Что вас беспокоит?
Гепатоз печени, болезнь Вильсона-коновалова
Добрый день. Такой вопрос: Мужу 37 лет, рост 186, вес 82кг Последние три года не можем найти причину гепатоза печени. Принимает поддерживающие препараты и диету 5 стол, не пьёт алкоголь (урсосан, гепа-мерц, Гептрал), но за год гепатоз со второй степени перешёл в третью. Плюс у него периодически бывают состояния как пьяного человека, спутаеность сознания, лунатизм. Гастроэнтеролог заподозрил болезнь Вильсона-коновалова. Прошёл невролога - невролог не подтвердил симптомы. Сдал кровь на генетический анализ - по основным видам поломок гена не обнаружено. Окулист - колец кайзера нет. Сдал кровь на медь :0.9, цинк 0.9, церулоплазмин 21.1. Медь в суточной моче 34. Но пересдав суточную мочу на фоне приёма купренила, медь показала 709. На этом показателей, врач поставил диагноз. Может ли он быть ошибочным и как ещё стоит провериться?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Действительно, провокационный тест с "Купренилом" ранее использовался для диагностики болезни Вильсона, но это не самый надёжный метод и сейчас он почти не используется, так как повышение экскреции меди с мочой может возникать и при других болезнях печени. Кроме того, на сегодня этот метод валидирован только для детей.
По прикреплённым анализам обращают на себя внимание значительное повышение уровня ферритина, процента насыщения трансферрина железом и железа сыворотки, что говорит о перегрузке железом. Проводилось ли тестирование на гемохроматоз?
Добрый день. Да, на гемохроматоз сданы анализы, он отрицательный. Так же была биопсия печени, в тканях не выявлено накопления железа. И на все возможные гепатиты анализы отрицательные
Оценивалось ли накопление меди в ткани печени по биопсии?
К сожалению нет, когда брали биопсию вопрос вильсона не стоял еще
Делали мрт головного мозга, там так же не было накопления меди и каких-то отклонений
Если сохранились препараты после биопсии печени, то можно попросить пересмотреть их именно на предмет болезни Вильсона.
В целом, если генетическое тестирование и показатели обмена меди в норме, то только на основании провокационной пробы с "Купренилом" нельзя достоверно диагностировать болезнь Вильсона.
Аутоиммунные заболевания также исключены?
Уточню в лаборатории. А какие аутоимунные заболевания, перечислите пожалуйста
Обычно сдают аутоиммунную панель стартово: IgG. ANA, ASMA, ALKM-1 для скрининга аутоиммунных гепатитов, склерозирующего холангита, билиарного холангита.
Гепатиты сдавал - отрицательно. Холангиты не сдавал, не назначали
Гепатит - это общее понятие, означает воспаление в печени. Вирусные гепатиты, как я понимаю, исключены. Но если на аутоиммунные не проверяли, то стоит сдать те показатели, о которых я писала выше.
Я неверно прочитала предпоследнее сообщение IgG, ana, asma - эти все сдавались
Более редкие причины вроде дефицита а1-антитрипсина и микросомной кислой липазы исключили?
Нет, вот это, точно не сдавалось
Тогда стоит эти моменты исключить. Дефицит микросомной кислой липазы с поздним дебютом - одна из возможных причин прогрессирующего стеатоза у пациентов без ожирения.
Анализ на липазу есть, 51
Именно микросомную кислую липазу исследовали или обычную липазу?
Да, обычная
Это не тот анализ, он отражает функцию поджелудочной железы.
Необходимо именно определение активности микросомной кислой липазы в крови, а далее, если активность снижена - генетическое тестрование.
Поняла, может подскажите, как называется этот анализ, не могу найти в наших популярных лабораториях
Называется "определение активности микросомальной кислой липазы". Видела, кажется, на сайте "Гемотеста".
Поняла, спасибо большое
Похожие вопросы по теме
- 14 Июня 20201 ответ
- 20 Июня 202318 ответов
- 2 Февраля 202413 ответов