Консультация по нипт

Анастасия Новикова6 Июля

2.3

Врач-генетик

344 консультации

Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам НИПТ риск числовых нарушений хромосомного набора и ряда микроделеционных синдромов у малыша оценен как низкий - это очень хороший результат.
У вас самой найдено носительство мутации в гене GALT. Мутации в этом гене могут приводить к заболеваниям белого вещества головного мозга - лецкоэнцефалопатии. Вас саму это никак не касается, вы никогда болеть не будете. Заболевание развивается только при наличии 2 мутаций, у вас только одна. Но вам надо проверить супруга, нет ли у него мутаций в этом гене. Если мутация есть,то риск для малыша составит 25%.
Супругу надо сделать исследование "секвенирование гена GALT".

Аделина Хусаинова6 Июля

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

541 консультация

Принятый ответ

Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).