Мозаичная форма трисомии по хромосоме 7

Елена Левицкая21 Октября 2025

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. Мозаичная форма — это когда часть клеток эмбриона имеет нормальный набор хромосом (две 7-х хромосомы), а часть — трисомию (три 7-х хромосомы). При наличии хотя бы одного нормального эмбриона рекомендуют обычно перенос такого эмбриона. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но его чаще проводят в тех ситуациях, когда это единственный эмбрион или нет нормальных эмбрионов. Так как шанс на рождение и прогрессирование эмбриона при переноса мозаичных эмбрионов 50/50. Если аномальные клетки вытесняются в процессе развития , то вполне возможно развитие нормального эмбриона. Но если нет, то беременность либо прерывается, либо формируются какие то пороки развития плода.

Ирина Вдовина21 Октября 2025

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте,Лиана! Обычно ,если есть здоровый эмбрион,то переносят его. Эмбрион с патологией переносят только в крайнем случае.
Трисомия по 7 хромосоме— наличие трех копий хромосомы 7 вместо двух.
Мозаичная форма—эта аномалия есть не во всех клетках эмбриона, а только в какой-то их части.
Есть несколько вариантов после переноса такого эмбриона
1. Коррекция. Клетки с нормальным набором хромосом могут постепенно "вытеснить" аномальные клетки. В результате разовьется абсолютно здоровый плод. Чем ниже уровень мозаицизма (например, 20% против 50%), тем выше шанс на коррекцию.
2. Неудача имплантации или выкидыш,если процент аномальных клеток слишком велик.
3. Возможны более серьезные последствия у плода:задержка внутриутробного развития, различные врожденные аномалии (пороки сердца, почек, скелета) и/или задержка умственного развития. Спрогнозировать тяжесть проявлений до рождения практически невозможно.

Екатерина Савельева21 Октября 2025

3.0

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте.
Кроме того, что повышен риск неудачной имплантации и потери беременности, то возможные риски по трисомии 7 это ХА у ребенка ( пороки и задержка развития), так же существует риск ОРД: синдром Рассела- Сильвера. По Грати 3 группа 2 балла риска. Поэтому при переносе вполне может быть рекомендован амниоцентез с проведением ХМА, FISH на хромосому 7.