Что вас беспокоит?
Дальнейшие действия по результатам НИПТ
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Принятый ответ
Здравствуйте , Татьяна . Вам необходима консультация генетика , тк. мутации в гене GJB2 могут быть причиной нейросенсорной тугоухости у ребенка . Но это не 100 % , тк. гетерозиготная мутация , возможно рождение и здорового ребенка.
Принятый ответ
Татьяна, здравствуйте.
Так как это носительство, ещё и гетерозиготное, то возможно рождение абсолютно здорового ребенка, но вас должен проконсультировать генетик, он более компетентен в данном вопросе.
Принятый ответ
Здравствуйте, поскольку к плода обнаружено гетерозиготное носительство мутации (один аллель гена поврежден, второй аллель нормальный), то мутация никак не проявляется (носитель здоров).
Поэтому Вам не о чем переживать!
Принятый ответ
Здравствуйте! Вы как сдавала на НИПТ?
Протокол прикрепите пожалуйста
Похожие вопросы по теме
- 8 Апреля 13 ответов
- 31 Марта 19 ответов
- 27 Декабря 20252 ответа
- 12 Апреля 20255 ответов
- 6 Августа 202413 ответов
- 27 Января 20241 ответ
- 21 Января 202468 ответов
- 16 Ноября 20226 ответов
- 12 Сентября 202221 ответ
- 27 Июня 202010 ответов
Татьяна, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, малыш здоров? Никак не проявился ген тугоухости?
Я сейчас в такой же ситуации
Добрый вечер. Девочка родилась абсолютно здоровой. Мы делали в клинике Мать и дитя в Москве на Севастопольской анализ околоплодных вод. Никакой мутации у ребенка не выявили. Очень благодарна генетику клиники.
Татьяна, спасибо за ответ 🫶🏻