Что вас беспокоит?
Риски нипт
Доброго дня,мне 41 год.ребенку 2,7.рожлен путем эко,бесплодие неясного генеза.рекущая беременость Естественная.прошла первый скрининг в 12 нед.По данным УЗИ все хорошо.твп1,72, носовая кость сформирована. Анализ крови-риски низкие,но повышение Рарр- 3.0502 мом хгч-6.317 мом.По данным нипт-низкие риски по с-му дауна патау и эдвардса.по синдрому тернера 1/2.какова вероятность рождения ребёнка с таким синдромом.у мужа и у меня генетических патологий в роду на было
Принятый ответ
Здравствуйте.
НИПТ хороший скрининговый метод, не диагностический.
Можно посмотреть примерные статистические показатели по НИПТ( в разных источниках данные могут немного отличаться). PPV в контексте НИПТ- при положительном результате теста плод действительно может иметь хромосомную патологию.
PPV( положительная предсказательная ценность) 78% у плодов без УЗИ- маркеров по моносомии Х,
NPV ( ценность отрицательного результата)99,99%
по моносомии Х. Поэтому НИПТ хорош ценностью отрицательных результатов, а высокие риски по НИПТ нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики.
Екатерина Маратовна, благодарю за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте , Светлана! Результат НИПТ 1/2 это риск рождения ребенка с синдромом Тернера 50%. В контексте НИПТ такая цифра обычно означает, что обнаружены признаки, не позволяющие однозначно исключить синдром Тернера. Чаще всего это связано с мозаичными формами или техническими особенностями анализа.
Данный результат НИПТ является прямым показанием к проведению инвазивной пренатальной диагностики для постановки окончательного диагноза.
Ирина, благодарю за ответ, очень переживаю и не знаю что дальше делать.
Конечно, я прекрасно понимаю, что вы переживаете. Это абсолютно нормальная реакция на такую неопределенность.
Для уточнения и рекомендуют инвазивную пренатальную диагностику
Ирина, спасибо за поддержку!
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад3 ответа
- 4 часа назад10 ответов
- 8 часов назад2 ответа
- 11 часов назад30 ответов