Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3711892

Что вас беспокоит?

Гипоплазия костей носа

Здравствуйте, помогите пожалуйста! Я беременна.Сделала второй скрининг, и по результатам меня отправили на консультацию врача генетика. Есть подозрения на гипоплазию носа. На первом скрининге было все в порядке. Спасибо большое за помощь 🙏

Нет
39 лет
10 Октября 2025·Просмотров: 128·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте, гипоплазия носовых костей может рассматриваться как один из маркеров хромосомной патологии, но также маленький размер носа может быть конституциональной особенностью, если например у папы или мамы маленький нос. Могли бы вы прикрепить к вопросу расчёт рисков при проведении первого скрининга

Елена Федоровна, здравствуйте, к сожалению только этих 5 файлов, больше нет ничего(

Ольга, если по результатам расчет риска первого скрининга риски низкие, то обычно эти не вызывает волнения. Иногда для исключения риска хромосомной патологии дополнительно могут проводить НИПТ, его информативность выше до 95-98 процентов

Елена Федоровна, спасибо большое)

Принятый ответ

Здравствуйте! Кости носа в 1 скрининге должны присутствовать-по анализу так и есть , риски низкие по астрая, во 2 скрининге обычно размер костей носа не оценивается, так как это неспецифический критерий. Гипоплазия модет быть индивидуальной особенностью, или у родных гос маленький есть. Если переживаете, по желанию, модно сдать кровь на нипт, где исключат хромосомные патологии

Гузель Альфредовна, спасибо вам огромное 🙏

Лёгкой Вам беременности и здорового малыша 🌸

Принятый ответ

Здравствуйте.
Укорочение НК - возможный маркер хромосомной патологии плода, но только в сочетании с другими маркерами. Судя по предоставленной информации риски ниже, чем 1:1000, т.е. низкие. По желанию можно рассмотреть НИПТ как наиболее точное и современное исследование для оценки рисков хромосомной патологии у плода.

Екатерина Маратовна, спасибо огромное 🙏

Здоровья Вам.

Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга.
Носовая кость играет одну из ключевых ролей именно на первом скрининге. В последнее время даже считается, что достаточно просто визуализации НК, не стоит высчитывать ее размер. Но все это касается только первого скрининга. если там риски хромосомных аномалий были низкие - далее НК уже не может указывать на наличие подобной патологии. Вероятнее всего, просто малы будет с небольшим носиком, просто индивидуальная особенность

Наталия Романовна, спасибо большое вам 🙏

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.