Результат НИПТ

Наталия Кошелева6 Октября 2025

4.5

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия
Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен
По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства

Ирина Вдовина6 Октября 2025

3.2

Врач-генетик

Здравствуйте! Результат НИПТ указывает, что вы являетесь здоровым носителем мутации в гене GJB2. Это означает, что у вас одна копия гена работает нормально и полностью компенсирует работу дефектной копии, поэтому вы здоровы и у вас нет симптомов тугоухости.
Тугоухость проявляется у ребенка только в том случае, если он унаследует две мутантные копии гена — по одной от каждого родителя.
Ваши дальнейшие действия должны быть следующими: супругу (биологическому отцу ребенка) нужно сдать генетический анализ, чтобы проверить, является ли он носителем мутаций в гене GJB2 ( анализ на носительство мутаций в гене GJB2 можно сдать в той же лаборатории)
Если партнер не является носителем, риск рождения ребенка с тугоухостью крайне низок. Ребенок с 50% вероятностью будет здоров и с 50% вероятностью будет носителем, как и Вы. Если партнер тоже носитель, с каждой беременностью существует 25% риск рождения ребенка с тугоухостью.
По остальным генам,включая лейкоэнцефалопатию, носительство не обнаружено