Что вас беспокоит?
Дизэритроэтическая анемия
Здравствуйте! Ребёнок, 9 лет, диагноз: гемолитическая, дизэритропоэтическая анемия, установлен в 2020 г. Первые проявления появились в 2019 г. в виде повышения общего билирубина до значений 55-65 мкм/л за счёт непрямого билирубина. С 2022 г. и по настоящее время периодически появляется желтушность глазных склер, значение общего билирубина при этом достигают 75 кмм/л. Раз в три месяца сдаём анализы на определение уровня общего билирубина, значение всегда около 45-75 мкм/л. Никаких других проявлений нет: УЗИ ОМТ раз в полгода - норма, патологий не выявлено. Ребёнок чувствует себя хорошо, болей, повышенной утомляемости, неприятных ощущений нет. Ребёнок ежемесячно в течении 10 дней принимает Урсосан, сорбенты и фолиевую кислоту постоянно. Подскажите пожалуйста: 1 Какой прогноз и какая продолжительность жизни у больных с таким диагнозом? 2 Как можно понизить уровень билирубина, если он повышается до 75 и появляется желтушность глаз? Приём Урсосана и анологичных препаратов не помогает.
Здравствуйте! Дополнительно может потребоваться исключить синдром Жильбера.
Для исключения синдрома Жильбера ( доброкачественная билирубинемия) необходимо проведение генетическое исследования промоторной области гена UGT1A1.
При установленном синдроме для улучшения самочувствия может использоваться Урсосан( весна осень по 1 месяцу), Дюфалак, витамины группы В - 14 дней, фенобарбитал, соблюдение диеты близкой к 5 столу.
Приложите,если возможно,выписку и последние анализы крови ( общий анализ крови, ЛДГ, ретикулоциты,УЗИ с оценкой размеров селезёнки).
Анастасия Сергеевна, здравствуйте! Свежих результатов под рукой нет, к сожалению: находимся в отъезде.
Подскажите, фенобарбитал (например, Корвалол) в какой дозировке и как часто можно использовать?
9 лет, вес 30 кг.
Он может вовсе не понадобиться, если повышение гемоглобина связано с гемолизом. Рецепт на препарат и дозу определит по необходимости гастроэнтеролог. Это не срочная мера диагностики и лечения.
Для гематолога прежде всего важно видеть свежий общий анализ крови+ ретикулоциты.
Анастасия Сергеевна, загрузила результаты анализов, сдавали 7 дней назад.
Анализ посмотрела, имеется лёгкая неопасная анемия ( снижение гемоглобина).
Гемолитическая анемия может быть проявлением искажения работы иммунной системы , проявлением хронических заболеваний крови, побочным эффектом приема некоторых препаратов, иногда гемолиз сопровождает наследственные заболевания, витаминодефициты.
Обычно, если диагностируется гемолитическая анемия, то начинается лечение гемолиза с приема гормонов 1-0.5 мг на кг веса, обследования костного мозга, сдачи специфических анализов( обследование костного мозга: стернальная пункция или трепанобиопсия,УЗИ периферических лимфоузлов, селезенки, ПНГ-клон , В12, В9, электрофорез белков).
Заболевание жизни не угрожает, но требует тщательного дообследования и лечения по необходимости.
Анастасия Сергеевна, диагноз дищэтропоэтическая анемия выставлен на основе результатов молекулярно-генетического исследования (NGS) панель "Гемолитические анемии". Результат прикрепила.
Мы проходили обследование в отделении гематологии РДКБ им. Пирогова.
Сдавали анализы крови и делали УЗИ, в пункции не увидели необходимости, так как имеются результаты генетического анализа.
Правильно ли я понимаю, что нам необходимо пройти те обследования, которые Вы рекомендуете, обратиться очно к гематологу для назначения гормональной терапии и к гастроэнтерологу для подбора дозировки фенобарбитала, для снижения уровня билирубина?
И правильно ли я поняла, что при адекватной терапии и соблюдении диеты, продолжительность жизни может быть достаточно длинной?
Фенобарбитал назначается только при синдроме Жильбера. Если повышение билирубина за счёт непрямой фракции связан с гемолизом, то лечение будет направлено на купирование гемолиза, анемии. Анализы , которые выше обсудили, могут потребоваться для очного врача на приеме для составления плана лечения, тактики .
Анастасия Сергеевна, мы живём в Петропавловске-Камчатском, здесь нет ни одного гематолога.
Могу ли я обратиться к Вам за расширенной консультацией, конечно оплачиваемой, чтобы понимать, какие анализы мы должны сдавать и как действовать при повышенном уровне билирубина, как его снижать.
Принятый ответ
Онлайн предоставляются только информационные услуги . Лечение заочно запрещено законом.
Если нет гематолога, то педиатр назначает телеконсультацию по готовности анализов с федеральным центром. Телемедицинская консультация- уже медицинская услуга и может иметь юридическую силу.
Я всегда на связи, если есть вопросы .
Анастасия Сергеевна, поняла. Большое спасибо за консультацию!
Похожие вопросы по теме
- 4 часа назад7 ответов
- 4 часа назад5 ответов
- 12 часов назад4 ответа
- Вчера в 16:5716 ответов