Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4434893

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз по неонатальному скринингу

Сыну 18 дней Медсестра сказала, что нужно пересдать тест из пяточки, тк пришел положительный анализ на муковисцидоз (две пробы) Я перед планированием сдавала генетику - у меня нет носительства. Откуда у малыша могло это появится. Может ли это быть ложным результатом?

39 лет
7 часов назад·Просмотров: 11·Екатерина

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка.
В рамках неонатального скрининга на муковисцидоз проводится определение в крови ИРТ по сухим пятнам крови. Скрининг - это массовое просеивающие исследование, которое не ставит какой то диагноз малышу, а лишь намечает группу детей, которым надо обратить чуть больше внимания, провести дополнительные исследования. Точно также и ИРТ (иммунореактивный трипсин) в крови сам по себе не является какими-то диагнозом.
Запрашивание перезабора (ретеста) очень частая на практике ситуация, пугаться вам не не нужно.
Если оба родителя не являются носителями мутаций в гене CFTR, малыш никак не может болеть муковисцидозом.

Муж не сдавал генетический тест, сдавала только я, поэтому сложно сказать, является он носителем или нет.

Для заболевания в любом случае одной мутации мало. Если вдруг у супруга мутация есть и он ее передал ребенку, этим можно объяснить повышенное содержание ИРТ. Но это не заболевание, муковисцидоз может развиться только с 2 мутациями.

То есть получается мне не о чем беспокоится?
Врач в поликлинике сказала, ой это очень плохо, может быть поломка первичная и не зависящая от ваших носительств

У вашего ребенка есть какие то симптомы? Мекониевая непроходимость, рвота, одышка?

Первичной поломки в 2-х генах одновременно быть не может. Даже если ваш супруг - носитель, это на грани невероятного чтобы ещё одна мутация произошла спонтанно в том же гене.

Малыш на гв, иногда докармливаю смесью, туалет по большому раз 4-5 в день, рвоты нет
Есть затруднение в дыхании, он похрюкивает, но у него козявки в носу, и где-то глубоко сопли
Врач слушала, дыхание чистое, сказала, что это ринит Новорожденных

Иногда пыхтит как ежик
Когда кушает

Все,что описываете, абсолютная норма, признаков муковисцидоза нет.

Благодарю Вас!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.