Что вас беспокоит?
Дальнейшие действия по результатам НИПТ
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Принятый ответ
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Принятый ответ
Здравствуйте , Татьяна . Вам необходима консультация генетика , тк. мутации в гене GJB2 могут быть причиной нейросенсорной тугоухости у ребенка . Но это не 100 % , тк. гетерозиготная мутация , возможно рождение и здорового ребенка.
Принятый ответ
Татьяна, здравствуйте.
Так как это носительство, ещё и гетерозиготное, то возможно рождение абсолютно здорового ребенка, но вас должен проконсультировать генетик, он более компетентен в данном вопросе.
Принятый ответ
Здравствуйте, поскольку к плода обнаружено гетерозиготное носительство мутации (один аллель гена поврежден, второй аллель нормальный), то мутация никак не проявляется (носитель здоров).
Поэтому Вам не о чем переживать!
Принятый ответ
Здравствуйте! Вы как сдавала на НИПТ?
Протокол прикрепите пожалуйста
Похожие вопросы по теме
- 19 Декабря 20228 ответов
- 16 Мая 202416 ответов
- 2 Июня 202410 ответов
- 30 Июня 20251 ответ