СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3700577

Что вас беспокоит?

Исследование генов системы гемостаза

Здравствуйте. Сдавала анализы по назначению гинеколога на тромбоз. Выявлено: в гене MTHFR обнаружены варианты полиморфизмов с.677С>Т (гетерозиготный генотип - С/Т) и с.1298A>С (гетерозиготный генотип - A/C). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный генотип - A/G). В гене MTR обнаружен вариант полиморфизма с.2756A>G (гетерозиготный генотип - A/G). Подскажите, пожалуйста, на сколько это страшно при беременности?

30 лет
6 Октября 2025·Просмотров: 163·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте! Из тех исследований которые Вы сдали клиническое значение имеют F2, F5. Они в норме. Остальное не имеет доказательной базы в плане повышенного риска тромбозов.
В дополнение обычно сдаются антитромбин III, протеины С, S; волчаночный антикоагулянт и антитела к кардиолипинам и в2-гликопротеинам, гомоцистеин.
У вас были ранее тромбозы, или невынашивания беременностей. Отягощена ли наследственность по тромбозам?

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Было 2 замершие беременности. Ранее тромбозов не было. По наследственности тоже нет

Замершие беременности - повод скрининга на тромбофилию, но он у вас не полный. Выполните вышеуказанные исследования и проконсультируйтесь еще раз. Пока по представленным F2,F5 все хорошо.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Спасибо

Принятый ответ

антитромбин III,
протеины С, S;
волчаночный антикоагулянт и антитела к кардиолипинам (IgG, IgM количественно)
Антитела к в2-гликопротеинам (IgG, IgM количественно),
гомоцистеин.

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.

Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, норма для беременности ниже 8.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Спасибо

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. 
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Спасибо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.