Что вас беспокоит?
Расшифровка генетики тромбофилий новорожденного
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением у гематолога. Сдали генетику, вижу, что обнаружены мутации, прошу помочь в расшифровке анализа, на сколько серьезные данные мутации? Врач указывала только F2 и F5 по Лейдену, в них чисто.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают.
По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Принятый ответ
Юлия, здравствуйте.
Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма.
Остальные варианты встречаются очень часто; риск тромбоза они не повышают. Действий само по себе наличие этих мутаций никаких не требует, опасности не представляет.
На терапию при уже выявленном тромбозе наличие или отсутствие этих мутаций не влияет.
Принятый ответ
Здравствуйте, Юлия
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей и не влияют на риск тромбозов.
Гомоцистеин в норме.
Похожие вопросы по теме
- 11 Августа 20201 ответ
- 12 Октября 20201 ответ
- 14 Января 202111 ответов