Что вас беспокоит?
Риск трисомии по 21 хромосоме
Добрый день. 24 года, первая беременность . На сроке 12,5 недель(по ктр 13 недель ) был проведён скрининг-тест первого триместра беременности . На узи сказали ,что никаких отклонений нет . ЧСС 155 уд КТР 67.3 ТВП 1,94 БПР 22,1 Кость носа: определяется По крови пришли следующие индивидуальные риски: 21 трисомия - 1 из 279 18 трисомия - 1 из 49000 13 трисомия - 1 из 110000 Риск преэклампсии - 1 из 77 Все,кроме преэклампсии было помечено словами- НИЗКИЙ РИСК В этот же день позвонили из перенатальеого центра , в котором проводилось обследование и позвали на следующий день на дообследование ( консультация с акушером+НИПТ) Сказали что риск невысокий ,но необходимо провести НИПТ. В чем может быть проблема и действительно ли есть риск по 21 хромосоме(СД)?
Принятый ответ
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.Ну судя по результатам ,которые вы прикрепили ,имеется индивидуальный риск,но не прям критичный.
В данной ситуации конечно рекомендована консультация генетика и дообследование
Принятый ответ
Здравствуйте!
Принято считать, что значения меньше 1:100 (1:101, 1:102 и т.д) описываются как низкий риск развития хромосомных аномалий.
Но иногда предлагается выполнение НИПТ, так как это более достоверный метод исследования, чтобы «перестраховаться».
Да, по результатам первого скрининга высокий риск только по преэклампсии. В такой ситуации рекомендуется назначение ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил) 150 мг в сутки до 36 недели беременности.
Улкер Идрак кызы,
Правильно ли я понимаю, что НИПТ в отличии от первого скрининга будет рассматривать именно ДНК плода через мою кровь?
И он более точный нежели скрининг?
Да, НИПТ считается более достоверным методом
Принятый ответ
Здравствуйте Анастасия! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. По трисомии 21 результат от 1:100 до 1:2500 входит в серую зону риска, в таких случаях рекомедуется при возможности проведения нипт. Но на данный момент по уз маркерам данных за патологию никаких нет, не переживайте.
У вас низкие риски по хромосомным аномалиям.
Отмечается только повышенный риск по развитию преэклампсии. В таких случаях рекомедуется начать приём кардиомагнила 150 мг в ужин с 12 по 36 недели беременности + препараты кальция в дозировке 1 гр в сутки до 34 недели.
Дарья Константиновна,
Я правильно понимаю, что скрининг не дает самого диагноза плода? Только риск?
И чем тогда отличается нипт? Он ведь тоже предполагает только обозначение рисков?
Очень переживаю за эту трисомию . Не хочется родить больную лялечку.
Скринг просто рассчитывает риски.
А ниипт будет рассматривать ДНК плода через вашу кровь, поэтому этот метод считается достоверным в 99%
Принятый ответ
Здравствуйте
Риск по трисомии 21 считается низким ( высокий от 1:100 и выше - 1:99,1:98 и так далее )
Но есть еще так называемое понятие «серой зоны» , или промежуточного риска , в которые входят данные ваших исследований , и в подобной ситуации рекомендовано сдать НИПТ , так как это чувствительный анализ и он покажет наиболее точный результат .
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте.
На сегодняшний день результаты менее 1:99 считаются высоким риском, у вас показатели более этого значения, поэтому риски считаются низкими. НИПТ рекомендуется ввиду большей достоверности и точности диагностики хромосомных аномалий.
По результатам скрининга имеется высокий риск преэклампсии, поэтому показан прием Кардиомагнила по 150 в сутки до 36 недель
+ контроль АД на обеих руках
+ контроль за отеками.
Похожие вопросы по теме
- 12 Мая 20237 ответов
- 7 Декабря 20246 ответов
- 30 Декабря 20247 ответов
- 30 Мая 202512 ответов