант полиморфизма с.2756A>G (гетерозиготный генотип - A/G). Подскажите, пожалуйста, на сколько это страшно при беременности?

30 лет
6 Октября 2025·Просмотров: 156·Анонимный пользователь

Здравствуйте! Из тех исследований которые Вы сдали клиническое значение имеют F2, F5. Они в норме. Остальное не имеет доказательной базы в плане повышенного риска тромбозов.
В дополнение обычно сдаются антитромбин III, протеины С, S; волчаночный антикоагулянт и антитела к кардиолипинам и в2-гликопротеинам, гомоцистеин.
У вас были ранее тромбозы, или невынашивания беременностей. Отягощена ли наследственность по тромбозам?

Было 2 замершие беременности. Ранее тромбозов не было. По наследственности тоже нет

Замершие беременности - повод скрининга на тромбофилию, но он у вас не полный. Выполните вышеуказанные исследования и проконсультируйтесь еще раз. Пока по представленным F2,F5 все хорошо.

Спасибо

Принятый ответ

антитромбин III,
протеины С, S;
волчаночный антикоагулянт и антитела к кардиолипинам (IgG, IgM количественно)
Антитела к в2-гликопротеинам (IgG, IgM количественно),
гомоцистеин.

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.

Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, норма для беременности ниже 8.

Спасибо

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. 
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).

Спасибо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.