Консультация акушера /

Дальнейшие действия по результатам НИПТ — вопрос №2700700

149 просмотров

Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене
GJB2. Что делать? Я в панике…

Возраст: 38

Хронические болезни: Ринит, тонзиллит, камни в почках
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте , Татьяна . Вам необходима консультация генетика , тк. мутации в гене GJB2 могут быть причиной нейросенсорной тугоухости у ребенка . Но это не 100 % , тк. гетерозиготная мутация , возможно рождение и здорового ребенка.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Педиатр, Детский
Татьяна, здравствуйте.
Так как это носительство, ещё и гетерозиготное, то возможно рождение абсолютно здорового ребенка, но вас должен проконсультировать генетик, он более компетентен в данном вопросе.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте, поскольку к плода обнаружено гетерозиготное носительство мутации (один аллель гена поврежден, второй аллель нормальный), то мутация никак не проявляется (носитель здоров).
Поэтому Вам не о чем переживать!
Принятый ответ
Гинеколог
Здравствуйте! Вы как сдавала на НИПТ?
Принятый ответ
Гинеколог
Протокол прикрепите пожалуйста
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Стоит ли перепроверять НиПт?
23 октября 2022
Юлия, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Не получился амниоцентез
27 февраля 2024
Инна, Павлово
Вопрос закрыт
ПОВЫШЕН ТВП
12 сентября 2024
Ирина
Вопрос закрыт
Петля пуповины, НИПТ
5 марта
Виктория, Новосибирск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Вера Владимировна  Косьяненко
13 отзывов
Акушер, Гинеколог
2009-2016, ОрГМУ, лечебно
Опыт работы: 8 лет
Анна Николаевна Серебрякова
14 отзывов
Акушер, Гинеколог
2013-2021 гг, Вуз: Медици
Опыт работы: 13 лет
Эльвира Эдуардовна Зипуняк
5 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
2011-2019, ФГБУО ВО Ижевс
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...
фотография пользователя
Лучший врач!!!! Очень внимательный подход и грамотная, развернутая консультация. Выявляет сразу...
фотография пользователя
Очень грамотный врач знающий свое дело Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина