Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №3818096

Что вас беспокоит?

Наличие мутаций MSI, NRAS

Добрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По результатам исследований обнаружены мутации: PMS2: Позитивная Her2-neu: "0" - негативная MSH2: Позитивная MLH1: Позитивная MSH6: Позитивная IHC_HnE: не определено Мутация в 12/13/117 кодоне 2/4 экзона гена NRAS. 1) Подскажите пожалуйста, как данные мутации влияют на прогноз? 2. Мутации MSI означают, что это наследственное? Если да, то какие анализы и обследования мне (дочь, 33 года) необходимо пройти, чтобы выявить предрасположенность к онкологии? Как часто нужно проверяться и делать например колоноскопию? Также отмечу, что бабушка умерла от рака желудка в 91 год.

33 года
12 Ноября 2025·Просмотров: 246·Екатерина

Здравствуйте
При неоперабельной опухоли кишечника с отсутствием отдаленных вторичных очагов проводится либо химиотерапия по схеме Xelox или Folfox или химиолучевая терапия, таргетная терапия или иммунотерапия не добавляется в неоадъювантном режиме.
По результатам игх статус опухоли MSS то есть опухоль имеет микросателитную стабильность и иммунотерапия не показана.
Так же, отмечается отрицательный статус HER-2-neu, таргетная терапия трастузумабом не показана.
Наличие мутаций в гене NRAS говорит о том, что к лечению не показано добавлять ингибиторы EGFR.
Наличие статуса MSS не говорит о наследственном характере опухоли.
В вашем случае показано проведение колоноскопии после 45 лет каждые 5 лет

Юлия Бабековна, спасибо!

Принятый ответ

Здоровья Вашей маме!

Принятый ответ

Здравствуйте
По описанию обследования и приложенным данным неоперабельная аденокарцинома прямой кишки без метастазов. Оптимальная тактика лечения в таких ситуациях это химиотерапия по схемам Xelox или Folfox. Учитывая ИГХ исследование опухоль MSS то есть иммунотерапия неэффективна, HER2 отрицательный говорит о том что таргетная терапия не показана. Мутация NRAS исключает применение анти-EGFR препаратов. MSS статус указывает на спорадическую природу процесса без наследственной предрасположенности. Вам как дочери достаточно профилактической колоноскопии 1 раз в 5 лет, при жалобах раньше.

Рустам Гамирович, спасибо!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.