Что вас беспокоит?
Муковисцидоз по неонатальному скринингу
Сыну 18 дней Медсестра сказала, что нужно пересдать тест из пяточки, тк пришел положительный анализ на муковисцидоз (две пробы) Я перед планированием сдавала генетику - у меня нет носительства. Откуда у малыша могло это появится. Может ли это быть ложным результатом?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка.
В рамках неонатального скрининга на муковисцидоз проводится определение в крови ИРТ по сухим пятнам крови. Скрининг - это массовое просеивающие исследование, которое не ставит какой то диагноз малышу, а лишь намечает группу детей, которым надо обратить чуть больше внимания, провести дополнительные исследования. Точно также и ИРТ (иммунореактивный трипсин) в крови сам по себе не является какими-то диагнозом.
Запрашивание перезабора (ретеста) очень частая на практике ситуация, пугаться вам не не нужно.
Если оба родителя не являются носителями мутаций в гене CFTR, малыш никак не может болеть муковисцидозом.
Муж не сдавал генетический тест, сдавала только я, поэтому сложно сказать, является он носителем или нет.
Для заболевания в любом случае одной мутации мало. Если вдруг у супруга мутация есть и он ее передал ребенку, этим можно объяснить повышенное содержание ИРТ. Но это не заболевание, муковисцидоз может развиться только с 2 мутациями.
То есть получается мне не о чем беспокоится?
Врач в поликлинике сказала, ой это очень плохо, может быть поломка первичная и не зависящая от ваших носительств
У вашего ребенка есть какие то симптомы? Мекониевая непроходимость, рвота, одышка?
Первичной поломки в 2-х генах одновременно быть не может. Даже если ваш супруг - носитель, это на грани невероятного чтобы ещё одна мутация произошла спонтанно в том же гене.
Малыш на гв, иногда докармливаю смесью, туалет по большому раз 4-5 в день, рвоты нет
Есть затруднение в дыхании, он похрюкивает, но у него козявки в носу, и где-то глубоко сопли
Врач слушала, дыхание чистое, сказала, что это ринит Новорожденных
Иногда пыхтит как ежик
Когда кушает
Все,что описываете, абсолютная норма, признаков муковисцидоза нет.
Благодарю Вас!
Похожие вопросы по теме
- 17 Октября 202343 ответа
- 11 Января 20254 ответа
- 29 Января 20 ответов
- 8 Апреля 20 ответов